本文選題：兒童 + 重型β地中海貧血��； 參考：《中國實驗血液學雜志》2017年06期

【摘要】：目的:分析重型β地中海貧血患兒長期定期輸血治療后不規(guī)則抗體的出現(xiàn)情況及其與RH因子和貧血基因突變位點的相關性。方法:選取在本院長期輸血的120例重型β地中海貧血患兒并對其基因組DNA進行抽提,應用PCR-SSP法對其RH因子的基因型進行測定,采取血型血清學法對患兒不規(guī)則抗體及其類型進行篩查與鑒定,采用DNA芯片反向點雜交技術與PCR體外擴增的方法對其基因分型進行分析。結(jié)果:本組120例患兒的RH因子基因型以Ce/Ce(59.17%)與CE/ce(25.00%)為主;其中產(chǎn)生不規(guī)則抗體陽性的患兒10例,其陽性率為8.33%;在10例不規(guī)則抗體陽性患兒中,RH因子基因型有Ce/Ce 6例,cE/cE、CE/ce、cE/ce與Ce/ce均各1例;在10例不規(guī)則抗體陽性患兒中,貧血基因突變位點有:IVs-11654M 2例,cD4142M 6例,28M 1例,CD71-72M 1例。結(jié)論:重型β地中海貧血患兒長期定期輸血治療后出現(xiàn)不規(guī)則抗體,這可能與RH因子和貧血基因突變位點存在有一定的相關性。
[Abstract]:Objective: to analyze the occurrence of irregular antibodies in children with severe 尾 -thalassemia after regular blood transfusion for a long time and their correlation with RH factor and mutation locus of anemia gene. Methods: 120 children with severe 尾 -thalassemia were selected and their genomic DNA was extracted. The genotypes of RH factor were determined by PCR-SSP. Blood group serology was used to screen and identify irregular antibodies and their types in children. DNA microarray reverse dot hybridization and PCR in vitro amplification were used to analyze the genotyping of irregular antibodies in children. Results: the RH gene genotypes of the 120 children were mainly ce / ce 59.17) and CEP / CER 25.00), 10 of them had irregular antibody positive, the positive rate of RH factor was 8.33. Among the 10 irregular antibody positive children, the RH gene genotypes were CeP / ce in 6 cases and CEP / CEP / CEP / E in 1 case, and CEP / ce in 1 case, respectively, in 10 cases of irregular antibody positive children, the positive rate of RH factor was 8.33%. Among the 10 children with irregular antibody positive, the mutation locus of anaemia gene was found in 1 case of CD71-72M, 1 case of CD71-72M, 2 cases of cD4142M and 6 cases of cD4142M, 1 case of CD71-72M. Conclusion: irregular antibodies appeared in children with severe 尾 -thalassemia after regular blood transfusion for a long time, which may be related to RH factor and mutation site of anemia gene.
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學附屬泉州第一醫(yī)院輸血科;福建醫(yī)科大學附屬泉州第一醫(yī)院小兒科;
【分類號】：R725.5

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