【摘要】：目的:對2例生后串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測發(fā)現(xiàn)疑似中鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥的患兒進行臨床和基因檢測,并進行隨訪,以明確診斷。方法:采集患兒外周血檢測遺傳代謝病代謝產(chǎn)物、肝功、采集尿檢測尿有機酸,采集患兒及其父母的外周血進行高通量測序和Sanger測序驗證中鏈�；o酶A脫氫酶基因ACADM,并對基因異常進行分析。結(jié)果:(1)外周血串聯(lián)質(zhì)譜LC-MS檢測發(fā)現(xiàn)患兒中鏈脂酰肉堿(C6~C10)升高;(2)肝功能均出現(xiàn)異常;(3)尿有機酸檢測其中一例患者甘油和雙羧酸略有升高,另一例未見異常;(4)基因檢測顯示患兒均為ACADM基因復(fù)合雜合子,基因異常分別來至無癥狀的單突變攜帶者父親和母親,復(fù)合雜合突變導(dǎo)致合成的中鏈�；o酶A脫氫酶活性異常。結(jié)論:ACADM基因復(fù)合突變導(dǎo)致合成中鏈�；o酶A脫氫酶活性降低,患兒分解中鏈脂肪酸能力下降,導(dǎo)致代謝產(chǎn)物異常和肝功能異常。
[Abstract]:Objective: to investigate the clinical and genetic characteristics of 2 children with suspected middle chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency detected by tandem mass spectrometry (tandem mass spectrometry) and follow up for diagnosis. Methods: peripheral blood samples were collected to detect metabolites of genetic metabolic diseases, liver function and urine samples to detect urinary organic acids. High throughput sequencing and Sanger sequencing were performed in peripheral blood of the children and their parents to verify the chain acyl coenzyme A dehydrogenase gene ACADM. and the gene abnormalities were analyzed. Results: (1) LC-MS detection of peripheral blood tandem mass spectrometry showed that the levels of streptocarnitine (C6) C _ (10) were increased, (2) liver function was abnormal, (3) urine organic acid was detected in one of the patients, glycerol and dicarboxylic acid were slightly increased. In the other case, there was no abnormality. (4) the gene analysis showed that all the children were ACADM gene complex heterozygous, the gene abnormality came to the asymptomatic single mutation carrier father and mother respectively, and the compound heterozygosity mutation resulted in the abnormal activity of the synthesized middle chain acyl coenzyme A dehydrogenase. Conclusion the complex mutation of the weight ACADM gene leads to the decrease of the activity of streptocoenzyme A dehydrogenase in the synthesis and the decrease of the ability of the chain fatty acids in the decomposition of children, which leads to the abnormality of metabolites and liver function.
【作者單位】： 四川大學(xué)華西第二醫(yī)院兒科;
【分類號】：R725.9

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本文編號：2138167