發(fā)布時間：2018-09-14 17:58

【摘要】：目的：在46，XY尿道下裂或隱睪病例中尋找類固醇生成因子1(steroidogenic factor-1，SF-1)基因突變情況，通過分析其基因型與臨床表型的關系揭示SF-1在人類性腺分化發(fā)育過程中的具體作用及機制。 方法：于重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院住院病人中，收集60例46，XY尿道下裂或隱睪且腎上腺功能正常的患兒為病例組，40例外生殖器發(fā)育正常的男性兒童為健康對照組。抽取患者和對照者的外周靜脈血2ml，然后提取其基因組DNA，對SF-1基因的2-7外顯子和剪切位點進行PCR擴增后直接測序，測序結果用標準核苷酸BLAST軟件與人SF-1基因序列（GenBenk序列號NG_008176.1）進行比對以發(fā)現(xiàn)基因突變位點。結果有異常的重復測序三次，用T-A克隆法進一步證實。 結果： 1.本研究發(fā)現(xiàn)了1例SF-1基因突變，為雜合子缺失c.11835delC，是在17例尿道下裂伴隱睪患兒中發(fā)現(xiàn)的（1/17=4.9%）。該患兒的表型為尿道下裂會陰型伴雙側隱睪、生后呈女性外陰，嚴重男性化不全。該缺失位于SF-1的鉸鏈區(qū)，導致該蛋白第125位氨基酸由脯氨酸(P/Pro)變成了精氨酸(R/Arg)（CCG→CGA），造成框移突變，使氨基酸翻譯提前終止于第295位氨基酸（p.P125RfsX170）。 2.此外還發(fā)現(xiàn)了1個SF-1基因多態(tài)性位點rs1110061（G/C），，與正常對照組相比，該資料中尿道下裂或隱睪患者中等位基因G/C及各基因型（GG、GC、CC）的頻率分布在兩組中均無明顯統(tǒng)計學差異（P㧐0.05） 結論： SF-1很早就作用于人類性腺分化發(fā)育，該基因異常可能是46，XY尿道下裂或隱睪兒童的病因之一，其表型為嚴重男性化不全、嚴重睪丸發(fā)育不全。
[Abstract]:Objective: to find out the mutation of steroid forming factor 1 (steroidogenic factor-1,SF-1) gene in 46 cases of hypospadias or cryptorchidism, and to explore the role and mechanism of SF-1 in the development of human gonad by analyzing the relationship between genotype and clinical phenotype. Methods: 60 children with hypospadias or cryptorchidism with normal adrenal function were collected from the Children's Hospital affiliated to Chongqing Medical University. 40 male children with normal genitalia development were selected as the healthy control group. Results: 1. In this study, a mutation of SF-1 gene was found in 17 children with hypospadias and cryptorchidism (1 / 174.9%). The mutation was heterozygous deletion c.11835delC. it was found in 17 children with hypospadias and cryptorchidism. The deletion was located in the hinge region of SF-1, resulting in the transformation of the 125th amino acid from proline (P/Pro) to arginine (R/Arg) (CCG CGA), resulting in the early termination of amino acid translation at the 295th amino acid (p.P125RfsX170). 2.
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2012
【分類號】：R726.9

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