本文關(guān)鍵詞： 肌病 桿狀體 神經(jīng)肌肉病 重癥肺炎患兒 高腭弓 肌張力低下 亞急性期 myopathy 關(guān)節(jié)盂 過度伸展 　出處：《中國康復(fù)醫(yī)學(xué)雜志》2017年09期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：正桿狀體肌病(nemaline myopathy,NM)是一種罕見的先天性肌病。Shy等~([1])于1963年首次報(bào)道并描述其發(fā)病特征,目前國內(nèi)僅有個(gè)別報(bào)道。主要臨床表現(xiàn)為自幼運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,兒童起病者具有松軟兒綜合征表現(xiàn):四肢肌無力,近端重于遠(yuǎn)端,肌張力低下,累及顏面肌者出現(xiàn)狹長面容、缺乏表情,高腭弓,關(guān)節(jié)活動(dòng)過度伸展等。2000年歐洲神經(jīng)肌肉病委員會(ENMC)國際協(xié)作組將該病分為6型~([2]):(1)先天性重
[Abstract]:Nemaline myopathy (NM) is a rare congenital myopathy ([1]), which was first reported and described in 1963. At present, there are only a few reports in China. The symptoms of soft infant syndrome in children were weakness of extremities, greater proximal than distal muscles, low muscular tension, narrow facial features, lack of expression, and high palatal arch. In 2000, the European Committee of Neuromuscular Diseases (ENMC) international cooperation group divided the disease into 6 types ([2]: 1) congenital severe
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院康復(fù)科;復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院重癥醫(yī)學(xué)科;
【分類號】：R725.6;R746

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1 劉永志;易善國;;甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥合并肌病(附三例報(bào)告)[J];衡陽醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1987年04期

2 劉天慈,吳滬生,呂俊蘭,郎志奇,呂丹云;小兒線粒體性腦肌病4例報(bào)告[J];中國實(shí)用兒科雜志;1999年01期

3 王士林;李云鳳;;低血鉀性肌病伴17α-羥酶缺乏[J];國外醫(yī)學(xué).神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊;1983年04期

4 封彥鳳;李徽;王利軍;;中心核肌病超聲心動(dòng)圖異常表現(xiàn)1例[J];臨床薈萃;2008年16期

5 蘇俊彩;李雅靜;耿秀超;陳曉青;;以轉(zhuǎn)氨酶升高首診的兒童隱匿性肌病臨床分析[J];實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志;2013年01期

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本文編號：1531851