本文選題：氣相色譜質(zhì)譜　切入點(diǎn)：遺傳代謝病　出處：《廣東醫(yī)學(xué)》2017年19期 　論文類(lèi)型：期刊論文

【摘要】：目的探討利用氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)聯(lián)合分析技術(shù)在遺傳代謝病的篩查和診斷中的意義,為疾病的診斷和治療提供依據(jù)。方法收集住院和門(mén)診2 856例疑似遺傳代謝病患者的尿液,通過(guò)去蛋白、尿素酶處理、肟化酮酸、萃取、除水、硅烷衍生化等處理,應(yīng)用GC-MS進(jìn)行樣本有機(jī)酸檢測(cè),所得檢測(cè)數(shù)據(jù)通過(guò)遺傳代謝病軟件分析,同時(shí)結(jié)合串聯(lián)質(zhì)譜氨基酸和�；鈮A檢測(cè)結(jié)果及基因分析進(jìn)一步疾病診斷。結(jié)果對(duì)2 856例疑似患者的尿液標(biāo)本有機(jī)酸分析,確診先天性遺傳代謝疾病342例(11.9%),其中苯丙酮尿癥154例(5.39%),甲基丙二酸尿癥為57例(2.00%),丙酸尿癥34例(1.19%),希特林蛋白缺乏癥34例(1.19%),戊二酸尿癥Ⅰ型27例(0.95%),異戊酸尿癥5例(0.18%),鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥2例(0.07%),全羧化酶合成酶缺乏癥2例(0.07%),短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥5例(0.18%),中鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥12例(0.42%),多種�；o酶A缺乏癥3例(0.11%),3-甲基巴豆酰甘氨酸2例(0.07%),5-氧合脯酸胺尿癥、甲基丙二酸半醛脫氫酸缺乏癥、黑酸尿癥、澤爾韋格氏綜合癥、卡納萬(wàn)氏綜合癥、楓糖尿癥各1例(0.04%)。繼發(fā)性代謝障礙或感染269例(9.42%),確診患者中1例楓糖尿癥、2例MMA患者死亡,2例失訪(fǎng),隨訪(fǎng)率98.2%,對(duì)患者采取跟蹤、隨訪(fǎng)治療,臨床上取得較好的治療效果。結(jié)論 GC-MS是遺傳代謝病診斷的可靠方法,監(jiān)測(cè)尿中特異性標(biāo)志物濃度水平變化為治療提供有效的手段。
[Abstract]:Objective to explore the significance of gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) combined analysis in the screening and diagnosis of genetic metabolic diseases and to provide evidence for the diagnosis and treatment of the diseases. Methods the urine samples of 2 856 patients with suspected genetic metabolic diseases were collected. GC-MS was used to detect the organic acids in the samples after protein removal, urease treatment, oximation ketoacid, extraction, water removal, silane derivation and so on. The detected data were analyzed by genetic metabolic disease software. Combined with the analysis of amino acid and acyl carnitine in tandem mass spectrometry and gene analysis to diagnose the disease, the organic acids in urine samples of 2 856 suspected patients were analyzed. 342 cases of congenital genetic metabolic diseases were diagnosed, including 154 cases of phenylketonuria, 57 cases of methylmalonuria, 34 cases of propionuria, 34 cases of protein deficiency, 34 cases of Khitrin protein deficiency, 27 cases of glutaric acid urine type I and 5 cases of isopentanuria, respectively. 0.18%, 2 cases of ornithine carbamyltransferase deficiency, 0.07% of total carboxylase synthase deficiency, 0.07% of total carboxylase synthase deficiency, 5 cases of short chain acylcoenzyme A dehydrogenase deficiency, 0.18% of short chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency, 12 cases of intermediate chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency, and 0.42 2% of polyacylcoenzyme A deficiency. 3 cases with 0. 11% and 2 cases with 3-methyl crotonyl glycine, 2 cases with 0. 07% 5-oxoproline urine, Methylmalonic acid hemialdehyde-dehydrogenated acid deficiency, melanuria, Zell Weger syndrome, Kanawan syndrome, One case of maple syrup urine (n = 1), one case (n = 0.04) of secondary metabolic disorder or infection, 269 cases (9.42%) were found to have secondary metabolic disorder or infection. 2 cases (2 cases) died of MMA in 1 case of maple maple glycosuria, and the follow-up rate was 98.2%. The patients were followed up and treated. Conclusion GC-MS is a reliable method for the diagnosis of genetic metabolic diseases, and monitoring the concentration of specific markers in urine provides an effective method for the treatment.
【作者單位】： 廣東省婦幼保健院兒童遺傳代謝與內(nèi)分泌科;
【基金】：廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)研究基金項(xiàng)目(編號(hào):A2017305)
【分類(lèi)號(hào)】：R725.8

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本文編號(hào)：1567925