本文選題：隱睪 + XY　； 參考：《上海醫(yī)學(xué)》2017年05期

【摘要】：目的初步探討不同類(lèi)型隱睪患兒的臨床特征及其與基因變異的關(guān)系。方法選取10例單純隱睪(單純隱睪組)和10例合并嚴(yán)重性腺發(fā)育不良(DSD)的隱睪患兒(伴DSD組),回顧性分析其臨床特點(diǎn)并采集其血液提取DNA,分別采用靶向捕獲二代測(cè)序和PCR技術(shù)檢測(cè)隱睪相關(guān)基因,如胰島素樣因子3(INSL3)、富含亮氨酸G蛋白耦聯(lián)受體8(LGR8)、雄激素受體(AR)和核受體超家族5組A成員1(NR5A1)基因。結(jié)果單純隱睪組中,2例先天性睪丸功能低下,均未發(fā)現(xiàn)基因變異。伴DSD組中,5例臨床診斷為完全型雄激素不敏感綜合征,其中4例存在AR基因錯(cuò)義突變(c.2107TC,c.2740CG,c.2351AG),均有致病性;NR5A1基因E04有1個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)基因變異,c.G437C(p.G146A)。結(jié)論 INSL3和(或)LGR8基因突變并不是單純隱睪的常見(jiàn)病因;單基因突變不是單純隱睪的常見(jiàn)病因;而合并46,XY和DSD的隱睪患兒中單基因突變較多,以AR基因突變最常見(jiàn)。
[Abstract]:Objective to explore the clinical characteristics of different types of cryptorchidism and its relationship with gene variation. Methods Ten children with cryptorchidism (simple cryptorchidism group) and 10 children with severe gonadal dysplasia (DSD group) were selected. The clinical features of the cryptorchidism were retrospectively analyzed and their blood DNA was collected. Sequencing and PCR techniques were used to detect genes associated with cryptorchidism. For example, insulin-like factor 3 (INSL3) is rich in leucine G protein coupled receptor 8 (LGR8), androgen receptor (AR1) and nuclear receptor superfamily A group A (1) NR5A1) gene. Results in the simple cryptorchidism group, 2 cases of congenital testicular dysfunction were found without gene variation. In the DSD group, 5 cases were clinically diagnosed as complete androgen insensitive syndrome. Among them, 4 cases had AR gene missense mutation, c. 2107 TCU c. 2740 CGN c 2351 AGN, and all had a single nucleotide polymorphism in E04 of NR5A1 gene, c. G437Cp.G146AN. Conclusion mutation of INSL3 and / or LGR8 gene is not a common cause of simple cryptorchidism, single gene mutation is not a common cause of simple cryptorchidism, but in children with 46 XY and DSD, single gene mutation is more common, AR gene mutation is the most common.
【作者單位】： 上海市兒童醫(yī)院上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【分類(lèi)號(hào)】：R726.9

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 鮑俏;張文;;小兒隱睪的診斷標(biāo)準(zhǔn)與治療方案[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2012年23期

2 陳旋;魏光輝;;胰島素樣因子3與隱睪發(fā)病的相關(guān)性研究進(jìn)展[J];中華小兒外科雜志;2005年11期

【共引文獻(xiàn)】

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1 陳志勇;何榮佳;;小兒隱睪的臨床特征及影響患兒手術(shù)時(shí)機(jī)的相關(guān)危險(xiǎn)因素分析[J];臨床醫(yī)學(xué)工程;2017年06期

2 張友波;張敏;杜智軍;陳建勛;管肖浩;姚瑤;崔源;;不同類(lèi)型小兒隱睪的微創(chuàng)治療[J];中華腔鏡泌尿外科雜志(電子版);2017年03期

3 許麗雅;李嬪;劉慶旭;;不同類(lèi)型隱睪患兒的臨床特征和基因變異分析[J];上海醫(yī)學(xué);2017年05期

4 許麗雅;劉慶旭;許無(wú)恨;李嬪;;隱睪患兒睪丸功能的評(píng)估[J];上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2017年01期

