本文選題：先天性心臟病 + 拷貝數(shù)變異　； 參考：《浙江大學(xué)》2014年碩士論文

【摘要】：目的： 采用全基因組芯片檢測技術(shù)對(duì)先天性心臟病患兒進(jìn)行全基因組DNA檢測,精細(xì)定位研究DNA的致病性拷貝數(shù)變異,比較DNA拷貝數(shù)突變與先天性心臟病發(fā)病及臨床表型之間的關(guān)系,探討全基因組芯片檢測技術(shù)在先天性心臟病患兒臨床診斷中的可行性。 對(duì)象與方法： 選取35例心臟B超及手術(shù)確診的散發(fā)先天性心臟病患兒,按照無菌要求、EDTA抗凝,采集外周血2-4ml,應(yīng)用Gentra Puregene Kit試劑盒(德國Qiagen GMBH公司)分別提取基因組DNA,將基因組DNA與Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array6.0芯片雜交后進(jìn)行掃描,得到原始數(shù)據(jù)后再用CHAS(Chromosome Analysis Suite)軟件分析,結(jié)合文獻(xiàn)得出結(jié)果。 結(jié)果： 在35例先天性心臟病患兒中共檢出6例染色體DNA異常,檢出率為17.14%,基因芯片結(jié)果顯示：①病例1存在22q11.21缺失合并22q11.1重復(fù),分別位于16055170bp-17023514bp之間和18884837bp-21465481bp之間,診斷為22q11缺失綜合征合并貓眼綜合征；②病例2為47,XY,+21,結(jié)合患兒染色體核型分析結(jié)果,診斷為21-三體綜合征；③病例3存在22q11.21缺失,位于18793934bp-21431554bp之間,診斷為22q11缺失綜合征；④病例4存在22q11.21缺失,位于20716876bp-21800471bp之間,為22q11的不典型缺失；⑤病例5為47,XXX,診斷為47,XXX綜合征；⑥病例6存在Yp11.31-q11.221重復(fù),位于2650424bp-16107288bp之間和Yq11.22q11.23缺失,位于16167646bp-28799654bp之間,為ZAF(無精子因子)缺失。 結(jié)論： 與傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳分析方法相比,全基因組芯片掃描技術(shù)能夠高分辨、高通量和高準(zhǔn)確性地檢測出亞顯微水平的染色體畸變,有利于病理性拷貝數(shù)變異和致病基因的篩查,有利于核型-表型的相關(guān)性研究,可以作為傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳分析方法的有益補(bǔ)充應(yīng)用于臨床細(xì)胞遺傳診斷中。
[Abstract]:Objective: The whole genome DNA of children with congenital heart disease was detected by whole genome microarray technique. The pathogenicity copy number variation of DNA was studied by fine localization, and the relationship between DNA copy number mutation and the pathogenesis and clinical phenotype of congenital heart disease was compared. To explore the feasibility of whole-genome microarray in the diagnosis of children with congenital heart disease. Objects and methods: 35 children with congenital heart disease diagnosed by echocardiography and surgical diagnosis were selected and treated with EDTA for anticoagulation according to aseptic requirements. Peripheral blood 2-4ml was collected, genomic DNA was extracted by Gentra Puregene Kit kit (Qiagen GMBH Company, Germany), genomic DNA was hybridized with Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array6.0 chip and scanned. The original data were obtained and then analyzed by CHAS(Chromosome Analysis Suite software. The results were obtained by combining the literature. Results: In 35 cases of congenital heart disease, 6 cases of chromosomal DNA abnormality were detected, the detection rate was 17.14. The results of gene microarray showed that there was 22q11.21 deletion and 22q11.1 duplication in case 1, located between 16055170bp-17023514bp and 18884837bp-21465481bp, respectively. The results of chromosome karyotype analysis showed that there was 22q11.21 deletion in case 3 of 21 trisomy syndrome, which was located between 18793934bp-21431554bp and 22q11 deletion syndrome. In case 4, there were 22q11.21 deletions between 20716876bp-21800471bp and atypical deletions in 22q11. Case 5 was diagnosed as 47% XX. Case 6 had Yp11.31-q11.221 duplication between 2650424bp-16107288bp and Yq11.22q11.23, and between 16167646bp-28799654bp, which was characterized as azoospermic factor deletion. Conclusion: Compared with the traditional methods of cell genetic analysis, the whole genome chip scanning technique can detect chromosomal aberrations at submicroscopic level with high resolution, high throughput and high accuracy, which is beneficial to the screening of pathological copy number variation and pathogenicity genes. It is beneficial to the study of karyotype-phenotypic correlation and can be used as a useful supplement of traditional cell genetic analysis in clinical cell genetic diagnosis.
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R725.4

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本文編號(hào)：1802951