【摘要】：精神發(fā)育遲滯(Mental retardation, MR)是精神類疾病中最為常見的癥狀之一,也是導(dǎo)致病患終身殘疾的重要原因,長期困擾人類社會的健康發(fā)展,也影響著我國的國民素質(zhì)。其主要特征表現(xiàn)為情感、智力以及社會適應(yīng)行為障礙,致病因素包括環(huán)境和遺傳因素。目前,對精神發(fā)育遲滯尚缺乏有效治療手段。 精神發(fā)育遲滯的研究一直以來多采用傳統(tǒng)的遺傳學(xué)策略研究,目前已經(jīng)篩選到400多個基因與MR關(guān)聯(lián),如FMR1、PAK3、DLG3等。BRWD3是新發(fā)現(xiàn)的X-連鎖精神發(fā)育遲滯的候選基因,該基因編碼8個WD40結(jié)構(gòu)域和2個溴基域。這兩個保守結(jié)構(gòu)域突變與X-連鎖精神發(fā)育遲滯關(guān)聯(lián)。為分析該基因與秦巴山區(qū)MR是否存在關(guān)聯(lián)性,本課題采用病例-對照樣本進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析,對分布于BRWD3基因上的8個SNP位點(diǎn)做了基因分型,并進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析,實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示,單位點(diǎn)分析后SNP位點(diǎn)rs12689192(A/C)和rs7049509(A/T)的核苷酸多態(tài)性和MR存在陽性關(guān)系,隨后通過進(jìn)一步的單倍型分析,四個單倍型區(qū)塊存在顯著性差異(Global P=0.00588021、Global P=0.000177345、 Global P=0.0084852、Global P=0.00130286)。 論文首次發(fā)現(xiàn)BRWD3基因和秦巴山區(qū)漢族人MR存在相關(guān)性；該基因可能以染色質(zhì)乙�；瘶蚪臃肿訁⑴c染色質(zhì)結(jié)構(gòu)修飾或者重塑,也可能經(jīng)JAK/STATA信號途徑參與學(xué)習(xí)、記憶過程以及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育調(diào)節(jié)。突變致病機(jī)制有待進(jìn)一步深入研究。
[Abstract]:Mental retardation (Mental retardation, MR) is one of the most common symptoms of mental diseases and an important cause of lifelong disability. It has long troubled the healthy development of human society and affected the quality of our country. Its main characteristics are affective, intellectual and social adaptive behavioral disorders, and the pathogenic factors include environmental and genetic factors. At present, there is a lack of effective treatment for mental retardation. More than 400 genes have been screened for association with MR, such as FMR1,PAK3,DLG3 et al. BRWD3 is a newly discovered candidate gene for X- linked mental retardation. The gene encodes 8 WD40 domains and 2 bromine domains. These two conserved domain mutations are associated with X-linked mental retardation. In order to analyze the relationship between the gene and MR in Qinling and Bashan Mountains, we used the case-control sample to carry on the association analysis, did the genotyping of 8 SNP loci distributed on the BRWD3 gene, and carried on the association analysis, the experimental results showed that, The nucleotide polymorphisms of SNP locus rs12689192 (A / C) and rs7049509 (A / T) were positively correlated with MR after unit point analysis. By further haplotype analysis, there were significant differences among the four haplotype blocks (Global P0. 00588021, GPA 0. 000177345, Global P0. 0084852 Global P0. 00130286). It is the first time that BRWD3 gene is associated with MR of Han nationality in Qinba Mountain area. The gene may be involved in chromatin structural modification or remodeling by acetylated chromatin bridging molecules, and may also participate in learning through JAK/STATA signaling pathway. Memory processes and regulation of nervous system development. The pathogenesis of mutation needs further study.
【學(xué)位授予單位】：西北大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號】：R749.94

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本文編號：2222533