本文選題：原發(fā)性免疫缺陷病 + 分子診斷　； 參考：《中國(guó)實(shí)用兒科雜志》2017年07期

【摘要】：原發(fā)性免疫缺陷病(PID)是免疫系統(tǒng)1個(gè)或多個(gè)要素缺陷所致的一類罕見(jiàn)病,大多數(shù)PID為單基因遺傳病。由于遺傳的多效性與異質(zhì)性,明確的分子診斷對(duì)PID精準(zhǔn)診治非常重要。Sanger測(cè)序和下一代測(cè)序(NGS)是PID分子診斷的主要工具。前者是檢測(cè)單個(gè)基因以及驗(yàn)證NGS結(jié)果的金標(biāo)準(zhǔn)。NGS越來(lái)越多地應(yīng)用于臨床,但對(duì)生物信息分析的要求較高。二者各有優(yōu)勢(shì)與不足,需合理結(jié)合、揚(yáng)長(zhǎng)避短,才能發(fā)揮最優(yōu)作用。PID分子診斷的4步法策略值得借鑒。另外,對(duì)NGS的臨床應(yīng)用和PID分子診斷發(fā)展的一些建議也值得學(xué)習(xí)。
[Abstract]:Primary immunodeficiency disease (PID) is a rare disease caused by one or more factor defects in the immune system. Because of the heterogeneity and heterogeneity of heredity, definite molecular diagnosis is very important for accurate diagnosis and treatment of PID. Sanger sequencing and next generation sequencing are the main tools for PID molecular diagnosis. The former is the gold standard for the detection of single gene and the verification of NGS results. The advantages and disadvantages of the two methods need to be reasonably combined and the advantages and disadvantages should be avoided in order to play the best role. The four-step strategy of the molecular diagnosis of pid is worth using for reference. In addition, some suggestions for the clinical application of NGS and the development of PID molecular diagnosis are also worth studying.
【作者單位】： 香港大學(xué)深圳醫(yī)院兒科深圳市原發(fā)性免疫缺陷病診治技術(shù)工程實(shí)驗(yàn)室香港大學(xué)兒童與青少年醫(yī)學(xué)系;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81671626) 深圳市未來(lái)產(chǎn)業(yè)發(fā)展專項(xiàng)[深圳市發(fā)改委(2015)164]
【分類號(hào)】：R725.9

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本文編號(hào)：1878324