本文選題：原發(fā)性高草酸尿癥 + 急性腎衰竭��； 參考：《中國當(dāng)代兒科雜志》2017年02期

【摘要】：患兒,女,6月齡,急性起病,因尿量減少、腎功能異常入院。輔助檢查提示嚴(yán)重代謝性酸中毒,血肌酐和尿素氮明顯增高。予限制液體、糾正酸中毒、連續(xù)床旁血液凈化等治療10 d,患兒仍持續(xù)無尿,放棄治療后死亡�；純航憬阌�6月齡死于急性腎功能衰竭�；純航�(jīng)基因檢測證實(shí)為丙氨酸乙醛酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AGT)編碼基因AGXT突變引起的原發(fā)性高草酸尿癥1型(PH1),其父母為雜合突變攜帶者。PH1是一種臨床罕見疾病,對于腎功能顯著異常,或伴反復(fù)發(fā)作腎結(jié)石,以及有類似家族史的患者,應(yīng)考慮到PH1的可能,AGXT基因分析是PH1診斷的重要手段。
[Abstract]:Children, 6 months old, acute onset, due to reduced urine volume, abnormal renal function hospitalized. Auxiliary examination showed that severe metabolic acidosis, serum creatinine and urea nitrogen increased significantly. Limited fluid, acidosis correction, continuous blood purification beside the bed for 10 days, the children still remained anuria and died after giving up treatment. His sister died of acute renal failure at 6 months of age. It was confirmed by gene test that the mutation of AGXT gene encoding alanine glyoxylate aminotransferase (AGT) gene caused primary hyperoxaliduria type 1 PHH1, whose parents were heterozygous carriers. PH1 was a rare clinical disease, which was significantly abnormal in renal function. In patients with recurrent renal calculi and similar family history, it should be considered that PH1 gene analysis may be an important means of diagnosis of PH1.
【作者單位】： 鄭州市兒童醫(yī)院重癥監(jiān)護(hù)室;鄭州市兒童急危重癥疾病實(shí)驗(yàn)室;
【分類號】：R726.9

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本文編號：1942885