本文選題：SCNNA基因 + 醛固酮減少癥��； 參考：《中國循證兒科雜志》2017年05期

【摘要】：目的報告1例SCNN1A基因雜合突變所致的多臟器型假性醛固酮減少癥Ⅰ型(PHAⅠ),為PHAⅠ患兒的早期診斷、治療等提供依據(jù)。方法總結(jié)患兒的臨床表型、實驗室檢查、基因測序結(jié)果和診治經(jīng)過,并對多臟器型PHAⅠ行文獻復習。結(jié)果患兒男,17 d,因"發(fā)現(xiàn)電解質(zhì)紊亂6 d"入院,主要表現(xiàn)為低鈉血癥、高鉀血癥和代謝性酸中毒。經(jīng)補鈉、氫化可的松和胰島素等治療效果不理想。核心家系全外顯子檢測發(fā)現(xiàn)SCNN1A復合雜合變異c.1439+1GC和c.104del C(p.P35Lfs Ter14)。c.1439+1GC源于患兒父親,是人類基因突變數(shù)據(jù)庫(HGMD)已報道的多臟器型PHAⅠ型的致病突變;c.104del C(p.P35Lfs Ter14)源于患兒母親,系新發(fā)現(xiàn)的突變。明確診斷多臟器型PHAⅠ后擬予口服降鉀樹脂治療,患兒家屬放棄治療,出院后第4 d患兒死亡。檢索Pubmed、相關期刊論文、萬方數(shù)據(jù)庫、中文科技期刊數(shù)據(jù)庫和中國生物醫(yī)學文獻數(shù)據(jù)庫,檢索時間從建庫至2017年9月4日,14篇文獻(13篇英文,1篇中文)共報告33例多臟器型PHAⅠ型患兒,與本文1例合并后共34例。34例均有腎臟表現(xiàn)。除3例SCNN1A純合突變及1例SCNN1G雜合突變在病程及隨訪中未提及腎外表現(xiàn)外,余病例均報道累及腎外其他系統(tǒng),其中脫水樣改變和累及呼吸道最常見,發(fā)育遲緩和消化道次之。4例死于高血鉀所致心臟驟停,均為SCNN1A突變,除本文報告的1例為雜合突變外均為純合突變。結(jié)論頑固性高鉀血癥、低鈉血癥和代謝性酸中毒需考慮PHA,基因測序可協(xié)助診斷。
[Abstract]:Objective to report a case of multiple organ pseudoaldosteronism (PHA 鈪，

本文編號：1797571