本文選題：杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良 + 肌酸激酶　； 參考：《中國(guó)當(dāng)代兒科雜志》2017年04期

【摘要】：目的分析6例杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)患兒的臨床特點(diǎn),并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí),為早期診斷該病及采取有效治療措施進(jìn)行歸納總結(jié)。方法收集2010年1月至2015年10月收治的6例DMD患兒的臨床資料,進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 6例均為男性,確診年齡1.2~11.5歲,均無(wú)家族史。起病隱匿,均有谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶、α-羥丁酸脫氫酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶同步升高,以肌酸激酶升高最顯著、為正常的3.7~107.2倍�；驒z測(cè)均提示DMD基因突變;其中2例患兒的母親行基因檢測(cè),提示攜帶相同突變基因。1例行肌肉活檢,病理結(jié)果符合DMD改變。1例患兒行臍血間充質(zhì)干細(xì)胞移植,5 d后肌酸激酶下降77.0%。結(jié)論對(duì)血清肌酶異常、運(yùn)動(dòng)功能異常的男童,應(yīng)高度警惕DMD,盡早行CK及基因檢測(cè)確診,盡早干預(yù),保護(hù)尚存的正常肌纖維,延緩疾病進(jìn)展。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical characteristics of 6 children with DMDD and summarize the early diagnosis and effective treatment of DMDs. Methods the clinical data of 6 patients with DMD from January 2010 to October 2015 were retrospectively analyzed. Results all the 6 cases were male, the age of diagnosis was 1.2 or 11.5 years old, all of them had no family history. There were alanine aminotransferase, lactate dehydrogenase, 偽 -hydroxybutyrate dehydrogenase and creatine kinase isozyme in all cases. The results of gene analysis indicated that DMD gene was mutated, and that the mother of 2 cases had the same mutation gene. 1. 1 muscle biopsy was performed. The pathological results were consistent with the changes of DMD. 1 cases received umbilical cord blood mesenchymal stem cell transplantation for 5 days, and creatine kinase decreased 77.0%. Conclusion the boys with abnormal serum muscle enzymes and abnormal motor function should be on high alert to DMDs, make the diagnosis of CK and gene detection as soon as possible, intervene as soon as possible, protect the remaining normal muscle fibers, and delay the progress of the disease.
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科;南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科;南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖遺傳檢測(cè)中心;南京大學(xué)附屬南京鼓樓醫(yī)院病理科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81170661);國(guó)家自然科學(xué)基金青年項(xiàng)目(81300023,81300977) 江蘇省自然科學(xué)基金青年項(xiàng)目(BK20131020) 南京大學(xué)中央高校經(jīng)費(fèi)(021414340267)
【分類(lèi)號(hào)】：R723.2

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1825553