5 陳立芬;王偉;王瑩;陸文麗;肖園;倪繼紅;王德芬;董治亞;;46,XY外生殖器畸形77例臨床和分子遺傳學(xué)分析[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2016年11期

6 楊軍;鐘辛;王錦炎;鄒曉峰;張國(guó)璽;袁源湖;肖日海;伍耿青;王曉寧;吳玉婷;龍大治;胡典石;;經(jīng)臍雙通道腹腔鏡高位隱睪下降固定術(shù)[J];微創(chuàng)泌尿外科雜志;2015年05期

7 錢(qián)靜;白明;楊巧芝;;影響我國(guó)兒童生殖健康常見(jiàn)病診療現(xiàn)狀分析[J];中國(guó)兒童保健雜志;2015年08期

8 林家威;鄧洪強(qiáng);馮澤榮;劉楊樺;吳東波;潘云;;內(nèi)環(huán)口開(kāi)放腹腔鏡下隱睪伴同側(cè)腹股溝斜疝手術(shù)的臨床觀察[J];微創(chuàng)醫(yī)學(xué);2015年03期

9 宋國(guó)鑫;孫治環(huán);郝春生;葉輝;白東升;邱瑩;牛志尚;宋晉秋;;帶操作孔腹腔鏡單孔法治療腹股溝管內(nèi)隱睪[J];中國(guó)微創(chuàng)外科雜志;2015年01期

10 陸曉峰;王浩;席時(shí)富;;成人真兩性畸形并腹腔內(nèi)精原細(xì)胞瘤診治分析[J];臨床誤診誤治;2014年06期

【相似文獻(xiàn)】

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1 龐宇輝;小兒隱睪23例臨床分析[J];廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2001年03期

2 趙逢君;287例隱睪診治分析[J];河南外科學(xué)雜志;2005年05期

3 左文宇;曹治梅;;探討小兒隱睪扭轉(zhuǎn)(附三例報(bào)告)[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2007年02期

4 李士星;時(shí)博;徐忠義;張堯;;小兒隱睪的超聲診斷價(jià)值[J];中國(guó)臨床醫(yī)學(xué)影像雜志;2007年11期

5 羅綾;剛玉恩;王敏;;小兒隱睪的超聲診斷[J];當(dāng)代醫(yī)學(xué)(學(xué)術(shù)版);2008年20期

6 劉文平;;小兒隱睪扭轉(zhuǎn)3例報(bào)告分析[J];臨床醫(yī)藥實(shí)踐;2010年19期

7 王曉艷;;小兒隱睪的術(shù)前超聲診斷價(jià)值(附79例報(bào)告)[J];福建醫(yī)藥雜志;2013年03期

8 張良西;高頻彩色多普勒超聲對(duì)兒童隱睪的診斷價(jià)值[J];皖南醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1996年01期

9 范國(guó)華;胡玉文;;應(yīng)用絨毛膜促性腺激素治療小兒隱睪112例療效分析[J];佳木斯醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1997年04期

10 小雅;;小兒隱睪應(yīng)該何時(shí)手術(shù)?[J];婦女生活;2009年01期

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1 羅紅;楊太珠;楊帆;田雨;陳嬌;龐厚清;;小兒隱睪的超聲解剖定位分析[A];2009’中國(guó)西部地區(qū)聲學(xué)學(xué)術(shù)交流會(huì)論文集[C];2009年

2 童強(qiáng)松;湯紹濤;毛永忠;王勇;李時(shí)望;阮慶蘭;;腹腔鏡輔助一期隱睪下降固定術(shù)48例報(bào)告[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第八次全國(guó)小兒外科學(xué)術(shù)會(huì)論文集[C];2010年

3 趙海騰;何蓉;孫杰;陳其民;施誠(chéng)仁;;絨毛膜促性腺激素治療嬰兒期隱睪的隨機(jī)對(duì)照研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第八次全國(guó)小兒外科學(xué)術(shù)會(huì)論文集[C];2010年

