【摘要】：目的:通過分析144例重型β-地中海貧血(β-TM)患者病例資料,目的在于探討海南地區(qū)144例地中海貧血患者的基因突變類型、臨床特征、鐵過載和內(nèi)分泌情況,加強對海南地區(qū)地貧的認(rèn)識,為β-TM的臨床防治提供參考。方法:回顧性分析2015年1月到2018年12月在海南省人民醫(yī)院兒科及血液內(nèi)科住院的144例β-TM患兒的病例資料。總結(jié)重要臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、治療情況和內(nèi)分泌并發(fā)癥。按基因型、輸血狀況、鐵過載、年齡等分析構(gòu)成比,根據(jù)鐵過載的程度分為三組,再將其與輸血量、年齡、肝功能進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。結(jié)果:1.144例患兒中,男85例,女59例。年齡范圍從1月至18歲,中位年齡5歲,其中漢族103例(70.83%),黎族41例(29.17%)。肝大90例(62.5%),脾大85例(59.03%)。2.102例β-TM患者基因突變類型中前5位突變位點依次為CD41-42、TATAbox-28、CD71-72、CDl7和IVS.2-654,其中以CD41-42位點突變最常見,另外CD41-42/CD41-42純合突變復(fù)合靜止型α地中海貧血最為常見的復(fù)合型突變。3.大多數(shù)患兒在2歲前開始輸血治療,輸血前血紅蛋白范圍15~110g/L,81.25%患者輸血前血紅蛋白在60~90g/L,輸血前血紅蛋白大于85g/L有67例。4.144例患者SF平均值是3701.17ng/mL(9.6~27756.4ng/mL),111(77.08%)例患者存在鐵過載,其中重度鐵過載者占56.94%。5.有6例患者行心臟T2*檢查,其中輕度、重度心鐵過載各2例。有8例患者行肝臟T2*檢查,1例重度、4例中度、3例輕度肝臟鐵過載。有32例患者完成心臟彩超檢查,1例有重度肺動脈高壓,1例中度肺動脈高壓,5例全心擴大(4例患者出現(xiàn)心功能衰竭);10例患者行腹部CT檢查,其中有9例有肝色素沉著。6.分析輸血量、年齡與鐵蛋白的關(guān)系,研究結(jié)果表明隨著輸血量及年齡的增加,鐵蛋白也越高。輕、中度鐵過載和重度鐵過載分三組,分析谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶與鐵蛋白的關(guān)系,結(jié)果表明鐵蛋白水平越高,出現(xiàn)肝功能異常可能性越大。7.內(nèi)分泌功能:在31例檢查甲狀腺、腎上腺功能患者中,6名患者發(fā)現(xiàn)亞臨床甲狀腺功能減退癥,有3名患者(9.7%)患有腎上腺皮質(zhì)功能不全;69例測定血糖的患者中,5例患者出現(xiàn)糖耐量異常,3例患者有糖尿病;年齡大于10歲者有18例(男12例,女6例),平均年焌13.2歲,有3例女性患者年齡大于15歲,即2例原發(fā)性閉經(jīng),3例青春期發(fā)育遲緩。有5例年齡大于14歲男性患者,1例有青春期發(fā)育,其余4例青春期發(fā)育遲緩。8.144例患兒中,死亡3例。40.97%(59例)規(guī)范輸血,其中87.39%(97例)未規(guī)范祛鐵;14例規(guī)范輸血及祛鐵。7名患者(4.86%)進(jìn)行了脾切除術(shù),1例患者行脾栓塞術(shù)。已完成10例重型β地貧患者異基因造血干細(xì)胞移植,其中有9例治愈,植入不良1例,治愈率達(dá)90%。結(jié)論:1.102例β-TM患者最常見的基因突變?yōu)镃D41-42/41-42,占61.77%。2.144例β-TM患者中81.25%的患兒輸血前Hb平均值低于90g/L。3.年齡大于2歲的大多數(shù)有不同程度的鐵過載并且不規(guī)范祛鐵治療。4.隨鐵過載和年齡的增加肝功能、心臟及其他內(nèi)分泌并發(fā)癥會相應(yīng)增加。5.10例β-TM患者行異基因造血干細(xì)胞移植,其中有9例治愈,治愈率達(dá)90%。
【圖文】：

圖4.年齡與鐵蛋白的關(guān)系

輸血量與鐵蛋白的關(guān)系
【學(xué)位授予單位】：南華大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R725.5

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 龍琦;;磁共振成像對重型β地中海貧血患者沉鐵狀態(tài)評估及鐵過載發(fā)病率與鐵過載嚴(yán)重程度研究[J];中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新;2017年04期

2 丁鳳;;分析重型β地中海貧血患兒性發(fā)育的現(xiàn)狀[J];中外醫(yī)學(xué)研究;2016年24期

3 呂小勇;;重型β地中海貧血的輸血治療觀察[J];健康之路;2017年04期

4 陸華;程道海;雷小光;何云燕;萬瑞融;蘇明;羅建明;;去鐵酮片治療廣西重型β地中海貧血患兒的臨床指標(biāo)觀察[J];中國藥房;2014年06期

5 馬如青;覃紅仙;盧珍;;36例重型β地中海貧血患兒生長發(fā)育的臨床分析[J];吉林醫(yī)學(xué);2013年23期

6 李素芬;廖耀玲;唐曉珍;;應(yīng)用紅細(xì)胞懸液和得斯芬治療重型β地中海貧血患兒的觀察及護(hù)理[J];醫(yī)學(xué)理論與實踐;2012年10期

