本文選題：先天性糖基化異常Ia型 + 遺傳代謝病��； 參考：《臨床兒科雜志》2017年03期

【摘要】：目的探討罕見遺傳代謝病,先天性糖基化異常Ia型(CDG-Ia)的臨床特點(diǎn)及診療。方法回顧分析1例因腦病及肝病被發(fā)現(xiàn)的CDG-Ia型嬰兒的臨床資料及基因檢測結(jié)果,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果男性患兒,生后3個月出現(xiàn)顏面、軀干部皮疹,運(yùn)動發(fā)育落后,營養(yǎng)不良,面頰部脂肪較豐滿,四肢肌張力低下,雙側(cè)乳頭凹陷。檢查發(fā)現(xiàn)肝功能異常,輕度腎功能損害;發(fā)育商低下。頭顱磁共振檢查提示雙側(cè)額、顳部腦溝增寬,小腦萎縮。尿有機(jī)酸、血氨基酸及酯酰肉堿譜、生物素酶活性正常�；驕y序顯示患兒PMM2基因存在兩處雜合突變點(diǎn)c.430TC(p.F144L)及c.713GC(p.R238P),確診為CDG-Ia�；純焊改附】�,各攜帶一個致病突變�；純涸幸恍�,智力運(yùn)動障礙,8個月時死于肝腎功能損害、腎積水。結(jié)論CDG-Ia為常染色體隱性遺傳病,對于不明原因的多臟器損害,特別是合并智能運(yùn)動發(fā)育落后、斜視、乳頭凹陷、小腦萎縮的患兒應(yīng)該考慮本病的可能,PMM2基因檢測有助診斷。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features and diagnosis and treatment of rare genetic metabolic disease (CDG-Ia) with congenital glycosylation abnormality (Ia). Methods A case of CDG-Ia infantile with encephalopathy and liver disease was analyzed retrospectively. Results male children had facial appearance 3 months after birth, rash of trunk, poor motor development, poor nutrition, fat in cheek, low muscular tension in limbs, and bilateral nipple depression. Abnormal liver function, mild renal dysfunction and low development quotient were found. Cranial MRI showed bilateral frontal and temporal sulcus widening and cerebellar atrophy. Urine organic acid, blood amino acid and ester carnitine spectrum, biotin enzyme activity is normal. Gene sequencing showed that there were two heterozygous mutations in PMM2 gene, c. 430TCU p. F144L) and c. 713GCU p. R238P, which were diagnosed as CDG-Ia. The child's parents are healthy, each carrying a pathogenic mutation. The child once had a brother, intellectual dyskinesia, died 8 months after liver and kidney function damage, hydronephrosis. Conclusion CDG-Ia is an autosomal recessive hereditary disease. It is suggested that the detection of PMM2 gene may be helpful in the diagnosis of multiple organ damage of unknown origin, especially in children with complicated intellectual motor retardation, strabismus, nipple depression and cerebellar atrophy.
【作者單位】： 鄭州市兒童醫(yī)院急診科;河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科;北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科;北京福佑龍惠遺傳病�？崎T診部;
【分類號】：R725.8

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本文編號：2035435