本文選題：脊髓性肌萎縮伴呼吸窘迫型　切入點(diǎn)：呼吸衰竭　出處：《臨床兒科雜志》2017年03期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討脊髓性肌萎縮伴呼吸窘迫1型(SMARD 1)的診斷和鑒別診斷。方法回顧分析1例確診為SMARD 1女性患兒的臨床資料、基因檢測(cè)結(jié)果及隨訪,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果患兒因羊水過(guò)少剖宮產(chǎn),生后吃奶、反應(yīng)欠佳轉(zhuǎn)入新生兒科,診斷"新生兒膿毒癥、感染性休克、彌散性血管內(nèi)凝血、非典型化膿性腦膜炎",經(jīng)治療1個(gè)月后出院;生后2個(gè)月出現(xiàn)踝關(guān)節(jié)攣縮,肝功能異常、心肌受損;6個(gè)月時(shí)發(fā)現(xiàn)肌張力明顯減低、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后;8個(gè)月時(shí)行SMA相關(guān)基因檢測(cè)結(jié)果陰性;9個(gè)月時(shí)行周圍神經(jīng)病panel基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)IGHMBP2基因存在2個(gè)雜合突變,即exon8 c.1061-2AG和exon12 c.1708CT,分別來(lái)自父親和母親,其中位點(diǎn)exon12 c.1708CT已有文獻(xiàn)報(bào)道與疾病相關(guān),另1個(gè)為剪切突變,結(jié)合臨床確診為SMARD1。患兒現(xiàn)2歲,反復(fù)合并呼吸道感染,但尚未出現(xiàn)呼吸窘迫或呼吸衰竭。結(jié)論 SMARD1的臨床表型復(fù)雜多樣,該例患兒為經(jīng)基因診斷病例。
[Abstract]:Objective to investigate the diagnosis and differential diagnosis of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1). Results due to oligohydramnios cesarean section, postnatal nursing, poor response to neonatal paediatrics, the diagnosis of "neonatal sepsis, septic shock, disseminated intravascular coagulation," Atypical suppurative meningitis, 1 month after treatment, discharged from hospital, 2 months after birth, ankle contracture, abnormal liver function, myocardial damage. At 8 months, the results of SMA related genes were negative; at 9 months, the panel gene of peripheral neuropathy had two heterozygous mutations, exon8 c.1061-2AG and exon12 c.1708CT. The locus exon12 c.1708CT has been reported to be associated with the disease, and the other one is a shearing mutation, which is confirmed as SMARD1.The child is now 2 years old and has recurrent respiratory tract infection. Conclusion the clinical phenotype of SMARD1 is complex and diverse.
【作者單位】： 中國(guó)人民解放軍白求恩國(guó)際和平醫(yī)院新生兒科;
【分類號(hào)】：R725.6;R744.8

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本文編號(hào)：1602225