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Rubinstein-Taybi綜合征一例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

發(fā)布時(shí)間:2019-04-11 14:03
【摘要】:正一、病例摘要患兒男,出生10 h,因"發(fā)現(xiàn)頭發(fā)異常濃密、低血糖"于2016年2月17日19:31(出生當(dāng)日)由產(chǎn)科病區(qū)轉(zhuǎn)入新生兒科。系第一胎第一產(chǎn),39周經(jīng)陰道分娩,出生時(shí)羊水Ⅱ度,體質(zhì)量2 450 g,身長47 cm,出生即發(fā)現(xiàn)毛發(fā)異常濃密,猶如戴著一頂假發(fā)(圖1),請新生兒科會(huì)診后發(fā)現(xiàn)血糖低而轉(zhuǎn)科。其余外觀無明顯異常,雙側(cè)睪丸正常。出生后吃奶可,大小便正常。其父母體健,非近親結(jié)婚,否認(rèn)家族中有類似病史。其母停經(jīng)30余天查尿h CG提示早孕,孕早期超聲診斷為宮內(nèi)單胎妊娠,平素月經(jīng)規(guī)律;早孕反應(yīng)不明顯,妊娠10周緩解;早孕期間曾有少許陰道出血,肌內(nèi)注射黃體酮治
[Abstract]:On February 17, 2016, male, 10 hours old, was transferred from the obstetrical ward to Neonatal Pediatrics because "hair was found to be abnormally dense and hypoglycemia was found" at 19:31 (birth date) on February 17, 2016. First birth, 39 weeks vaginal delivery, amniotic fluid 鈪,

本文編號(hào):2456466

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