FKBP5基因rs1360780位點(diǎn)多態(tài)性與兒童腎病綜合征激素治療效應(yīng)的關(guān)系研究
本文關(guān)鍵詞:FKBP5基因rs1360780位點(diǎn)多態(tài)性與兒童腎病綜合征激素治療效應(yīng)的關(guān)系研究
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【摘要】:目的:探討FKBP5基因rs1360780位點(diǎn)多態(tài)性與兒童原發(fā)性腎病綜合征的激素治療效應(yīng)是否相關(guān),進(jìn)一步探討激素耐藥的發(fā)生機(jī)制;期待研究結(jié)果可檢測(cè)出與激素耐藥相關(guān)的基因型,對(duì)兒童原發(fā)性腎病綜合征的激素治療效應(yīng)、病情進(jìn)展進(jìn)行預(yù)測(cè);對(duì)激素耐藥基因型的患兒可及早應(yīng)用其他治療,避免腎功能衰竭的發(fā)生。 方法:將50名原發(fā)性腎病綜合征(PrimaryNephroticSyndrome,PNS)患兒作為病例組,設(shè)100名正常兒童為對(duì)照組。病例組根據(jù)臨床表現(xiàn),分為單純型NS組29例,腎炎型NS組21例;根據(jù)對(duì)糖皮質(zhì)激素治療效應(yīng),分為激素耐藥組17例,非激素耐藥組33例。運(yùn)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerasechainreaction,PCR)及基因測(cè)序的方法檢測(cè)患兒FKBP5基因rs1360780位點(diǎn)基因多態(tài)性情況。同時(shí)監(jiān)測(cè)24小時(shí)尿蛋白定量、血漿白蛋白、血尿素氮、血肌酐、血漿總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等臨床指標(biāo)。 結(jié)果:1病例組中TT、TC、CC三種基因型頻率分別為16.0%、40.0%、44.0%,T、C等位基因頻率分別為36.0%、64.0%;對(duì)照組中TT、TC、CC三種基因型頻率分別為7.0%、41.0%、52.0%,T、C等位基因頻率分別為27.5%、72.5%;兩組之間在基因分型頻率比較χ~2=3.14,P=0.21,在等位基因頻率比較χ~2=2.28,P=0.14;差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 2PNS患兒中單純型NS組TT、TC、CC三種基因型頻率分別為10.3%、38.0%、51.7%,T、C等位基因頻率分別為29.3%、70.7%;腎炎型NS組TT、TC、CC三種基因型頻率分別為23.8%、42.9%、33.3%,T、C等位基因頻率分別為45.2%、54.8%;兩組之間在基因分型頻率比較χ~2=2.34,P=0.35,在等位基因頻率比較χ~2=2.08,P=0.14,,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 3PNS患兒中激素耐藥組TT、TC、CC三種基因型頻率分別為5.9%、58.8%、35.3%,T、C等位基因頻率分別為35.3%、64.7%;非激素耐藥組TT、TC、CC三種基因型頻率分別為21.2%、30.3%、48.5%,T、C等位基因頻率分別為36.4%、63.6%;激素耐藥組與非激素耐藥組,激素耐藥組與對(duì)照組,非激素耐藥組與對(duì)照組在基因分型頻率比較,分別為χ~2=4.04,P=0.14;χ~2=1.92,P=0.38;χ~2=5.09,P=0.08;在等位基因頻率比較,分別為χ~2=0.01,P=0.92;χ~2=0.86,P=0.41;χ~2=1.87,P=0.21,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 4PNS患兒FKBP5基因rs1360780位點(diǎn)TT、TC、CC三種不同基因型24小時(shí)尿蛋白定量、血漿白蛋白、血尿素氮、血肌酐、血漿總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白水平比較,分別F=0.15,P=0.86;F=0.56,P=0.58;F=0.67,P=0.52;F=0.28,P=0.76;F=0.12,P=0.89;F=0.10,P=0.90;F=1.75,P=0.19;F=0.22,P=0.81,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論:1FKBP5基因rs1360780位點(diǎn)多態(tài)性與兒童原發(fā)性腎病綜合征的激素耐藥無(wú)相關(guān)性。 2FKBP5基因rs1360780位點(diǎn)多態(tài)性與兒童原發(fā)性腎病綜合征的發(fā)病、臨床分型均無(wú)相關(guān)性。 3FKBP5基因rs1360780位點(diǎn)多態(tài)性與原發(fā)性腎病綜合征患兒的尿蛋白、血漿白蛋白、血尿素氮、血肌酐、血漿總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白水平均無(wú)相關(guān)性。
【學(xué)位授予單位】:暨南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2013
【分類號(hào)】:R726.9
【參考文獻(xiàn)】
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本文編號(hào):1154087
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