【摘要】：2月齡男性,新生兒期起病,存在腎上腺皮質(zhì)功能減退、肝功能損害、肌酶顯著增高、高脂血癥、電解質(zhì)紊亂等多系統(tǒng)損害,結(jié)合微陣列比較基因組雜交技術(shù)發(fā)現(xiàn)的X染色體短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷貝缺失,確診為復合型甘油激酶缺乏癥(cGKD)。予氫化可的松替代和大劑量輔酶Q10聯(lián)合左卡尼汀治療,并隨訪4年。治療1周患兒皮質(zhì)醇水平即恢復正常,但肌酸肌酶、甘油三脂及轉(zhuǎn)氨酶進行性升高,伴智力發(fā)育落后及肌力減退。cGKD又稱Xp21鄰近基因缺失綜合征,癥狀包括甘油激酶缺乏所致的高甘油三脂血癥以及先天性腎上腺發(fā)育不良(AHC)、杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)、智力發(fā)育遲緩(MR)等癥候群。對于以先天性腎上腺皮質(zhì)功能不全為表現(xiàn)的患兒,應(yīng)注意監(jiān)測血肌酸激酶及甘油三脂水平,必要時行基因檢測以免誤診。
[Abstract]:2 months old male, neonatal onset, there are adrenocortical dysfunction, liver function damage, muscle enzyme significantly increased, hyperlipidemia, electrolyte disorder and other multiple system damage. Combined with microarray comparative genomic hybridization, X chromosome short arm (Xp21.3-p21.1) 8.7 Mb pathogenic copy deletion was diagnosed as compound glycerokinase deficiency (cGKD). Hydrocortisone replacement and high dose coenzyme Q 10 combined with levocarnitine were treated and followed up for 4 years. Cortisol levels returned to normal at 1 week after treatment, but creatine, glycerin and transaminase increased gradually, accompanied by mental retardation and muscle strength decline. CGKD, also known as Xp21 adjacent gene deletion syndrome, included hypertriglyceridemia caused by glycerin kinase deficiency and congenital adrenal dystrophy (DMD), mental retardation (MR). For children with congenital adrenocortical insufficiency, attention should be paid to monitoring the levels of serum creatine kinase and triglyceride, and when necessary, gene detection should be carried out to avoid misdiagnosis.
【作者單位】： 復旦大學附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科;復旦大學兒科研究所;
【分類號】：R725.9

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前4條

1 王旭;吳迪;方方;姜敏;;Xp21臨近基因缺失綜合征6例臨床和遺傳學研究[J];中國實用兒科雜志;2015年07期

2 劉暉;王子敬;鄭啟安;陳燕玲;陳悠濤;廖醒;;復合型甘油激酶缺乏癥1例報告[J];臨床兒科雜志;2012年03期

3 李秀珍;劉麗;梅慧芬;;兒童復合型甘油激酶缺乏癥[J];中國當代兒科雜志;2007年05期

4 彭鏡;尹飛;吳麗文;柳固;周仲民;鄔玲仟;彭鏡;尹飛;吳麗又;柳固;;Xp21鄰近基因缺失綜合征一例及其分子遺傳學診斷[J];中華兒科雜志;2009年10期

【共引文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 顧春燕;蔣慧芬;王金秀;;深度水解蛋白配方奶喂養(yǎng)對極低/超低出生體重兒生長發(fā)育的影響[J];中國當代兒科雜志;2017年08期

2 何為;潘家華;;深度水解蛋白配方奶喂養(yǎng)早產(chǎn)兒327例臨床觀察[J];中國當代兒科雜志;2017年08期

3 馬素紅;;不同喂養(yǎng)方式對早產(chǎn)兒和低出生體重兒出院后生長發(fā)育和內(nèi)環(huán)境的影響[J];中國臨床醫(yī)生雜志;2017年07期

4 崔群;;深度水解蛋白配方在早產(chǎn)兒早期喂養(yǎng)中的效果[J];臨床醫(yī)學研究與實踐;2017年18期

5 張玲;郭鳳仙;梁麗;;深度水解蛋白配方奶對早產(chǎn)兒喂養(yǎng)療效分析[J];中國中西醫(yī)結(jié)合兒科學;2017年03期

6 郭景華;龍文香;尤金英;;非營養(yǎng)性吸吮聯(lián)合早期微量喂養(yǎng)對早產(chǎn)兒喂養(yǎng)不耐受臨床效果觀察[J];當代醫(yī)學;2017年17期

