本文選題：Prader-Willi綜合征 + 下丘腦-垂體-靶腺軸�。� 參考：《山東大學學報(醫(yī)學版)》2017年03期

【摘要】：目的探討Prader-Willi綜合征(PWS)患兒的下丘腦-垂體-靶腺軸及代謝特點。方法選取2012年9月至2016年6月山東大學附屬省立醫(yī)院兒科內分泌門診及病房經(jīng)基因檢測確診的PWS患兒17例(PWS組),同期健康查體兒童35例(正常對照組),檢測兩組垂體-靶腺激素水平及相關代謝指標,運用t檢驗、Mann-Whitney U檢驗等對數(shù)據(jù)進行分析。PWS組14例行生長激素刺激試驗和促性腺激素釋放激素刺激試驗。結果 PWS組身高標準差積分(Ht SDS)值為-0.47±1.20,體質量均大于中國同性別同年齡第90百分位,體質量指數(shù)(BMI)為(32.7±7.4)kg/m~2,均大于中國同性別同年齡第97百分位。PWS組空腹生長激素、胰島素樣生長因子1(IGF-1)、游離甲狀腺素均小于正常對照組(P0.05)。PWS組1例游離甲狀腺素11.5 pmol/L。PWS組生長激素刺激試驗示生長激素缺乏。促性腺激素釋放激素刺激試驗示12例促黃體生長素峰值2.8 m IU/mL。PWS組總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、甘油三酯、載脂蛋白B、糖化血紅蛋白、穩(wěn)態(tài)模型評估的胰島素抵抗指數(shù)(HOMA-IR)、胰島素、C肽均大于正常對照組(P0.05)。2例診斷為2型糖尿病。結論 PWS患兒存在生長激素缺乏、糖代謝及脂代謝異常,部分PWS患兒表現(xiàn)為低促性腺激素性性功能低下和中樞性甲狀腺功能低下,早期監(jiān)測有助于早期診斷和治療。
[Abstract]:Objective to study the hypothalamus-pituitary-target gland axis and metabolic characteristics in children with Prader-Willi syndrome. Methods from September 2012 to June 2016, 17 children with PWS confirmed by gene test were selected from Pediatric Endocrinology Clinic and Ward of Provincial Hospital affiliated to Shandong University, and 35 healthy children (normal control group, two groups) were tested. Pituitary target gland hormone level and related metabolic indexes, T test and Mann-Whitney U test were used to analyze the data. 14 cases of PWS group were treated with growth hormone stimulation test and gonadotropin releasing hormone stimulating test. Results the mean height standard deviation score of the PWS group was -0.47 鹵1.20, the body weight was higher than the 90th percentile of the same age in China, and the body mass index was 32.7 鹵7.4 kg / m, which was higher than the fasting growth hormone of the 97th percentile of the same sex and the same age in China. The levels of IGF-1and free thyroxine in insulin-like growth factor (IGF-1) group were lower than that in the control group (P 0.05). The growth hormone stimulation test of free thyroxine 11.5 pmol/L.PWS group showed that the growth hormone was deficient. The gonadotropin releasing hormone stimulating test showed that 12 cases of luteinizing growth hormone peak 2.8m IU/mL.PWS group had total cholesterol, low density lipoprotein cholesterol, triglyceride, apolipoprotein B, glycosylated hemoglobin, The insulin resistance index (HOMA-IRN) and insulin C peptide were significantly higher than those in the normal control group (P 0.05N). 2 cases of type 2 diabetes mellitus were diagnosed by the steady-state model. Conclusion there are deficiency of growth hormone, abnormal metabolism of glucose and lipid in children with PWS, and hypogonadotropin hypogonadism and central hypothyroidism in some PWS children. Early monitoring is helpful for early diagnosis and treatment.
【作者單位】： 山東大學附屬省立醫(yī)院兒科;
【基金】：山東省科學技術發(fā)展計劃(2013GSF11817)
【分類號】：R725.8

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