發(fā)布時(shí)間：2018-03-12 11:37

  本文選題：Alagille綜合征　切入點(diǎn)：肝細(xì)胞癌　出處：《臨床兒科雜志》2017年04期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討兒童Alagille綜合征合并肝細(xì)胞癌的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、治療及預(yù)后。方法分析1例Alagille綜合征合并肝細(xì)胞癌患兒的臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果患兒,女,6歲,因反復(fù)皮膚黃染入院,曾有心臟手術(shù)史。入院后查體有特殊面容(前額突出、眼眶深陷、尖下頜、鼻前端肥大)。血生化提示存在肝內(nèi)膽汁淤積,甲胎蛋白升高;影像學(xué)腹部B超示肝內(nèi)彌漫性多發(fā)實(shí)性占位,肝臟磁共振提示肝大,肝臟多發(fā)占位。Jagged 1基因檢測為c.1205delC,雜合型。結(jié)論兒童期Alagllie綜合征合并肝細(xì)胞癌極為罕見,早期診斷和長期隨訪對(duì)治療及預(yù)后具有積極意義。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical manifestation, imaging examination, treatment and prognosis of Alagille syndrome with hepatocellular carcinoma in children. Results the child, aged 6 years, had a history of cardiac surgery because of repeated yellowish skin stain. After admission, she had a special facial appearance (forehead protrusion, deep orbit, sharp mandible, etc.). Nasal anterior hypertrophy. Blood biochemical indication of intrahepatic cholestasis, elevated alpha-fetoprotein; abdominal B ultrasound showed diffuse multiple solid occupying in the liver; liver MRI indicated liver enlargement, Jagged-1 gene was detected as c.1205delC, heterozygous. Conclusion Children's Alagllie syndrome with hepatocellular carcinoma is rare, and early diagnosis and long-term follow-up have positive significance for treatment and prognosis.
【作者單位】： 上海市兒童醫(yī)院上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院消化科;上海市兒童醫(yī)院上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院檢驗(yàn)科;
【分類號(hào)】：R735.7;R725.9

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1601389