疑難病研究——鈉;悄懰峁厕D(zhuǎn)運多肽缺陷病表現(xiàn)為嬰兒早期膽汁淤積性黃疸
[Abstract]:Sodium taurocholic acid co-transporter polypeptide (NTCP) deficiency is a genetic metabolic disease caused by SLC10A1 gene mutation and impaired bile acid uptake function of hepatocyte basal membrane transporter NTCP. The children were diagnosed with scleral yellow staining 5.5 months after birth (jaundice on the second day of life) and liver function abnormality for 4 months. Liver function showed that total bilirubin, direct bilirubin, indirect bilirubin and total bile acid were significantly increased. The cholestatic liver disease was treated by internal medicine, the curative effect was not good, the choledochotomy was performed at 2 months old. The bile was thick but the bile duct was unobstructed during the operation. Jaundice subsided after operation, but the levels of transaminase and total bile acid increased gradually. The mother of the child also found slight hyperbile acidemia. No special treatment was given to the children. At present, they have been followed up for more than two years. The total bile acids fluctuate at 23.3n 277.7 渭 mol/L. the aminotransferase gradually returns to normal. SLC10A1 gene analysis was performed at 2 years and 9 months in children. The results confirmed that the children and their mothers were homozygotes of pathogenicity variant c.800CT (p.S267F) and thus diagnosed NTCP deficiency disease. This study suggests that there is only slight hyperbilirubinemia in adult patients with NTCP deficiency, but the increase in bile acid in pediatric patients is significant and persistent, and some cases may show cholestatic jaundice in early infantile stage.
【作者單位】: 暨南大學附屬第一醫(yī)院兒科;
【基金】:國家自然科學基金(81270957,81570793)
【分類號】:R725.7
【相似文獻】
相關期刊論文 前10條
1 吳紹霞;沈廣禮;;0~4個月嬰兒早期教育的探討[J];中國社區(qū)醫(yī)師(綜合版);2005年17期
2 何金清;;家長對嬰兒早期教育知識知曉狀況和教育服務需求調(diào)查[J];河北醫(yī)藥;2006年02期
3 陳惠英;;嬰兒早期健康檢查時常見的幾種情況[J];赤腳醫(yī)生雜志;1979年05期
4 ;嬰兒早期免疫期間補充維生素A的好處和安全性[J];國外醫(yī)學(兒科學分冊);1999年02期
5 戴耀華,蔣立春,雷捷,何惠,李凱君;兒童健康綜合評價縱向研究(之一)——嬰兒早期睡眠活動情況觀察[J];中國兒童保健雜志;2000年01期
6 郝波;趙更力;周敏;張文坤;張小松;陳麗君;梁衛(wèi)蘭;張致祥;Tardif T;Fletcher P;;嬰兒早期溝通對城市1歲小兒語言發(fā)展的影響[J];中國婦幼保健;2008年12期
7 李炳芬;鄭麗彥;侯丹;;影響嬰兒早期智能發(fā)育因素分析[J];中國實用婦科與產(chǎn)科雜志;2013年06期
8 謝秀樂;嬰兒早期的幽門螺桿菌感染[J];新醫(yī)學;1993年08期
9 李俊主;;嬰兒早期記憶的培養(yǎng)[J];家庭中醫(yī)藥;2011年06期
10 張朝;出生季節(jié)與嬰兒早期動作發(fā)育的相關性研究[J];實用兒科臨床雜志;2005年08期
相關會議論文 前8條
1 李瑞林;黃紹平;周戟平;李占魁;郭亞樂;候偉;張富昌;;秦巴山區(qū)高危嬰兒早期干預措施結(jié)果分析[A];中華醫(yī)學會第十四次全國兒科學術會議論文匯編[C];2006年
2 高成華;;嬰兒早期爬行經(jīng)驗的獲得(文摘)[A];中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆學術研討會專輯[C];2003年
3 何政賢;鄒小兵;廖友明;;重視嬰兒早期氣質(zhì) 促進嬰兒行為發(fā)育[A];’96全國優(yōu)生科學大會大會學術講演與大會論文摘要匯編[C];1996年
4 張朝;;父母受教育水平對嬰兒早期智能發(fā)育的影響[A];山東省心理衛(wèi)生協(xié)會第二屆學術研討會優(yōu)秀論文選編[C];2001年
5 李明燕;朱麗;邵潔;趙正言;Betsy Lozoff;;胎齡和性別對嬰兒早期腦干聽覺誘發(fā)電位的影響[A];2011年浙江省醫(yī)學會兒科學分會學術年會暨兒內(nèi)科疾病診治新進展國家級學習班論文匯編[C];2011年
6 李明燕;朱麗;邵潔;趙正言;Betsy Lozoff;;嬰兒早期腦干聽覺通路發(fā)育的研究[A];2012年江浙滬兒科學術年會暨浙江省醫(yī)學會兒科學分會學術年會、兒內(nèi)科疾病診治新進展國家級學習班論文匯編[C];2012年
7 張朝;于宗富;;父母受教育水平影響嬰兒早期智能發(fā)展的實證研究(摘要)[A];山東心理學會第十屆學術會議論文提要匯編[C];2002年
8 Jean Pierre Chouraqui;;嬰兒早期過敏預防要從圍產(chǎn)期開始[A];全國圍產(chǎn)醫(yī)學專題學術研討會論文匯編[C];2007年
相關重要報紙文章 前4條
1 陳飛;水環(huán)境有助嬰兒早期教育[N];健康報;2007年
2 本報記者 許琦敏;嬰兒早期生長過快并非好事[N];文匯報;2007年
3 王增;寶寶多交往可增強免疫力[N];衛(wèi)生與生活報;2007年
4 張潔 周建躍;現(xiàn)代媽媽為何不會喂奶[N];湖北日報;2003年
相關碩士學位論文 前4條
1 李鵑;孕中晚期準父母心理健康狀況分析及與嬰兒早期氣質(zhì)的關系[D];上海師范大學;2011年
2 張麗晉;城市嬰兒早期睡眠/覺醒模式及影響因素研究[D];中國疾病預防控制中心;2011年
3 蔣志陽;嬰兒早期接受新固體食物的影響因素分析[D];重慶醫(yī)科大學;2007年
4 陳柳月;漢語嬰兒早期詞匯發(fā)展及評估[D];浙江大學;2013年
,本文編號:2240260
本文鏈接:http://sikaile.net/yixuelunwen/eklw/2240260.html