【摘要】：鈉牛磺膽酸共轉(zhuǎn)運(yùn)多肽(NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因突變,肝細(xì)胞基側(cè)膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白NTCP的膽汁酸鹽攝取功能受損面形成的一種遺傳代謝病。該文患兒因發(fā)現(xiàn)皮膚鞏膜黃染5.5個(gè)月(生后第2天出現(xiàn)黃疸)、肝功能異常4月余就診。肝功能示總膽紅素、直接膽紅素、間接膽紅素和總膽汁酸均明顯上升。曾按膽汁淤積性肝病內(nèi)科治療,療效欠佳,于2月齡時(shí)行剖腹探查+膽囊造瘺+膽道造影術(shù),術(shù)中發(fā)現(xiàn)膽汁粘稠但膽道通暢。術(shù)后黃疸消退,但轉(zhuǎn)氨酶和總膽汁酸水平逐漸升高�；純耗赣H亦發(fā)現(xiàn)有輕微高膽汁酸血癥�；純何从杼厥庵委�,目前已門診隨訪兩年余,轉(zhuǎn)氨酶逐漸恢復(fù)正常,總膽汁酸波動(dòng)于23.3~277.7μmol/L�；純�2歲9個(gè)月行SLC10A1基因分析,結(jié)果證實(shí)患兒及其母均為致病性變異c.800CT(p.S267F)的純合子,從而確診NTCP缺陷病。該研究提示,NTCP缺陷病成人患者僅有輕微高膽汁酸血癥,但兒科患者膽汁酸升高明顯而且持續(xù),且部分病例在嬰兒早期可表現(xiàn)為膽汁淤積性黃疸。
[Abstract]:Sodium taurocholic acid co-transporter polypeptide (NTCP) deficiency is a genetic metabolic disease caused by SLC10A1 gene mutation and impaired bile acid uptake function of hepatocyte basal membrane transporter NTCP. The children were diagnosed with scleral yellow staining 5.5 months after birth (jaundice on the second day of life) and liver function abnormality for 4 months. Liver function showed that total bilirubin, direct bilirubin, indirect bilirubin and total bile acid were significantly increased. The cholestatic liver disease was treated by internal medicine, the curative effect was not good, the choledochotomy was performed at 2 months old. The bile was thick but the bile duct was unobstructed during the operation. Jaundice subsided after operation, but the levels of transaminase and total bile acid increased gradually. The mother of the child also found slight hyperbile acidemia. No special treatment was given to the children. At present, they have been followed up for more than two years. The total bile acids fluctuate at 23.3n 277.7 渭 mol/L. the aminotransferase gradually returns to normal. SLC10A1 gene analysis was performed at 2 years and 9 months in children. The results confirmed that the children and their mothers were homozygotes of pathogenicity variant c.800CT (p.S267F) and thus diagnosed NTCP deficiency disease. This study suggests that there is only slight hyperbilirubinemia in adult patients with NTCP deficiency, but the increase in bile acid in pediatric patients is significant and persistent, and some cases may show cholestatic jaundice in early infantile stage.
【作者單位】： 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81270957,81570793)
【分類號(hào)】：R725.7

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本文編號(hào)：2240260