本文關鍵詞： Schinzel-Giedion綜合征 SETBP 特殊面容 發(fā)育落后 兒童　出處：《中國當代兒科雜志》2017年08期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：Schinzel-Giedion綜合征(SGS)是非常罕見的一種常染色體顯性遺傳病。主要臨床特征為嚴重的發(fā)育遲緩、特殊面容以及多發(fā)畸形。本文報道1例14個月男性患兒,主要表現(xiàn)為發(fā)育落后、特殊面容:前額凸,面中部回縮,眼距寬,耳位低,鼻孔上翻,小下頜;同時伴有多發(fā)畸形:腦發(fā)育不良、髖關節(jié)脫位、隱睪等。染色體核型分析及拷貝數(shù)變異均提示無明顯異常,全外顯子基因測序顯示患兒攜帶SETBP1基因c.2602GA(p.D868N)新生雜合錯義突變,因此確診為SGS。該患兒的肌陣攣發(fā)作經(jīng)過丙戊酸鈉治療得到較好控制,其語言發(fā)育在康復治療后也得到輕度改善。臨床醫(yī)師應提高對SGS這一類罕見病的識別能力,對于特殊面容伴發(fā)育障礙及多發(fā)畸形的患者要考慮到該病,基因檢測可提高診斷能力。
[Abstract]:Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a very rare autosomal dominant genetic disease. The main clinical features of severe retardation, special face and multiple malformations. This paper reported 1 cases of male patients 14 months, mainly for the development of backward, special face: forehead convex, midface retraction, wide between the eyes the ear, nose, turn, micrognathia; accompanied by multiple malformations: brain dysplasia, hip dislocation, cryptorchidism. Karyotype analysis and copy number variation showed no obvious abnormalities, all exons of gene sequencing showed that patients carrying SETBP1 gene c.2602GA (p.D868N) new heterozygous missense mutations, so the children were diagnosed as SGS. after sodium valproate in the treatment of myoclonic seizures were controlled well, the language development has also been improved slightly in the rehabilitation after treatment. Clinicians should improve the SGS of this kind of rare disease recognition ability for special Patients with dysplasia and multiple malformations should take into account the disease, and gene detection can improve the diagnostic ability.

【作者單位】： 復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內科;
【基金】：科技部重大專項基金(2016YFC0904400)
【分類號】：R725.9

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本文編號：1506286