本文關(guān)鍵詞： 心肌病 兒童 臨床特點(diǎn) 基因 預(yù)后　出處：《廣西醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：目的:通過(guò)回顧性分析我院11年間住院兒童心肌病的臨床資料及隨訪,總結(jié)歸納其臨床特點(diǎn)及預(yù)后,以提高對(duì)心肌病的認(rèn)識(shí),為兒童心肌病的診治提供參考依據(jù)。方法:回顧性分析2006年1月-2016年12月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科住院的心肌病病例臨床資料。共收集診斷符合1995年世界衛(wèi)生組織/國(guó)際心臟病學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì)(WHO/ISFC)心肌病分類標(biāo)準(zhǔn)和中國(guó)心肌病診斷與治療建議工作組制定的心肌病診斷建議的病例143例,收集病例年齡、性別、臨床癥狀、體征、心肌酶、心肌肌鈣蛋白I、心電圖、心胸比、超聲心動(dòng)圖、基因檢測(cè)結(jié)果,心功能評(píng)估年長(zhǎng)兒采用紐約心臟協(xié)會(huì)(NYHA)心功能分級(jí)法,嬰幼兒采用改良Ross評(píng)分法,總結(jié)歸納其臨床特點(diǎn)。出院病例采用門診或電話隨訪,以死亡或心臟移植為終點(diǎn)事件。將DCM與EFE的臨床資料進(jìn)行對(duì)比分析。結(jié)果:共收集病例143例,其中男77例(53.8%),女66例(46.2%),男:女=1.16:1,年齡1-168月,平均年齡(54.1±55.0)月。其中擴(kuò)張型心肌病(DCM)49例,肥厚型心肌病(HCM)7例,限制型心肌病(RCM)9例,致心律失常性右室心肌病(ARVC)4例,心肌致密化不全(LVNC)2例,心動(dòng)過(guò)速性心肌病(TIC)7例,心內(nèi)膜彈力纖維增生癥(EFE)65例。DCM男22例,女27例,男:女=1:1.22,年齡(89.2±49.2)月,efe65例,男38例,女27例,男:女=1.40:1,年齡(12.4±16.2)月。dcm與efe年齡差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05),性別差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05)。絕大多數(shù)患兒就診時(shí)伴有呼吸系統(tǒng)癥狀和心功能不全的癥狀,體征主要為心音減弱、肝臟增大、伴心臟雜音等,合并癥主要為呼吸道感染,心功能按nyha分級(jí)iii、iv級(jí)者33例,改良ross分級(jí)法評(píng)分≥7分者8例。135例首次測(cè)定心肌酶譜:肌酸激酶同工酶(ck-mb)正常91例,升高44例。116例首次測(cè)定心肌肌鈣蛋白i(ctni),正常55例,升高61例。dcm組44例測(cè)定ck-mb,升高15例,efe組61例測(cè)定ck-mb,升高21例。dcm組40例測(cè)定ctni,升高25例,efe組51例測(cè)定ctni,升高31例,兩組升高比例比較差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05)。138例心電圖檢查結(jié)果,心電圖異常情況包括:st-t改變54例(47.8%),異常q波21例(18.6%);16例(14.2%)存在早搏,10例(8.8%)存在心動(dòng)過(guò)速(不包括竇性心動(dòng)過(guò)速),12例(10.6%)存在傳導(dǎo)阻滯。143例超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果,99例超聲心動(dòng)圖左心室射血分?jǐn)?shù)(lvef)≤50%,114例左心室內(nèi)徑縮短率(lvfs)≤30%,8例有心腔內(nèi)血栓,dcm與efe兩組的ef、fs比較均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05),兩組肺動(dòng)脈壓升高比例差異比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05)。123例胸部x線檢查結(jié)果,99例心胸比0.55。心胸比率0.55-0.59者15例(12.09%),0.60-0.65者25例(20.96%),0.66-0.70者36例(29.03%),大于0.70者23例(18.5%)。dcm組與efe組心胸比值差異比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05)。5例及其近親家屬行心血管基因檢測(cè),hcm2例,發(fā)現(xiàn)β肌球蛋白重鏈基因myh7c.2156ga(p.arg719gln)、肌球蛋白結(jié)合蛋白C基因MYBPC3 c.530GA(p.Arg177His)兩個(gè)已知致病突變;DCM 1例,發(fā)現(xiàn)的杜興氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因DMDc2473TG(p.Trp825Gly)有可能是致病突變;RCM 1例,TIC 1例,發(fā)現(xiàn)的基因突變致病性均未見(jiàn)報(bào)道。首次住院EFE死亡1例,出院142例門診或電話隨訪,完成隨訪94例,隨訪時(shí)間1-131月,死亡26例,失訪48例。DCM隨訪30例,死亡13例,失訪19例;EFE隨訪44例,失訪20例,死亡6例。所有隨訪病例進(jìn)行心臟移植0例。結(jié)論:(1)EFE是兒童心肌病的最常見(jiàn)類型,發(fā)病年齡多小于1歲,尤多見(jiàn)于6個(gè)月內(nèi)嬰兒,DCM則以年長(zhǎng)兒發(fā)病為主。(2)DCM診斷時(shí)的心功能下降程度較EFE診斷時(shí)下降的嚴(yán)重。(3)EFE起病后前6個(gè)月內(nèi)死亡率高,若能在此階段阻止病情一步惡化,則遠(yuǎn)期預(yù)后較好。(4)本研究心肌病總體1年生存率為78.2%,3年生存率為71.3%,5年生存率為71.3%,DCM的1年生存率為68.2%,3年生存率為54.4%,5年生存率為54.4%。EFE的1年生存率為88.8%,5年生存率為88.8%。(5)發(fā)現(xiàn)的DMD c2473TG(p.Trp825Gly)突變有可能是致病突變。
[Abstract]:Objective : To summarize the clinical characteristics and prognosis of children with cardiomyopathy by retrospective analysis of the clinical data and follow - up of the diagnosis and treatment of cardiomyopathy in our hospital from January 2006 to December 2016 . The results showed that there were 143 cases of dilated cardiomyopathy ( 53 . 8 % ) , 66 cases ( 46.2 % ) , mean age ( 54.1 鹵 55.0 ) months . There was no significant difference between the two groups ( p < 0.05 ) . Results : ( 1 ) EFE was the most common type of childhood cardiomyopathy . Conclusion : ( 1 ) EFE is the most common type of childhood cardiomyopathy . The mortality rate in the first 6 months after onset of EFE is 78.3 % , the 3 - year survival rate is 68.4 % , the 5 - year survival rate is 54.4 % . The 1 - year survival rate of EFE is 88.8 % , and the 5 - year survival rate is 88.8 % . ( 5 ) The DMD c2473TG ( p.Trp825Gly ) mutation is found to be a pathogenic mutation .

【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號(hào)】：R725.4

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本文編號(hào)：1536621