本文選題：呼吸窘迫綜合征　切入點(diǎn)：新生兒　出處：《內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：目的:新生兒呼吸窘迫綜合征(respiratory distress syndrome of newborn,NRDS)又稱新生兒肺透明膜病,發(fā)病原因主要是由于肺表面活性物質(zhì)(pulmonary surfactant,PS)缺乏造成的肺泡張力下降,肺泡擴(kuò)張受限;臨床表現(xiàn)為新生兒生后不久出現(xiàn)進(jìn)行性加重的呼吸困難、呼吸衰竭等癥狀。肺表面活性物質(zhì)中90%的成分為脂類,ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)子A3(ATP—binding cassette transporters A3,ABCA3)作為ABC轉(zhuǎn)運(yùn)子的亞科,主要協(xié)助脂類跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)至板層小體,在板層小體內(nèi)完成對PS最后的加工和包裝過程,對PS的合成和穩(wěn)態(tài)維持起到重要作用。本研究通過對ABCA3外顯子10(exon10)進(jìn)行基因測序和分析,初步探討ABCA3 exon10區(qū)域上是否有基因變異或多態(tài)性位點(diǎn)分布,探討其與內(nèi)蒙古西部地區(qū)漢族NRDS發(fā)病的相關(guān)性,從基因水平探討NRDS的發(fā)病機(jī)制。方法:采用病例對照研究方法,收集于2014年9月-2016年9月在內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(neonatal intensive care unit,NICU)住院的漢族NRDS患兒53例作為病例組,同時(shí)間段、同民族、同群體中53例非NRDS漢族新生兒作為對照組。分別提取兩組基因組DNA,聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerase chain reaction,PCR)擴(kuò)增ABCA3 exon10,并將擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行直接測序,分析兩組ABCA3exon10是否有變異或多態(tài)性位點(diǎn)存在。結(jié)果:(1)在ABCA3 exon10 rs13332514(F353F)位點(diǎn)存在單個(gè)堿基點(diǎn)突變CT,密碼子由TTC變?yōu)門TT,所編碼第353位點(diǎn)氨基酸未發(fā)生改變。病例組和對照組均存在該位點(diǎn)點(diǎn)突變,其中NRDS組共有16例,變異率為30.2%,非NRDS組共有7例,變異率為13.2%,NRDS組顯著高于非NRDS組(x2=4.498,P=0.034),差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;(2)NRDS組在ABCA3外顯子10 rs13332514(F353F)位點(diǎn)上可檢測三種基因型,即CC、CT和TT,其基因型頻率分別為:69.8%、20.8%和9.4%,C等位基因頻率為80.2%,T等位基因頻率為19.8%。對照組可檢出2種基因型:即CC和CT,頻率分別為86.8%和13.2%,C等位基因頻率為93.4%,T等位基因頻率為6.6%。NRDS組T等位基因型頻率與對照組相比顯著增高,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=8.065 P0.05)。結(jié)論:ABCA3外顯子10區(qū)域上rs13332514(F353F)位點(diǎn)存在單個(gè)堿基點(diǎn)突變CT,該位點(diǎn)變異可能與內(nèi)蒙古西部地區(qū)漢族新生兒發(fā)生NRDS有相關(guān)性,等位基因T可能是增加該區(qū)漢族新生兒發(fā)生NRDS的易感因素之一。
[Abstract]:Objective: distress syndrome of newborns with respiratory distress syndrome (distress syndrome of newbornus NRDS) is also known as hyaline membrane disease of the newborn, which is mainly caused by the decrease of alveolar tension and the limitation of alveolar dilatation caused by the deficiency of pulmonary surfactant. The clinical manifestations were progressive dyspnea, respiratory failure and so on. The pulmonary surfactant (90%) was composed of lipoid ATP-binding cassette transporters A3ABCA3 as the subfamily of ABC transporter. It mainly assists lipid transmembrane transport to lamellar bodies, completes the final processing and packaging of PS in the lamellar bodies, and plays an important role in the synthesis and homeostasis of PS. In this study, exon 10exon 10 of ABCA3 was sequenced and analyzed. To explore the distribution of gene variation or polymorphism loci in ABCA3 exon10 region, to explore the correlation between NRDS and NRDS in Han nationality in western Inner Mongolia, and to explore the pathogenesis of NRDS at gene level. Methods: a case-control study was conducted. From September 2014 to September 2016, 53 NRDS children of Han nationality who were hospitalized in the Neonatal intensive care Unit of the affiliated Hospital of Inner Mongolia Medical University were selected as the case group, at the same time and in the same nationality. In the same population, 53 non NRDS Han newborns were used as control group. Two groups of genomic DNAs were extracted, polymerase chain reactionated PCR was used to amplify ABCA3 exon 10, and the amplified products were sequenced directly. The results showed that there was a single base mutation at the ABCA3exon10 rs13332514F353F site, the codon changed from TTC to TTT.The amino acid at the 353rd site was not changed. Both the case group and the control group did not change. There is a point mutation at the site, There were 16 cases in NRDS group and 7 cases in non-#en1# group. The variation rate was significantly higher in NRDS group than in non-#en2# group. The difference was statistically significant in ABCA3 exon 10rs13332514F353F. The genotype frequencies of CCT CT and TTT were 20. 8% and 9. 4%, respectively. The allele frequency of C was 80. 2% and T allele frequency was 19. 8%. In the control group, two genotypes were detected: CC and CT. the frequencies were 86.8% and 13. 2%, respectively. The frequency of T allele was 93. 4T allele. The frequency of T alleles in the 6.6B. NRDS group was significantly higher than that in the control group. Conclusion there is a single base point mutation at rs13332514F353F in exon 10 of ABCA3, which may be related to the occurrence of NRDS in neonates of Han nationality in western Inner Mongolia. Allele T may be one of the risk factors to increase the incidence of NRDS in neonates of Han nationality in this area.
【學(xué)位授予單位】：內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R722.1

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本文編號：1582594