【摘要】：背景:先天性心臟病(Congential heart disease,CHD)是目前在嬰幼兒心血管畸形病變中最為常見(jiàn)的疾病之一,種類繁多,我國(guó)總發(fā)病率約為6-8‰,近年來(lái)先心病發(fā)病呈上升趨勢(shì)[1]。CHD對(duì)兒童的健康及生命造成了嚴(yán)重的影響,同時(shí)也給患兒家庭、整個(gè)社會(huì)帶來(lái)了沉重的精神、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),降低了整個(gè)人群生活質(zhì)量。不同國(guó)家、地區(qū)、不同時(shí)期關(guān)于CHD的發(fā)病率和病種構(gòu)成比的報(bào)道不盡相同。隨著經(jīng)濟(jì)迅速發(fā)展,人民生活水平明顯提高以及心臟超聲檢查在胎兒及小兒疾病診斷中的應(yīng)用,CHD的構(gòu)成比在不斷的變化著。先心病由環(huán)境因素和遺傳因素相互作用引起,即遺傳易感性和環(huán)境致畸因素的相互作用是先心病的病因。本研究是為了了解廣西CHD病例的變化趨勢(shì)以及CHD的病種和年齡分布情況,為本地預(yù)防和診治先心病提供科學(xué)的依據(jù),提供一些有參考價(jià)值的數(shù)據(jù),為以后開(kāi)展CHD的監(jiān)測(cè)干預(yù)研究積累經(jīng)驗(yàn),為加強(qiáng)優(yōu)生優(yōu)育,加強(qiáng)產(chǎn)前檢查,加強(qiáng)小兒體檢及心臟超聲檢查,最大可能降低CHD病人及其家庭經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)。也為進(jìn)一步研究本地CHD基因突變研究進(jìn)行前期病例采集并奠定基礎(chǔ)。大約有90%的先天性心臟病屬于多基因疾病,多基因病的環(huán)境因子及遺傳因子的性質(zhì)相當(dāng)復(fù)雜。有些高發(fā)家系是由單個(gè)基因座位與個(gè)別環(huán)境因子相互作用所致,而大多數(shù)散發(fā)型先心病是由多個(gè)基因座位的相互作用的微小效應(yīng)疊加在一起后所引起的,散發(fā)型非高發(fā)家系的先心病患者占多基因遺傳的90%以上,因此對(duì)于散發(fā)型先心病發(fā)病機(jī)制研究顯得尤為重要。目前對(duì)先天性心臟病基因突變的研究成為了對(duì)該疾病發(fā)病機(jī)制研究的焦點(diǎn)。研究主要集中在以部分基因座位為著手點(diǎn)揭示多基因的分子病理機(jī)制。多基因疾病發(fā)生過(guò)程中參與的遺傳因素存在明顯的地區(qū)差異和種族差異[2]。這也是我們?cè)趶V西壯族自治區(qū)進(jìn)行先天性心臟病病例采集的主要原因之一。目的:先天性心臟病(congenital heart disease,CHD)是一類嚴(yán)重危害嬰幼兒健康的先天畸形,在出生后存活嬰兒中的發(fā)病率為0.3%-1%,在流產(chǎn)兒和死胎中則高達(dá)10.2%。其中,約有80%的CHD僅表現(xiàn)為心臟畸形,而不伴有其他系統(tǒng)的先天異常,稱之為單純性先天性心臟病(simple congenital heart disease)。作為一種復(fù)雜性疾病,目前認(rèn)為CHD主要是胚胎心臟發(fā)育異常所致,遺傳因素在CHD的發(fā)病過(guò)程中發(fā)揮重要作用,但其遺傳方式和外顯率等均不清楚,故CHD致病基因研究進(jìn)展緩慢。研究CHD的分子遺傳學(xué)機(jī)制,不僅為闡明CHD的發(fā)生機(jī)理和遺傳干預(yù)提供理論依據(jù),同時(shí)對(duì)豐富人類基因組學(xué)的理論和實(shí)踐應(yīng)用,具有十分重要的意義,也為其他先天畸形的研究提供可借鑒的科學(xué)方法。心臟的發(fā)育是一個(gè)極其復(fù)雜的過(guò)程。它涉及胚胎發(fā)育過(guò)程中不同時(shí)間、不同空間的若干個(gè)基因先后表達(dá),也涉及細(xì)胞的遷移、分化、增生及精確的相互作用。本實(shí)驗(yàn)對(duì)廣西地區(qū)117例先天性心臟病(簡(jiǎn)稱先心病)的家系進(jìn)行患病類型、易感因素進(jìn)行篩查,分析遺傳因素以及環(huán)境因素在先天性心臟病發(fā)生中的作用,以提高先天性心臟病早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療的概率。方法:在群體調(diào)查中收集廣西地區(qū)先天性心臟病核心家系(有一位患者)以及高發(fā)家系(有兩位或者兩位以上患者),并對(duì)其核心成員進(jìn)行追蹤調(diào)查,填寫調(diào)查表,繪制高發(fā)家系的家系譜圖。為后期進(jìn)行當(dāng)?shù)叵忍煨孕呐K病基因方面研究奠定基礎(chǔ)。結(jié)果:28例高發(fā)家系的核心成員(先證者及其父母)和89例核心家系中的核心成員進(jìn)行調(diào)查,先天性心臟病高發(fā)家系父(母)子(女)、兄弟姐妹之間發(fā)病常見(jiàn),一級(jí)親屬發(fā)病率明顯高于二級(jí)親屬,前者發(fā)病率為,后者發(fā)病率為;男女發(fā)病比例不同,男性發(fā)病比例略高;絕大多數(shù)確診年齡在18-19歲左右;先心病分類中室間隔缺損者占,房間隔缺損者,法式四聯(lián)癥者占,其他占;母親的初潮年齡、懷孕年齡對(duì)子女先心病的發(fā)生有影響,母親孕前6周用藥以及父親抽煙喝酒等其子女的先心病發(fā)病率較正常高。結(jié)論:廣西地區(qū)先天性心病家系調(diào)查顯示先心病的發(fā)生有一定的遺傳傾向,有家族聚集的特點(diǎn),其親屬發(fā)病率高低與血緣關(guān)系的近遠(yuǎn)有關(guān),與先證者血緣關(guān)系越近的親屬患病率越高此外,先心病的發(fā)生還與患者所處的生活環(huán)境有一定的關(guān)系,遺傳因素和環(huán)境因素在先天性心臟病的發(fā)生中起著非常重要的作用。
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號(hào)】：R725.4

【引證文獻(xiàn)】

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1 盧玉平;;原發(fā)性心內(nèi)膜墊缺損伴二、三尖瓣共瓣1例[J];中國(guó)社區(qū)醫(yī)師(醫(yī)學(xué)專業(yè));2012年03期

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本文編號(hào)：2619998