發(fā)布時(shí)間：2017-12-18 14:19

  本文關(guān)鍵詞：20例Wiskott-Aldrich綜合征病例分析

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【摘要】：背景與目的：Wiskott-Aldrich綜合征(WAS)是一組少見(jiàn)的遺傳性免疫缺陷病,也是兒童常見(jiàn)的出血性疾病,為X連鎖隱性遺傳。主要表現(xiàn)為血小板異常伴出血、濕疹、免疫缺陷病,同時(shí)隨著存活時(shí)間的增加,WAS綜合征患兒還可出現(xiàn)自身免疫性疾病、惡性腫瘤。其發(fā)病機(jī)制為WAS (Xp11.22-11.23)基因突變,導(dǎo)致其編碼的WAS蛋白突變或表達(dá)缺少。本文將通過(guò)分析WAS綜合征患兒的臨床表現(xiàn)、免疫學(xué)及遺傳學(xué)方面的特點(diǎn),提高醫(yī)務(wù)工作者對(duì)此病的認(rèn)識(shí)、診斷及治療水平。方法：分析2012年至2015年于重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院腎臟免疫科首次住院就診的WAS綜合征患兒的臨床及免疫學(xué)資料。結(jié)果：20例WAS綜合征患兒均在生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病,其中17例在生后1個(gè)月內(nèi)發(fā)病。WAS綜合征的臨床表現(xiàn)為血小板減少、濕疹及免疫缺陷病。免疫缺陷病又可表現(xiàn)為反復(fù)感染(多為呼吸道感染及消化道感染)、自身免疫性疾病及惡性腫瘤等。20例WAS患兒均有血小板減少,以出血為首要表現(xiàn)。結(jié)論：半歲內(nèi),特別是1個(gè)月以內(nèi)的嬰兒如果出現(xiàn)不明原因的出血、濕疹或反復(fù)感染,有或無(wú)幼年夭折家族史,均應(yīng)警惕WAS綜合征可能,最好能夠完善WAS蛋白及基因檢測(cè)。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R725.9

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 賈飛勇,梁東,李春懷,李海波;Wiskott-Aldrich綜合征二例[J];中華兒科雜志;2000年03期

2 王蕾;Wiskott-Aldrich綜合征1例[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2003年09期

3 朱敬先,林元珠,王曙霞;Wiskott-Aldrich綜合征1例[J];中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志;2004年04期

4 徐祖森,蔡華華;Wiskott-Aldrich綜合征1例[J];臨床皮膚科雜志;2005年10期

5 徐迎軍;鹿子燕;劉長(zhǎng)云;王立杰;辛毅;孫春燕;;Wiskott-Aldrich綜合征一家系四例[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2006年02期

6 石秀萍;張?jiān)?袁化哲;王巖;;Wiskott-Aldrich綜合征1例[J];安徽醫(yī)學(xué);2006年05期

7 姚穎;托婭;趙艷紅;;Wiskott-Aldrich綜合征1例[J];中國(guó)誤診學(xué)雜志;2006年22期

8 鄒，

本文編號(hào)：1304481