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POLG基因新復(fù)合雜合突變致Alpers-Huttenlocher綜合征1例

發(fā)布時(shí)間:2018-03-02 01:34

  本文關(guān)鍵詞: 左側(cè)肢體 月會(huì) 癲vN持續(xù)狀態(tài) 雜合突變 出生史 POLG基因 基因突變 非近親結(jié)婚 部分性發(fā)作 意識(shí)障礙  出處:《中國(guó)當(dāng)代兒科雜志》2017年05期  論文類型:期刊論文


【摘要】:正患兒,男,11個(gè)月,因左側(cè)肢體抽搐4 h入院。入院4 h前患兒無(wú)明顯誘因出現(xiàn)左側(cè)肢體持續(xù)抖動(dòng),無(wú)顏面青紫,無(wú)意識(shí)障礙。近期無(wú)發(fā)熱、嘔吐等。出生史正常;純3個(gè)月會(huì)抬頭,6個(gè)月會(huì)獨(dú)坐,8個(gè)月會(huì)爬。父母非近親結(jié)婚。患兒姐姐10月齡起病,表現(xiàn)為持續(xù)性部分性癲vN、伴肝功能酶學(xué)升高,腦電圖提示多灶起源的部分性發(fā)
[Abstract]:The patient, male, 11 months, was admitted to hospital for 4 hours because of left limb convulsion. There was no obvious cause for the left limb to continue to shake, no face blue and purple, no unconsciousness disorder, no fever in the near future, and no fever in the near future. Vomiting and so on. The birth history is normal. The child will rise up for 3 months, sit alone for 6 months, climb for 8 months. The parents are not close relatives to marry. The elder sister is sick from 10 months old, showing persistent partial epilepsy vN, accompanied by elevated liver function enzyme, Electroencephalogram (EEG) indicates partial origin of multiple foci
【作者單位】: 吉林大學(xué)第一醫(yī)院小兒神經(jīng)科;長(zhǎng)春市綠園區(qū)醫(yī)院兒科;吉林大學(xué)第一醫(yī)院發(fā)育行為兒科;
【分類號(hào)】:R725.9

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5 鄭杰;兒童腦血栓1例報(bào)告[J];臨床醫(yī)學(xué);1997年03期

6 ;[J];;年期



本文編號(hào):1554493

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