發(fā)布時間：2018-10-17 22:22

【摘要】：遺傳代謝病是一組罕見的單基因遺傳病,多為常染色體隱性遺傳,多達750余種,可累及全身各個系統(tǒng)。該文重點介紹了以代謝性骨病為特征、相對常見且治療后有一定療效的遺傳代謝病,主要涉及遺傳性鈣、磷、維生素D、甲狀旁腺激素、堿性磷酸酶、溶酶體等代謝異常,臨床表現(xiàn)為難治性佝僂病、骨軟化、骨質疏松、骨硬化、骨浸潤等。
[Abstract]:Genetic metabolic disease is a group of rare single gene hereditary diseases, mostly autosomal recessive inheritance, as many as 750 kinds, which can affect every system of the whole body. This paper focuses on the genetic metabolic disorders characterized by metabolic osteopathy, which are relatively common and have a certain curative effect after treatment, mainly involving genetic metabolic abnormalities such as calcium, phosphorus, vitamin D, parathyroid hormone, alkaline phosphatase, lysosome, etc. The clinical manifestations are refractory rickets, osteomalacia, osteoporosis, bone sclerosis, bone infiltration and so on.
【作者單位】： 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內分泌科;
【分類號】：R725.9

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本文編號：2278209