4 譚中榮;;57例兒童隱睪的臨床分析與治療體會(huì)[A];首屆全國(guó)生殖醫(yī)學(xué)論壇暨生殖相關(guān)疾病診療技術(shù)學(xué)術(shù)研討會(huì)論文集[C];2007年

5 徐樂(lè);蔣杰宏;陳業(yè)華;邱敏捷;姚聰;;腹腔鏡下改良隱睪下降固定術(shù)28例[A];第十五屆全國(guó)泌尿外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2008年

6 韓金利;黃健;謝文練;許可慰;林天歆;江春;黃海;郭正輝;姚友生;尹心寶;;腹腔鏡在小兒隱睪診治中的應(yīng)用[A];第十五屆全國(guó)泌尿外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2008年

7 查必駿;;醫(yī)源性隱睪7例分析[A];中國(guó)西南地區(qū)第九屆小兒科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2008年

8 顧斌;丁強(qiáng);夏國(guó)偉;方祖軍;鄭捷;;隱睪合并附睪與睪丸完全分離1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第八次全國(guó)男科學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2007年

9 王明和;唐耘熳;陳紹基;;復(fù)發(fā)性或醫(yī)源性隱睪的治療[A];中國(guó)西南地區(qū)第九屆小兒科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2008年

10 孫志南;郭曉東;陳俊杰;宋煒強(qiáng);黃益平;徐勝;趙艷民;胡東來(lái);;腹腔鏡下小兒高位隱睪的診治[A];2011年浙江省小兒外科學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2011年

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1 本報(bào)記者 譚嘉　通訊員 唐先強(qiáng);塑料添加劑是小兒隱睪的禍?zhǔn)譡N];健康報(bào);2009年

2 孫震鵬;新生兒隱睪怎么辦[N];衛(wèi)生與生活報(bào);2008年

3 楊鋒 河南省南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院;讓隱藏的睪丸及早回“家”[N];上海中醫(yī)藥報(bào);2006年

4 同濟(jì)醫(yī)院 張文;“蛋蛋”為何不見(jiàn)了？[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2009年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前3條

1 彭金普;視黃酸促隱睪大鼠生精功能修復(fù)的作用及機(jī)制研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2016年

2 呂小梅;隱睪術(shù)后患者遠(yuǎn)期生育功能隨訪研究[D];山東大學(xué);2012年

3 劉f ;大鼠實(shí)驗(yàn)性隱睪形態(tài)學(xué)觀察及Hsf1、Hsf2和Tdag51對(duì)精母細(xì)胞凋亡的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2011年

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1 劉冬;腹腔鏡在小兒高位隱睪手術(shù)中的應(yīng)用研究[D];寧夏醫(yī)科大學(xué);2015年

2 馬賽;兒童單側(cè)隱睪中兩側(cè)睪丸變化的研究現(xiàn)狀[D];遵義醫(yī)學(xué)院;2016年

3 高攀;不同時(shí)間段小鼠隱睪模型中睪丸VEGF的變化及臨床意義[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2016年

4 扶溢瑤;EPO促進(jìn)胚胎期氟他胺誘導(dǎo)的隱睪生殖發(fā)育及Leydig細(xì)胞增殖分化的實(shí)驗(yàn)研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2016年

5 王海水;雙側(cè)高位隱睪患兒睪丸病理和血清性激素的研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2007年

6 李學(xué)勤;INSL-3基因突變與隱睪的研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2009年

7 王飛;隱睪患兒手術(shù)前后血清MIS、T、E_2的水平及臨床意義[D];新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院;2012年

8 許雅麗;單側(cè)隱睪兒童睪丸鞘膜、引帶中INSL3和LGR8的表達(dá)[D];福建醫(yī)科大學(xué);2013年

9 王強(qiáng);細(xì)胞外信號(hào)調(diào)控激酶在鄰苯二甲酸二（2-乙基）己酯誘導(dǎo)的大鼠泌尿生殖畸形發(fā)病機(jī)制中的作用[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

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本文編號(hào)：1970293