本文關(guān)鍵詞： 非典型溶血尿毒綜合征 兒童 臨床表型 基因　出處：《中國循證兒科雜志》2017年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的對非典型溶血尿毒綜合征(aHUS)臨床表型和基因型分析了解與預(yù)后的關(guān)系。方法納入臨床表現(xiàn)符合血栓性微血管病(TMA)的患兒,通過ELISA法行ADAMTS13酶活性的檢測,對ADAMTS13酶活性10%,且排除其他類型HUS,行腎臟267個基因panel(包括aHUS已知的與發(fā)病相關(guān)的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE)二代測序,對測序結(jié)果陽性的基因行sanger驗(yàn)證。提取納入的aHUS患兒的隨訪資料,比較基因突變與未突變患兒預(yù)后,系統(tǒng)檢索文獻(xiàn),行aHUS臨床表型與基因文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果 14例aHUS患兒進(jìn)入本文分析,男6例,女8例,5例累及腎臟以外系統(tǒng)�；驒z測陽性和陰性者SCr分別為335.3和247.8,eGFR分別為28.8和21.2,C3降低分別為3例和4例,隨訪時(shí)間1~67個月,末次隨訪結(jié)局:基因檢測陽性和陰性死亡分別為2例和0例,復(fù)發(fā)分別為2例和0例,終末期腎病(ESRD)分別為3例和0例,eGFR分別為48和103.7。檢索Pubmed數(shù)據(jù)庫,對包括本文病例在內(nèi)的成人(148例)和兒童(154例)aHUS病例行臨床特征和基因型分析,男性病例兒童多于成人,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;前驅(qū)感染(消化和呼吸道)兒童較成人比例高,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;除神經(jīng)系統(tǒng)受累、肺泡內(nèi)出血及高血壓外,兒童較成人更易累及其他系統(tǒng)(肝炎、胰腺炎等多器官受損);成人Scr異常高值大于兒童,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。CFH突變率歐洲人群高于亞洲,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論兒童和成人CFH突變均較未突變的aHUS病例預(yù)后差,兒童較成人aHUS病例更易累及腎臟、神經(jīng)以外的系統(tǒng)。
[Abstract]:The purpose of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) clinical phenotype and genotype analysis to understand the relationship between the prognosis. Methods included clinical manifestations with thrombotic microangiopathy (TMA) were detected by ADAMTS13 ELISA method for enzyme activity, enzyme activity of ADAMTS13 was 10%, and the removal of other types of HUS, kidney 267 the panel gene (including the known aHUS correlated with the incidence of C3, C4, C5, CFH, CFB, CFI, MCP, CFHR1, CFHR3, CFHR5, THBD, PLG, DGKE) two generation sequencing, the sequence of the gene for Sanger positive verification. Extraction incorporating aHUS children with follow-up data, gene mutation and no mutation of prognosis, literature retrieval system, aHUS clinical phenotype and literature review. The results of this gene into aHUS with analysis of 14 cases, male 6 cases, female 8 cases, 5 cases of renal involvement outside the system. Gene detection of positive and negative SCr respectively 335.3 and 247.8, 28.8 and 21.2 eGFR respectively. C3, decreased respectively 3 cases and 4 cases, the follow-up time was 1~67 months. At the end of the follow-up outcome: genetic testing positive and negative death were 2 cases and 0 cases of recurrence were 2 cases and 0 cases of end-stage renal disease (ESRD) were 3 cases and 0 cases, respectively 48 and eGFR 103.7. Pubmed of data retrieval of library, including this case, adult (148 cases) and children (154 cases) underwent aHUS analysis of clinical characteristics and genotypes of male children than in adults, the difference was statistically significant; infection (digestive and respiratory) a high proportion of children than in adults, the difference was statistically significant; except nerve system involvement, intra alveolar hemorrhage and hypertension in children than in adults, more easily involved in other systems (hepatitis, pancreatitis and multiple organ damage); abnormal high Scr value is greater than the adult children, there was a significant difference between the mutation rate of.CFH is higher than that of European populations in Asia, the difference was statistically significant. Conclusion children and The prognosis of adult CFH mutations is worse than that of non mutant aHUS cases, and children with adult aHUS are more likely to be involved in the kidney and outside nervous system.

【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院腎臟科 上海市腎臟發(fā)育和兒童腎臟病研究中心;復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院風(fēng)濕科;復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心;
【分類號】：R726.9

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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9 米佳;曹h，

本文編號：1511827