本文選題：糖原貯積癥Ⅱ型 + 酸性α-葡萄糖苷酶��； 參考：《中國當代兒科雜志》2017年10期

【摘要】：糖原貯積癥Ⅱ型(GSDⅡ)是一種主要由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突變引起的常染色體隱性遺傳病,主要累及心臟、骨骼肌等臟器。本文報道3例經GAA基因分析確診的GSDⅡ患兒的臨床特點和基因突變結果,1例為嬰兒型,年齡為4個月,患兒表現(xiàn)為體重不增,呼吸困難,肌張力低,ALT、CK升高,心臟彩超示肥厚型心肌病。2例為晚發(fā)型,年齡分別為8歲、13歲,晚發(fā)型患兒均表現(xiàn)為持續(xù)肝酶升高,其中1例患兒伴反復呼吸道感染,肺功能示限制性通氣障礙;另1例患兒伴肌酶升高明顯,而肌電圖正常。外周血GAA基因檢查結果顯示3例患兒中共檢測出6種致病突變,其中c.2738CT、c.568CT為未見報道的新突變。外周血GAA基因檢測是有效的診斷該疾病的方法。
[Abstract]:Glycogen storage type 鈪，

本文編號：1733154