【摘要】：目的:通過(guò)分析144例重型β-地中海貧血(β-TM)患者病例資料,目的在于探討海南地區(qū)144例地中海貧血患者的基因突變類型、臨床特征、鐵過(guò)載和內(nèi)分泌情況,加強(qiáng)對(duì)海南地區(qū)地貧的認(rèn)識(shí),為β-TM的臨床防治提供參考。方法:回顧性分析2015年1月到2018年12月在海南省人民醫(yī)院兒科及血液內(nèi)科住院的144例β-TM患兒的病例資料�？偨Y(jié)重要臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、治療情況和內(nèi)分泌并發(fā)癥。按基因型、輸血狀況、鐵過(guò)載、年齡等分析構(gòu)成比,根據(jù)鐵過(guò)載的程度分為三組,再將其與輸血量、年齡、肝功能進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果:1.144例患兒中,男85例,女59例。年齡范圍從1月至18歲,中位年齡5歲,其中漢族103例(70.83%),黎族41例(29.17%)。肝大90例(62.5%),脾大85例(59.03%)。2.102例β-TM患者基因突變類型中前5位突變位點(diǎn)依次為CD41-42、TATAbox-28、CD71-72、CDl7和IVS.2-654,其中以CD41-42位點(diǎn)突變最常見,另外CD41-42/CD41-42純合突變復(fù)合靜止型α地中海貧血最為常見的復(fù)合型突變。3.大多數(shù)患兒在2歲前開始輸血治療,輸血前血紅蛋白范圍15~110g/L,81.25%患者輸血前血紅蛋白在60~90g/L,輸血前血紅蛋白大于85g/L有67例。4.144例患者SF平均值是3701.17ng/mL(9.6~27756.4ng/mL),111(77.08%)例患者存在鐵過(guò)載,其中重度鐵過(guò)載者占56.94%。5.有6例患者行心臟T2*檢查,其中輕度、重度心鐵過(guò)載各2例。有8例患者行肝臟T2*檢查,1例重度、4例中度、3例輕度肝臟鐵過(guò)載。有32例患者完成心臟彩超檢查,1例有重度肺動(dòng)脈高壓,1例中度肺動(dòng)脈高壓,5例全心擴(kuò)大(4例患者出現(xiàn)心功能衰竭);10例患者行腹部CT檢查,其中有9例有肝色素沉著。6.分析輸血量、年齡與鐵蛋白的關(guān)系,研究結(jié)果表明隨著輸血量及年齡的增加,鐵蛋白也越高。輕、中度鐵過(guò)載和重度鐵過(guò)載分三組,分析谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶與鐵蛋白的關(guān)系,結(jié)果表明鐵蛋白水平越高,出現(xiàn)肝功能異�？赡苄栽酱�。7.內(nèi)分泌功能:在31例檢查甲狀腺、腎上腺功能患者中,6名患者發(fā)現(xiàn)亞臨床甲狀腺功能減退癥,有3名患者(9.7%)患有腎上腺皮質(zhì)功能不全;69例測(cè)定血糖的患者中,5例患者出現(xiàn)糖耐量異常,3例患者有糖尿病;年齡大于10歲者有18例(男12例,女6例),平均年焌13.2歲,有3例女性患者年齡大于15歲,即2例原發(fā)性閉經(jīng),3例青春期發(fā)育遲緩。有5例年齡大于14歲男性患者,1例有青春期發(fā)育,其余4例青春期發(fā)育遲緩。8.144例患兒中,死亡3例。40.97%(59例)規(guī)范輸血,其中87.39%(97例)未規(guī)范祛鐵;14例規(guī)范輸血及祛鐵。7名患者(4.86%)進(jìn)行了脾切除術(shù),1例患者行脾栓塞術(shù)。已完成10例重型β地貧患者異基因造血干細(xì)胞移植,其中有9例治愈,植入不良1例,治愈率達(dá)90%。結(jié)論:1.102例β-TM患者最常見的基因突變?yōu)镃D41-42/41-42,占61.77%。2.144例β-TM患者中81.25%的患兒輸血前Hb平均值低于90g/L。3.年齡大于2歲的大多數(shù)有不同程度的鐵過(guò)載并且不規(guī)范祛鐵治療。4.隨鐵過(guò)載和年齡的增加肝功能、心臟及其他內(nèi)分泌并發(fā)癥會(huì)相應(yīng)增加。5.10例β-TM患者行異基因造血干細(xì)胞移植,其中有9例治愈,治愈率達(dá)90%。
【圖文】：

圖4.年齡與鐵蛋白的關(guān)系

輸血量與鐵蛋白的關(guān)系
【學(xué)位授予單位】：南華大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R725.5

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本文編號(hào)：2606379