發(fā)布時(shí)間：2018-04-18 09:09

  本文選題：心臟間隔缺損 + 先天性　； 參考：《遵義醫(yī)學(xué)院》2012年碩士論文

【摘要】：先天性心臟間隔缺損是一類嚴(yán)重危害健康的先天心臟畸形,作為一種極其復(fù)雜的疾病,先天性心臟間隔缺損主要在胚胎心臟發(fā)育的易損期,由于遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用,一些與心臟發(fā)育相關(guān)的基因及其產(chǎn)物出現(xiàn)異常而導(dǎo)致胚胎發(fā)育的異常。GATA-4是目前研究較多的與心臟發(fā)育密切相關(guān)的轉(zhuǎn)錄因子之一。 目的探索先天性心臟間隔缺損患兒的分子病因,以期明確GATA-4基因參與先天性心臟間隔缺損形成的潛在機(jī)制。 方法收集100例先天性心臟間隔缺損患兒的血標(biāo)本和相關(guān)臨床資料。使用血液基因組DNA抽提試劑盒抽提外周靜脈血基因組DNA。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增GARA-4基因的7個(gè)外顯子編碼區(qū)和鄰近序列后分別直接測(cè)序。借助BLAST程序?qū)⑺鶞y(cè)序列與GenBank中的已知序列進(jìn)行比對(duì)以識(shí)別基因突變。 結(jié)果本課題組收集到的100例先天性心臟間隔缺損患兒GATA-4基因7個(gè)外顯子PCR產(chǎn)物經(jīng)檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)突變。 結(jié)論本課題組100例先天性心臟間隔缺損患兒的GATA-4基因測(cè)序結(jié)果分析中,未發(fā)現(xiàn)GATA-4基因突變。先天性心臟間隔缺損是一個(gè)多因素、多基因的疾病,病因較為復(fù)雜,非一個(gè)基因所能決定的,是否與其它基因存在鏈鎖共同作用,從而導(dǎo)致先天性心臟間隔缺損的發(fā)生,需進(jìn)一步的研究。先天性心臟間隔缺損發(fā)病機(jī)制除與遺傳因素有關(guān)外,環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用也是先心病發(fā)生的重要機(jī)制。
[Abstract]:Congenital heart septal defect is a kind of congenital heart malformation which seriously endangers health. As a very complicated disease, congenital heart septal defect mainly occurs during the vulnerable period of embryonic heart development.Due to the combination of genetic factors and environmental factors, some genes and their products associated with cardiac development are abnormal, resulting in abnormal embryonic development. GATA-4 is one of the transcription factors closely related to cardiac development.Objective to investigate the molecular etiology of congenital heart septal defect (CHD) in order to clarify the potential mechanism of GATA-4 gene involved in the formation of congenital cardiac septal defect (CHD).Methods Blood samples and clinical data of 100 children with congenital cardiac septal defect were collected.The genomic DNA of peripheral vein was extracted by using the blood genomic DNA extraction kit.Seven exon coding regions and adjacent sequences of GARA-4 gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and sequenced respectively.The sequence was compared with the known sequence in GenBank by BLAST program to identify gene mutation.Results the PCR products of 7 exons of GATA-4 gene were not detected in 100 children with congenital cardiac septal defect.Conclusion GATA-4 gene mutation was not found in 100 children with congenital cardiac septal defect.Congenital cardiac septal defect is a multi-factor, multi-gene disease, the etiology is more complex, which can not be determined by one gene, whether there is a link with other genes, which leads to the occurrence of congenital cardiac septal defect.Further study is needed.The pathogenesis of congenital cardiac septal defect is not only related to genetic factors, but also the interaction of environmental factors and genetic factors is an important mechanism of congenital heart disease.
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號(hào)】：R725.4

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本文編號(hào)：1767704