本文關鍵詞：FKBP5基因rs1360780位點多態(tài)性與兒童腎病綜合征激素治療效應的關系研究

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【摘要】：目的：探討FKBP5基因rs1360780位點多態(tài)性與兒童原發(fā)性腎病綜合征的激素治療效應是否相關，進一步探討激素耐藥的發(fā)生機制；期待研究結果可檢測出與激素耐藥相關的基因型，對兒童原發(fā)性腎病綜合征的激素治療效應、病情進展進行預測；對激素耐藥基因型的患兒可及早應用其他治療，避免腎功能衰竭的發(fā)生。 方法：將50名原發(fā)性腎病綜合征（PrimaryNephroticSyndrome,PNS）患兒作為病例組，設100名正常兒童為對照組。病例組根據臨床表現，分為單純型NS組29例，腎炎型NS組21例；根據對糖皮質激素治療效應，分為激素耐藥組17例，非激素耐藥組33例。運用聚合酶鏈式反應（polymerasechainreaction，PCR）及基因測序的方法檢測患兒FKBP5基因rs1360780位點基因多態(tài)性情況。同時監(jiān)測24小時尿蛋白定量、血漿白蛋白、血尿素氮、血肌酐、血漿總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等臨床指標。 結果：1病例組中TT、TC、CC三種基因型頻率分別為16.0%、40.0%、44.0%，T、C等位基因頻率分別為36.0%、64.0%；對照組中TT、TC、CC三種基因型頻率分別為7.0%、41.0%、52.0%，T、C等位基因頻率分別為27.5%、72.5%；兩組之間在基因分型頻率比較χ~2=3.14，P=0.21，在等位基因頻率比較χ~2=2.28，P=0.14；差異均無統計學意義。 2PNS患兒中單純型NS組TT、TC、CC三種基因型頻率分別為10.3%、38.0%、51.7%，T、C等位基因頻率分別為29.3%、70.7%；腎炎型NS組TT、TC、CC三種基因型頻率分別為23.8%、42.9%、33.3%，T、C等位基因頻率分別為45.2%、54.8%；兩組之間在基因分型頻率比較χ~2=2.34，P=0.35，在等位基因頻率比較χ~2=2.08，P=0.14，，差異均無統計學意義。 3PNS患兒中激素耐藥組TT、TC、CC三種基因型頻率分別為5.9%、58.8%、35.3%，T、C等位基因頻率分別為35.3%、64.7%；非激素耐藥組TT、TC、CC三種基因型頻率分別為21.2%、30.3%、48.5%，T、C等位基因頻率分別為36.4%、63.6%；激素耐藥組與非激素耐藥組，激素耐藥組與對照組，非激素耐藥組與對照組在基因分型頻率比較，分別為χ~2=4.04，P=0.14；χ~2=1.92，P=0.38；χ~2=5.09，P=0.08；在等位基因頻率比較，分別為χ~2=0.01，P=0.92；χ~2=0.86，P=0.41；χ~2=1.87，P=0.21，差異均無統計學意義。 4PNS患兒FKBP5基因rs1360780位點TT、TC、CC三種不同基因型24小時尿蛋白定量、血漿白蛋白、血尿素氮、血肌酐、血漿總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白水平比較，分別F=0.15，P=0.86；F=0.56，P=0.58；F=0.67，P=0.52；F=0.28，P=0.76；F=0.12，P=0.89；F=0.10，P=0.90；F=1.75，P=0.19；F=0.22，P=0.81，差異均無統計學意義。 結論：1FKBP5基因rs1360780位點多態(tài)性與兒童原發(fā)性腎病綜合征的激素耐藥無相關性。 2FKBP5基因rs1360780位點多態(tài)性與兒童原發(fā)性腎病綜合征的發(fā)病、臨床分型均無相關性。 3FKBP5基因rs1360780位點多態(tài)性與原發(fā)性腎病綜合征患兒的尿蛋白、血漿白蛋白、血尿素氮、血肌酐、血漿總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白水平均無相關性。
【學位授予單位】：暨南大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R726.9

【參考文獻】

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1 彭華保,易著文,何慶南,何小解,馬祖祥,程國華;兒童原發(fā)性腎病綜合征激素抵抗與糖皮質激素受體基因多態(tài)性的相關性[J];中國當代兒科雜志;2004年04期

2 朱光華,楊友,俞全勝,方明俊,何威遜;激素耐藥腎病的幾種病理類型[J];臨床兒科雜志;2005年04期

3 楊霽云;小兒激素抵抗型腎病綜合征診治中的一些問題[J];實用兒科臨床雜志;2002年06期

4 余自華,丁潔,管娜,石巖,張敬京,黃建萍,姚勇,楊霽云;一個中國漢族人家族性激素耐藥型腎病綜合征家系NPHS2基因新突變[J];中華兒科雜志;2004年02期

5 石巖,丁潔,劉景城,王華,卜定方;中國人先天性腎病綜合征NPHS1基因突變[J];中華兒科雜志;2005年11期

6 陳述枚;腎病綜合征低蛋白血癥及其并發(fā)癥[J];中華兒科雜志;1998年04期

7 余自華,丁潔,黃建萍,姚勇,肖慧捷,張敬京,劉景城,楊霽云;散發(fā)性兒童激素耐藥型腎病綜合征NPHS2基因突變[J];中華腎臟病雜志;2004年06期

8 潘曉霞;陳楠;周偉;王朝暉;張文;王偉銘;陳曉農;巫永睿;陸穎;;原發(fā)性局灶節(jié)段性腎小球硬化患者CD2AP基因突變的研究[J];中華腎臟病雜志;2006年01期

9 任榕娜，陳新民，林云鵬，林運團，葉禮燕，朱英;小兒腎病綜合征高膽固醇血癥對腎臟的影響及分析[J];中國實用兒科雜志;1996年03期

本文編號：1154087