【摘要】：目的對(duì)1例多器官發(fā)育缺陷的新生兒進(jìn)行高通量全外顯子組測(cè)序(WES),明確遺傳學(xué)病因。方法對(duì)患兒進(jìn)行臨床檢查,采集患兒及其父母外周靜脈血,進(jìn)行全外顯子組基因測(cè)序與分析,再對(duì)可疑突變位點(diǎn)進(jìn)行Sanger測(cè)序驗(yàn)證。結(jié)果患兒臨床表現(xiàn)為胸廓發(fā)育畸形伴先天性心臟病和肝脾腫大,全外顯子組測(cè)序顯示其存在DYNC2H1基因c.8512CT(p.R2838*)及c.10163CT(p.P3388L)復(fù)合雜合突變,分別遺傳自父親和母親。結(jié)論根據(jù)測(cè)序結(jié)果結(jié)合臨床表現(xiàn),鑒定該患兒為DYNC2H1基因復(fù)合雜合突變引起的窒息性胸廓發(fā)育不良(ATD)。
[Abstract]:Objective to determine the genetic etiology of a newborn with multiple organ defect by high throughput total exon sequencing (WES),). Methods the peripheral venous blood of the children and their parents were collected and sequenced and analyzed. The suspected mutation sites were confirmed by Sanger sequencing. Results the clinical manifestations of the children were congenital heart disease and hepatosplenomegaly. Sequencing of the whole exon group showed that DYNC2H1 gene c.8512CT (p. R2838 *) and c.10163CT (p.P3388L) were heterozygous mutations, which were inherited from father and mother, respectively. Conclusion according to the results of sequencing and clinical manifestations, the children were identified as asphyxiated thoracic dysplasia (ATD).) caused by complex heterozygosity of DYNC2H1 gene.
【作者單位】： 山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院兒研所;山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院新生兒科;
【基金】：山東省科技計(jì)劃項(xiàng)目資助(2013GSF11829)~~
【分類號(hào)】：R722.1

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本文編號(hào)：2156732