7 盧莉敏;陳國華;劉日陽;;鐵過載對青少年重型β地中海貧血患者生長發(fā)育的影響[J];吉林醫(yī)學(xué);2012年24期

8 莫忠德;;輸血及除鐵靈治療重型β地中海貧血16例臨床觀察[J];中國藥物經(jīng)濟(jì)學(xué);2012年06期

9 高紅英;張?zhí)N芳;陳光福;;鐵螯合劑治療高量輸血重型β地中海貧血患者鐵過載的療效觀察[J];熱帶醫(yī)學(xué)雜志;2010年07期

10 盧莉敏;陳國華;何崇億;劉日陽;;鐵超負(fù)荷對重型β地中海貧血患兒生長發(fā)育的影響[J];醫(yī)學(xué)信息(上旬刊);2010年10期

相關(guān)會議論文 前10條

1 魯陳;朱穎;何瑩;;輸血聯(lián)合去鐵在治療重型β地中海貧血的臨床應(yīng)用[A];中國輸血協(xié)會第八屆輸血大會論文專輯[C];2016年

2 方建培;許呂宏;;重型β地中海貧血診治指南的解讀[A];中華醫(yī)學(xué)會第十五次全國兒科學(xué)術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2010年

3 易萍;李力;鄧兵;姚宏;陳竹欽;;單細(xì)胞水平β地中海貧血基因突變檢測技術(shù)的實驗研究[A];第八次全國婦產(chǎn)科學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

4 韋相才;陳平樂;叢惠芝;張惠芳;楊衛(wèi);朱嘉銘;;應(yīng)用PCR-SSCP銀染色技術(shù)檢測β地中海貧血已知基因突變[A];’96全國優(yōu)生科學(xué)大會大會學(xué)術(shù)講演與大會論文摘要匯編[C];1996年

5 周玉球;莫秋華;盧金漢;李莉艷;梁雄;曾嶸;肖鴿飛;周萬軍;肖奇志;徐湘民;;珠海市基于社區(qū)的控制嚴(yán)重α和β地中海貧血的預(yù)防計劃[A];遺傳學(xué)進(jìn)步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

6 王彥華;李春富;吳學(xué)東;馮曉勤;何岳林;裴夫瑜;;重型β地中海貧血患兒無病存活的早期預(yù)測指標(biāo):尿素氮,肌酐及白蛋白[A];中華醫(yī)學(xué)會第十七次全國兒科學(xué)術(shù)大會論文匯編（下冊）[C];2012年

7 周紅平;饒兆英;羅桂英;;48例江西籍β地中海貧血產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國檢驗醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議資料匯編[C];2008年

8 饒兆英;周紅平;曾毓華;羅桂英;毛江洪;;β地中海貧血患兒基因型與臨床表現(xiàn)相關(guān)性研究[A];第六次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議文摘匯編[C];2005年

9 徐湘民;;中國人α和β地中海貧血的分子基礎(chǔ)及產(chǎn)前診斷[A];遺傳學(xué)進(jìn)步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

10 饒兆英;周紅平;曾毓華;羅桂英;毛江洪;;54例β地中海貧血患兒基因型與臨床表現(xiàn)的分析[A];中國的遺傳學(xué)研究——中國遺傳學(xué)會第七次代表大會暨學(xué)術(shù)討論會論文摘要匯編[C];2003年

相關(guān)重要報紙文章 前4條

1 通訊員 陳秀萍 記者 邢兆遠(yuǎn);β地中海貧血突變基因研究有突破[N];光明日報;2001年

2 元城;β地中海貧血突變基因研究有突破[N];中國高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)導(dǎo)報;2001年

3 記者 黃蓉芳　通訊員 朱丹萍;地貧有望5年內(nèi)根治？[N];廣州日報;2011年

4 記者 楊康;珠海兩項目通過二等獎評審[N];珠海特區(qū)報;2011年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前5條

1 梁云浩;GATAD2A缺乏通過下調(diào)MYB重新激活胎兒血紅蛋白合成并減輕β地中海貧血的嚴(yán)重性[D];南方醫(yī)科大學(xué);2018年

2 莫秋華;β地中海貧血的新突變鑒定和高通量突變檢測方法研究[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2005年

3 盧焯明;黃芪及其復(fù)方治療小兒β地中海貧血的療效及分子機制[D];南方醫(yī)科大學(xué);2012年

4 楊高暉;廣西重型β地中海貧血患者鐵過載及其相關(guān)并發(fā)癥和機制研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2013年

5 范莉;廣西β地中海貧血胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)平臺建立及臨床應(yīng)用研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2017年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 潘艷萍;144例重型β地中海貧血兒童的臨床調(diào)查[D];南華大學(xué);2019年

2 李儒文;重型β地中海貧血鐵過載與性腺激素水平的相關(guān)分析[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2019年

3 朱恒瑩;非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征復(fù)合β地中海貧血的研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2015年

4 于春藍(lán);廣西105例重型β地中海貧血BCL11A基因、HBS1L-MYB基因和XmnI-HBG2基因多態(tài)性與HbF的相關(guān)性研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2015年

5 陳孜孜;瀘州市兒童β地中海貧血基因突變類型研究[D];瀘州醫(yī)學(xué)院;2014年

6 阮永勝;移植前鐵蛋白水平對兒童重型β地中海貧血造血干細(xì)胞移植的影響[D];南方醫(yī)科大學(xué);2015年

7 王星;β地中海貧血基因IVS-Ⅱ-5G→C突變的臨床研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2015年

8 陳津晶;118例廣西重型β地中海貧血患者TTV，HGV感染狀況調(diào)查[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2012年

9 陳兵;廣西180例重型、中間型β地中海貧血患者HBV、HCV感染情況分析[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2012年

10 陳小衛(wèi);一種新的靜止型β地中海貧血基因的鑒定[D];南方醫(yī)科大學(xué);2007年

，

本文編號：2606379