本文關(guān)鍵詞： 心肌病 兒童 臨床特點 基因 預(yù)后　出處：《廣西醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：目的:通過回顧性分析我院11年間住院兒童心肌病的臨床資料及隨訪,總結(jié)歸納其臨床特點及預(yù)后,以提高對心肌病的認識,為兒童心肌病的診治提供參考依據(jù)。方法:回顧性分析2006年1月-2016年12月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科住院的心肌病病例臨床資料。共收集診斷符合1995年世界衛(wèi)生組織/國際心臟病學(xué)會聯(lián)合會(WHO/ISFC)心肌病分類標準和中國心肌病診斷與治療建議工作組制定的心肌病診斷建議的病例143例,收集病例年齡、性別、臨床癥狀、體征、心肌酶、心肌肌鈣蛋白I、心電圖、心胸比、超聲心動圖、基因檢測結(jié)果,心功能評估年長兒采用紐約心臟協(xié)會(NYHA)心功能分級法,嬰幼兒采用改良Ross評分法,總結(jié)歸納其臨床特點。出院病例采用門診或電話隨訪,以死亡或心臟移植為終點事件。將DCM與EFE的臨床資料進行對比分析。結(jié)果:共收集病例143例,其中男77例(53.8%),女66例(46.2%),男:女=1.16:1,年齡1-168月,平均年齡(54.1±55.0)月。其中擴張型心肌病(DCM)49例,肥厚型心肌病(HCM)7例,限制型心肌病(RCM)9例,致心律失常性右室心肌病(ARVC)4例,心肌致密化不全(LVNC)2例,心動過速性心肌病(TIC)7例,心內(nèi)膜彈力纖維增生癥(EFE)65例。DCM男22例,女27例,男:女=1:1.22,年齡(89.2±49.2)月,efe65例,男38例,女27例,男:女=1.40:1,年齡(12.4±16.2)月。dcm與efe年齡差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05),性別差異無統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05)。絕大多數(shù)患兒就診時伴有呼吸系統(tǒng)癥狀和心功能不全的癥狀,體征主要為心音減弱、肝臟增大、伴心臟雜音等,合并癥主要為呼吸道感染,心功能按nyha分級iii、iv級者33例,改良ross分級法評分≥7分者8例。135例首次測定心肌酶譜:肌酸激酶同工酶(ck-mb)正常91例,升高44例。116例首次測定心肌肌鈣蛋白i(ctni),正常55例,升高61例。dcm組44例測定ck-mb,升高15例,efe組61例測定ck-mb,升高21例。dcm組40例測定ctni,升高25例,efe組51例測定ctni,升高31例,兩組升高比例比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05)。138例心電圖檢查結(jié)果,心電圖異常情況包括:st-t改變54例(47.8%),異常q波21例(18.6%);16例(14.2%)存在早搏,10例(8.8%)存在心動過速(不包括竇性心動過速),12例(10.6%)存在傳導(dǎo)阻滯。143例超聲心動圖檢查結(jié)果,99例超聲心動圖左心室射血分數(shù)(lvef)≤50%,114例左心室內(nèi)徑縮短率(lvfs)≤30%,8例有心腔內(nèi)血栓,dcm與efe兩組的ef、fs比較均有統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05),兩組肺動脈壓升高比例差異比較無統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05)。123例胸部x線檢查結(jié)果,99例心胸比0.55。心胸比率0.55-0.59者15例(12.09%),0.60-0.65者25例(20.96%),0.66-0.70者36例(29.03%),大于0.70者23例(18.5%)。dcm組與efe組心胸比值差異比較無統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05)。5例及其近親家屬行心血管基因檢測,hcm2例,發(fā)現(xiàn)β肌球蛋白重鏈基因myh7c.2156ga(p.arg719gln)、肌球蛋白結(jié)合蛋白C基因MYBPC3 c.530GA(p.Arg177His)兩個已知致病突變;DCM 1例,發(fā)現(xiàn)的杜興氏肌營養(yǎng)不良基因DMDc2473TG(p.Trp825Gly)有可能是致病突變;RCM 1例,TIC 1例,發(fā)現(xiàn)的基因突變致病性均未見報道。首次住院EFE死亡1例,出院142例門診或電話隨訪,完成隨訪94例,隨訪時間1-131月,死亡26例,失訪48例。DCM隨訪30例,死亡13例,失訪19例;EFE隨訪44例,失訪20例,死亡6例。所有隨訪病例進行心臟移植0例。結(jié)論:(1)EFE是兒童心肌病的最常見類型,發(fā)病年齡多小于1歲,尤多見于6個月內(nèi)嬰兒,DCM則以年長兒發(fā)病為主。(2)DCM診斷時的心功能下降程度較EFE診斷時下降的嚴重。(3)EFE起病后前6個月內(nèi)死亡率高,若能在此階段阻止病情一步惡化,則遠期預(yù)后較好。(4)本研究心肌病總體1年生存率為78.2%,3年生存率為71.3%,5年生存率為71.3%,DCM的1年生存率為68.2%,3年生存率為54.4%,5年生存率為54.4%。EFE的1年生存率為88.8%,5年生存率為88.8%。(5)發(fā)現(xiàn)的DMD c2473TG(p.Trp825Gly)突變有可能是致病突變。
[Abstract]:Objective : To summarize the clinical characteristics and prognosis of children with cardiomyopathy by retrospective analysis of the clinical data and follow - up of the diagnosis and treatment of cardiomyopathy in our hospital from January 2006 to December 2016 . The results showed that there were 143 cases of dilated cardiomyopathy ( 53 . 8 % ) , 66 cases ( 46.2 % ) , mean age ( 54.1 鹵 55.0 ) months . There was no significant difference between the two groups ( p < 0.05 ) . Results : ( 1 ) EFE was the most common type of childhood cardiomyopathy . Conclusion : ( 1 ) EFE is the most common type of childhood cardiomyopathy . The mortality rate in the first 6 months after onset of EFE is 78.3 % , the 3 - year survival rate is 68.4 % , the 5 - year survival rate is 54.4 % . The 1 - year survival rate of EFE is 88.8 % , and the 5 - year survival rate is 88.8 % . ( 5 ) The DMD c2473TG ( p.Trp825Gly ) mutation is found to be a pathogenic mutation .

【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R725.4

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本文編號：1536621