【摘要】：目的探討Dent病的早期診斷、治療及預(yù)后。方法回顧性分析2013年1月至2015年12月確診的6例Dent病患兒的臨床資料。結(jié)果 6例患兒均為男性,年齡3~10歲,均無(wú)氨基酸尿、尿糖、低鉀,均有腎鈣質(zhì)沉著,2例有蛋白尿家族史,1例伴有鏡下血尿,1例腎臟病理為局灶節(jié)段性腎小球硬化(FSGS),1例伴有佝僂病及腎功能不全;2例行基因檢測(cè)示基因突變位點(diǎn)分別為c.731CT(p.Ser244Leu)和c.848CT(p.Pro283Leu);隨訪過(guò)程中6例患兒腎功能穩(wěn)定。結(jié)論Dent病的典型癥狀為小分子蛋白尿、高鈣尿,腎臟鈣化等,基因診斷有助于早期確診,早期診斷及治療可改善預(yù)后。
【圖文】：

飪廾饗災(zāi)魎咧⒆矗嘬磽?例患兒因“O”型腿在骨科行矯正手術(shù)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，也無(wú)除佝僂病以外的其他臨床表現(xiàn)。6例患兒均有典型的高鈣尿和小分子蛋白尿，包括蛋白電泳顯示小分子蛋白尿?yàn)橹鳎蛳盗形⒘康鞍字笑?-MG、視黃醛結(jié)合蛋白（RBP）明顯升高（超過(guò)正常值5倍），5例患兒尿白蛋白也升高，6例患兒中僅1例血清肌酐升高伴血磷輕度降低，其余5例腎功能正常。見表2，3。3例行基因檢測(cè)均發(fā)現(xiàn)為CLCN5基因突變。例1的基因檢測(cè)方法為1代測(cè)序，發(fā)現(xiàn)其基因編碼序列第731位堿基C變?yōu)門(c.731C>T)，氨基酸改變?yōu)閜.Ser244Leu（圖1）；例2的基因檢測(cè)方法為2代基因測(cè)序技術(shù)，發(fā)現(xiàn)其基因編碼序列第848位堿基C變?yōu)門(c.848C>T)，氨基酸改變?yōu)閜.Pro283Leu，為半合子突變，父無(wú)突變（圖2）；兩例患兒母親為雜合攜帶者，突變均為錯(cuò)義突變。另1例為外院基因檢測(cè)。明確診斷的患兒均予氫氯噻嗪對(duì)癥治療，24h蛋白尿>1g的給予血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（angiotensinⅡreceptorantagonist，ARB）治療，例1由于佝僂病及腎功能不全給予骨化三醇治療，例2由于腎髓質(zhì)鈣鹽沉積明顯給予枸櫞酸堿化尿液治療。6例患兒中，例3在外院確診后在我院隨訪3年，故最長(zhǎng)隨訪時(shí)間達(dá)8年。隨訪過(guò)程中，例1腎功能較前明顯改善，另外5例患兒均腎功能正常。2討論蛋白尿是兒童腎臟疾病最常見的臨床表現(xiàn)之一，通過(guò)對(duì)尿蛋白成分的檢測(cè)，可以初步明確其來(lái)源于腎小球或腎小管，從而進(jìn)一步確定腎臟病變的性質(zhì)。近年來(lái)，由于對(duì)腎小管疾病的重視程度提高，以及腎臟病理和基因技術(shù)的發(fā)展，對(duì)腎小管疾病的了解更加深入。以LMWP和高鈣尿癥為主要表現(xiàn)的Dent病是近年來(lái)備受重視的腎小管疾病之一[1，3,4]。Dent病主要表現(xiàn)為近端小管功能障礙,典型Dent病的診斷符合前述標(biāo)準(zhǔn)，并可發(fā)生并?

嗨?括蛋白電泳顯示小分子蛋白尿?yàn)橹鳎蛳盗形⒘康鞍字笑?-MG、視黃醛結(jié)合蛋白（RBP）明顯升高（超過(guò)正常值5倍），，5例患兒尿白蛋白也升高，6例患兒中僅1例血清肌酐升高伴血磷輕度降低，其余5例腎功能正常。見表2，3。3例行基因檢測(cè)均發(fā)現(xiàn)為CLCN5基因突變。例1的基因檢測(cè)方法為1代測(cè)序，發(fā)現(xiàn)其基因編碼序列第731位堿基C變?yōu)門(c.731C>T)，氨基酸改變?yōu)閜.Ser244Leu（圖1）；例2的基因檢測(cè)方法為2代基因測(cè)序技術(shù)，發(fā)現(xiàn)其基因編碼序列第848位堿基C變?yōu)門(c.848C>T)，氨基酸改變?yōu)閜.Pro283Leu，為半合子突變，父無(wú)突變（圖2）；兩例患兒母親為雜合攜帶者，突變均為錯(cuò)義突變。另1例為外院基因檢測(cè)。明確診斷的患兒均予氫氯噻嗪對(duì)癥治療，24h蛋白尿>1g的給予血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（angiotensinⅡreceptorantagonist，ARB）治療，例1由于佝僂病及腎功能不全給予骨化三醇治療，例2由于腎髓質(zhì)鈣鹽沉積明顯給予枸櫞酸堿化尿液治療。6例患兒中，例3在外院確診后在我院隨訪3年，故最長(zhǎng)隨訪時(shí)間達(dá)8年。隨訪過(guò)程中，例1腎功能較前明顯改善，另外5例患兒均腎功能正常。2討論蛋白尿是兒童腎臟疾病最常見的臨床表現(xiàn)之一，通過(guò)對(duì)尿蛋白成分的檢測(cè)，可以初步明確其來(lái)源于腎小球或腎小管，從而進(jìn)一步確定腎臟病變的性質(zhì)。近年來(lái)，由于對(duì)腎小管疾病的重視程度提高，以及腎臟病理和基因技術(shù)的發(fā)展，對(duì)腎小管疾病的了解更加深入。以LMWP和高鈣尿癥為主要表現(xiàn)的Dent病是近年來(lái)備受重視的腎小管疾病之一[1，3,4]。Dent病主要表現(xiàn)為近端小管功能障礙,典型Dent病的診斷符合前述標(biāo)準(zhǔn)，并可發(fā)生并發(fā)癥如佝僂病和軟骨病等[2]。本組6例患兒符合低分子蛋白尿、高鈣尿，伴有雙腎結(jié)晶或鈣化，其中1例因佝僂病就診而確診，且已發(fā)展至腎功能不全。由?

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