本文關鍵詞：肝豆狀核變性，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

肝豆狀核變性 (hepatolenticular degeneration)又稱Wilson病，本病于1911年首先由Wilson報道，此為一種常染色體隱性遺傳性疾病，青少年多見，是 先天性銅代謝障礙 性疾病。 由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。 臨床上以肝損害、錐體外系癥狀與角膜色素環(huán)等為... 詳情

病因

(一)發(fā)病原因 肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與 視網(wǎng)膜母細胞瘤 基因緊密連鎖。 (... 詳情>

預防

防治本病應及早確診，及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。注意減少食物含銅量。 對WD患者的家族成員測定血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養(yǎng)皮膚成纖維... 詳情>

檢查

1.銅含量測定 (1)頭發(fā)銅含量測定 對肝豆狀核變性診斷及鑒別診斷的價值不大。 (2)肌肉合銅量測定 部分診斷困難的擬診肝豆狀核變性患者有一定的... 詳情>

鑒別

診斷： (1)家族遺傳史。父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 (2)緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征及... 詳情>

可能疾病

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