7 何縵;周向明;楊戎威;鐘文華;祝真妮;紀小藝;;深度水解蛋白配方乳應(yīng)用于極低出生體質(zhì)量兒的臨床觀察[J];上海預(yù)防醫(yī)學;2017年05期

8 焦蓉;楊文健;溫曉敏;王文翔;鄭梅;彭寧寧;;早期補充維生素D_3對早產(chǎn)兒IL-2、免疫球蛋白的影響[J];貴州醫(yī)藥;2017年05期

9 郭景華;龍文香;;早期腸內(nèi)外營養(yǎng)對早產(chǎn)兒生長發(fā)育的影響[J];現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生;2017年07期

10 袁艷麗;陳京立;;不同喂養(yǎng)策略在早產(chǎn)兒喂養(yǎng)不耐受中應(yīng)用的研究進展[J];中國護理管理;2017年04期

【二級參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 侯德紅;張琳;丁雪晶;王淮燕;;深度水解蛋白配方奶對早產(chǎn)低體重兒喂養(yǎng)療效觀察[J];中國實用兒科雜志;2014年11期

2 范圓圓;王婧;蔣犁;;早產(chǎn)兒宮外發(fā)育遲緩危險因素及追趕生長的評估研究[J];現(xiàn)代醫(yī)學;2014年08期

3 余慕雪;莊思齊;王丹華;周曉玉;劉曉紅;施麗萍;岳少杰;錢繼紅;孫建華;;深度水解蛋白配方乳對早產(chǎn)兒喂養(yǎng)和生長影響的多中心臨床對照研究[J];中國當代兒科雜志;2014年07期

4 王丹華;;關(guān)注早產(chǎn)兒的營養(yǎng)與健康—國際早產(chǎn)兒喂養(yǎng)共識解讀[J];中國當代兒科雜志;2014年07期

5 饒紅萍;周玉祥;;極低出生體重兒早期微量喂養(yǎng)深度水解蛋白配方的臨床觀察[J];國際兒科學雜志;2014年02期

6 李鳳蓮;黃艾芬;;新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎保守治療期間的觀察及護理[J];中國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè);2014年09期

7 陳麗萍;晁小云;王巧芳;曾立春;喻聰;李琳;;新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎53例探討[J];江西醫(yī)藥;2014年03期

8 王素珍;袁阿珍;薛梅;徐鳳玲;朱蘭蘭;;早產(chǎn)極低出生體重兒早期微量胃腸喂養(yǎng)間隔時間的研究[J];護士進修雜志;2014年04期

9 李炎;;新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎的綜合治療效果及病因分析[J];中外醫(yī)療;2014年04期

10 蔡威;湯慶婭;王瑩;馮一;吳江;錢林溪;李菁;貝斐;陸麗娜;;中國新生兒營養(yǎng)支持臨床應(yīng)用指南[J];臨床兒科雜志;2013年12期

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前4條

1 劉暉;王子敬;鄭啟安;陳燕玲;陳悠濤;廖醒;;復合型甘油激酶缺乏癥1例報告[J];臨床兒科雜志;2012年03期

2 Jialal I.;K.M. Dipple;劉凱;;獨立性無癥狀甘油激酶缺乏癥伴突變體RNA的接受點突變和無意義介導衰變[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(兒科學分冊);2006年12期

3 楊楠;韓連書;顧學范;鮑一笑;;腹瀉 皮膚色素沉著 陰囊發(fā)育不良[J];中國實用兒科雜志;2011年12期

4 ;[J];;年期

相關(guān)會議論文 前1條

1 顧威;石星;;甘油激酶缺乏癥1例報道[A];2012年江浙滬兒科學術(shù)年會暨浙江省醫(yī)學會兒科學分會學術(shù)年會、兒內(nèi)科疾病診治新進展國家級學習班論文匯編[C];2012年

，

本文編號：2508038