【摘要】：第一部分:FBN1在青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸發(fā)病中作用的新證據(jù)[目的]之前的研究已經(jīng)確定了在FBN1和FBN2上的幾個(gè)罕見的變異與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)有關(guān)。然而,人們對FBN 1和FBN2的常見變異與AIS之間的關(guān)聯(lián)知之甚少。本研究旨在確定FBN1和FBN2的常見變異是否與AIS相關(guān),進(jìn)一步探討FBN1在AIS發(fā)病和進(jìn)展中的作用。[方法]研究設(shè)計(jì)采用遺傳關(guān)聯(lián)研究。對952例AIS患者和1499例正常人進(jìn)行了FBN1和FBN2基因分型。手術(shù)中收集66例AIS患者和18例腰椎間盤突出癥(lumbar disc herniation,LDH)患者的椎旁肌�；颊吲c對照組基因型及等位基因分布的差異用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。用t檢驗(yàn)比較AIS患者和LDH患者的FBN1和FBN2的表達(dá)情況。采用單因素方差分析比較顯著相關(guān)變異不同基因型間的基因表達(dá)情況。采用Pearson相關(guān)分析,確定FBN 1表達(dá)與側(cè)凸嚴(yán)重度之間的關(guān)系。[結(jié)果]FBNI常見變異rs12916536與AIS顯著相關(guān)。A等位基因頻率明顯低于對照組(0.397對0.450,p=1.10×l0-4),比率為0.81。AIS患者FBN1表達(dá)明顯低于LDH組患者(0.00033±0.00015比0.00054±0.00031,p=1.70×10-4)。FBN 1表達(dá)水平與側(cè)凸嚴(yán)重程度呈顯著正相關(guān)(r=-0.352.p=0.02)。不同基因型rs12916536的FBN1表達(dá)無顯著性差異。[結(jié)論]FBN1的常見變異與AIS的易感性密切相關(guān)。此外,FBN 1表達(dá)的降低與AIS的側(cè)彎嚴(yán)重程度顯著相關(guān)。FBN在AIS中的功能作用值得進(jìn)一步研究。第二部分:凸側(cè)coplanar技術(shù)與傳統(tǒng)凹側(cè)平移技術(shù)對特發(fā)性胸椎側(cè)凸的矯形效果比較:5年以上隨訪[目的]評估共平面(Coplanar)矯形技術(shù)在特發(fā)性脊柱側(cè)凸(idiopathic scoliosis,IS)胸彎患者矯形中的臨床療效及遠(yuǎn)期隨訪結(jié)果。[方法]招募2008年6月至2012年9月分別行coplanar技術(shù)和傳統(tǒng)后路矯形術(shù)治療的IS患者94例。Coplanar組共47人,其中女42例,男5例,平均年齡17.9±6.5歲,術(shù)前主彎Cobb角平均為72.8±14.8°。傳統(tǒng)技術(shù)組47人,其中女43例,男4例,平均年齡16.1±5.7歲,術(shù)前主彎Cobb角平均為75.4±15.4°。兩組患者的年齡、初始主彎Cobb角、Risser征、隨訪時(shí)間等均相匹配。記錄患者初診、術(shù)后及末次隨訪時(shí)的主彎Cobb角、胸椎后凸角(TK),以及手術(shù)時(shí)間、出血量、手術(shù)并發(fā)癥、遠(yuǎn)期并發(fā)癥等,并對這些參數(shù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。[結(jié)果]Coplanar組術(shù)后平均主彎Cobb角為20.7±8.9°,矯正率為70.4%,末次隨訪矯正丟失率為6.6%。傳統(tǒng)組術(shù)后平均主彎Cobb角為22.3±7.8°,矯正率為70.4%,末次隨訪矯正丟失率為5.2%,兩組未見明顯差異(p0.05)。Coplanar組術(shù)前平均TK為15.8±12.4°,術(shù)后為27.4±11.4°,末次隨訪為25.8±12.5°。而傳統(tǒng)組術(shù)前平均TK為17.8±13.4°,術(shù)后平均為20.2±11.6°,末次隨訪為19.3±12.1°,兩組間存在顯著差異(p0.05)。此外,兩組在手術(shù)時(shí)間,術(shù)中出血和術(shù)后并發(fā)癥等方面未見明顯差異。[結(jié)論]]Coplanar矯形技術(shù)可作為脊柱側(cè)凸矯形的一個(gè)可靠選擇,在主胸彎患者中不僅可獲得良好冠狀面矯形、良好的水平面去旋轉(zhuǎn)和胸椎后凸的重建,并且可獲得令人滿意的長期隨訪結(jié)果。
【圖文】：

邐１．００（０．８４－１．１９）逡逑三、ＦＢＮ邋１和ＦＢＮ邋２在ＡＩＳ及對照組中的表達(dá)逡逑如圖１ＡＢ所示，ＡＩＳ患者ＦＢＮ邋１的表達(dá)明顯低于對照組（０．０００３３士０．０００１５對逡逑０．０００５４土０．０００３１，邋ｐ＝０．０００１７）。圖２顯示ＡＩＳ患者ＦＢＮ邋２表達(dá)與對照組比較無逡逑顯著性差異（０．０００４７士０．０００１７邋對邋０．０００５２±０．０００３６，，邋ｐ＝０．４８５）。ＦＢＮ邋１邋表達(dá)水平與逡逑側(cè)彎嚴(yán)重程度顯著相關(guān)（ｒ－０．３５２，邋ｐ＝０．０邋２），而ＦＢＮ２表達(dá)水平與側(cè)彎嚴(yán)重程度逡逑無關(guān)（ｒ＝０．１３１

三、ＦＢＮ邋１和ＦＢＮ邋２在ＡＩＳ及對照組中的表達(dá)逡逑如圖１ＡＢ所示，ＡＩＳ患者ＦＢＮ邋１的表達(dá)明顯低于對照組（０．０００３３士０．０００１５對逡逑０．０００５４土０．０００３１，邋ｐ＝０．０００１７）。圖２顯示ＡＩＳ患者ＦＢＮ邋２表達(dá)與對照組比較無逡逑顯著性差異（０．０００４７士０．０００１７邋對邋０．０００５２±０．０００３６，邋ｐ＝０．４８５）。ＦＢＮ邋１邋表達(dá)水平與逡逑側(cè)彎嚴(yán)重程度顯著相關(guān)（ｒ－０．３５２，邋ｐ＝０．０邋２），而ＦＢＮ２表達(dá)水平與側(cè)彎嚴(yán)重程度逡逑無關(guān)（ｒ＝０．１３１
【學(xué)位授予單位】：南京大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R687.3

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 修鵬;宋躍明;劉浩;劉立岷;龔全;李濤;曾建成;;脊椎共面排列矯形技術(shù)治療特發(fā)性脊柱側(cè)凸的初步療效[J];中國脊柱脊髓雜志;2011年04期

2 邱貴興,徐宏光,王以朋,沈建雄,翁習(xí)生,仉建國,趙宇;青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸術(shù)后失代償原因分析及處理[J];中華骨科雜志;2003年07期

3 張承敏，姜洪和;特發(fā)性脊柱側(cè)凸的椎骨旋轉(zhuǎn)、Cobb′s角及“剃刀背”的關(guān)系[J];中國脊柱脊髓雜志;1996年01期

本文編號：2665908