書 名: 醫(yī)學(xué)遺內(nèi)容簡介

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》編排新穎，版式緊湊，，層次清晰，結(jié)構(gòu)合理。每章由三大部分組成:第一部分是導(dǎo)學(xué)，告知學(xué)生本章需要掌握的內(nèi)容和重點難點，以方便教師教學(xué)和學(xué)生有目的地學(xué)習(xí)相關(guān)內(nèi)容;第二部分是具體教學(xué)內(nèi)容，力求體現(xiàn)科學(xué)性、適用性和易讀性的特點;第三部分是復(fù)習(xí)題，便于學(xué)生課后復(fù)習(xí)，其中選擇題和判斷題的參考答案附于書后。

第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論/1

第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概述/1

第二節(jié) 遺傳病的概念/2

第三節(jié) 遺傳病的主要類型/2

第四節(jié) 認識疾病遺傳基礎(chǔ)的方法/3

一、群體普查法/3

二、系譜分析方法/3

三、雙生子方法/3

四、染色體分析法/4

五、疾病組分分析/4

六、關(guān)聯(lián)分析法/4

七、動物模型/4

第五節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分科及發(fā)展簡史/4

第六節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究熱點及醫(yī)學(xué)生

學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的目的/7

一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究熱點/7

二、醫(yī)學(xué)生學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的目的/7

第二章 遺傳的細胞和分子基礎(chǔ)/10

第一節(jié) 人類染色質(zhì)和染色體/11

一、染色質(zhì)/11

二、染色體/12

第二節(jié) 細胞分裂/13

一、有絲分裂/14

二、減數(shù)分裂/16

三、配子發(fā)生和受精/18

第三節(jié) 真核細胞基因組和基因/19

一、真核細胞基因組的結(jié)構(gòu)/19

二、真核細胞基因的基本結(jié)構(gòu)和功能/24

三、基因表達/24

第四節(jié) 基因突變和突變類型/26

一、基因突變/26

二、基因突變類型/26

第三章 單基因遺傳病/32

第一節(jié) 遺傳學(xué)基本定律/33

一、分離律/33

二、自由組合律/36

三、連鎖與互換律/37

第二節(jié) 單基因病的遺傳方式/39

一、系譜與系譜分析/40

二、常染色體顯性遺傳/40

三、常染色體隱性遺傳/47

四、X連鎖遺傳/51

五、Y連鎖遺傳/53

第三節(jié) 兩種單基因病的傳遞/54

一、兩種單基因病的獨立傳遞/54

二、兩種單基因病的聯(lián)合傳遞/55

第四節(jié) 線粒體遺傳病/56

一、線粒體DINA結(jié)構(gòu)特點與遺傳特征/56

二、常見線粒體遺傳病/57

第四章 多基因遺傳病/65

第一節(jié) 多基因遺傳與數(shù)量性狀/66

一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀/66

二、多基因遺傳的特點/67

第二節(jié) 多基因遺傳病的易患性與閾值模型/68

一、多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)/68

二、多基因遺傳病的易患性閾值模型/69

三、遺傳度/70

第三節(jié) 多基因遺傳病的遺傳特點與再發(fā)風(fēng)險預(yù)測/71

一、多基因遺傳病的遺傳特點/71

二、多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險預(yù)測/71

第四節(jié) 多基因遺傳病研究策略/75

一、群體關(guān)聯(lián)研究/75

二、家系連鎖分析/75

三、其他研究方法/76

第五章 染色體病/79

第一節(jié) 染色體的研究方法/80

一、染色體的形態(tài)學(xué)與顯帶技術(shù)/80

二、細胞遺傳學(xué)技術(shù)的進展/86

第二節(jié) 染色體的變異與多態(tài)性/88

一、概述/88

二、染色體長度的差異/89

三、隨體/90

四、副縊痕/90

五、Q、G和C帶的多態(tài)性/90

第三節(jié) 染色體畸變/91

一、染色體數(shù)目異常及產(chǎn)生機制/91

二、染色體結(jié)構(gòu)畸變/94

第四節(jié) 染色體異常的危害/104

一、自然流產(chǎn)/104

二、出生缺陷/104

三、常染色體異常綜合征/105

四、染色體微缺失(重復(fù))綜合征/111

五、遺傳印記與染色體病/112

六、性染色體異常綜合征/112

七、染色體病復(fù)發(fā)風(fēng)險的估計/125

第六章 群體遺傳學(xué)/130

第一節(jié) Hardy-Weinberg平衡定律及其應(yīng)用/131

一、基因頻率和基因型頻率/131

二、Hardy-Weinberg平衡定律/131

三、Hardy-Weinberg平衡的應(yīng)用/132

第二節(jié) Hardy-Weinberg平衡的影響因素/135

一、非隨機婚配/135

二、選擇/135

三、突變/136

四、小群體/136

五、基因流/137

第三節(jié) 近親婚配/137

一、近婚系數(shù)/137

二、近親婚配的危害/140

第四節(jié) 遺傳負荷/141

第七章 分子病與遺傳性代謝病/144

第一節(jié) 血紅蛋白病/145

一、血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)和發(fā)育演變/145

二、血紅蛋白病/148

第二節(jié) 遺傳性代謝病/155

一、遺傳性代謝缺陷產(chǎn)生機制/155

二、遺傳性代謝病類型/156

第八章 腫瘤遺傳學(xué)/171

第一節(jié) 腫瘤的細胞學(xué)基礎(chǔ)/172

一、腫瘤染色體數(shù)目異常/172

二、腫瘤染色體結(jié)構(gòu)異常/172

三、端粒和腫瘤發(fā)生/173

第二節(jié) 腫瘤的分子基礎(chǔ)/173

一、癌基因/173

二、腫瘤抑制基因/179

第三節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳因素證據(jù)/183

一、腫瘤的遺傳現(xiàn)象/183

二、遺傳性腫瘤綜合征/183

三、遺傳性腫瘤/184

四、腫瘤的遺傳易感性/184

第四節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說/185

一、單克隆起源學(xué)說/185

二、Knudson假說/185

三、腫瘤發(fā)生的多階段遺傳事件學(xué)說/186

第五節(jié) 腫瘤的分子診斷和基因治療/188

一、腫瘤的分子診斷/188

二、腫瘤的基因治療/188

第九章 分子生物學(xué)技術(shù)/192

第一節(jié) 重組DNA技術(shù)/193

一、重組DNA的兩類重要酶/193

二、載體/196

三、DNA克隆/200

第二節(jié) 基因文庫/202

一、基因文庫的建立/202

二、基因文庫的篩查/203

第三節(jié) 分子雜交/203

一、探針/204

二、Southern印跡雜交/207

三、Northern印跡雜交/209

四、Western印跡雜交/210

五、斑點雜交/211

六、等位基因特異性寡核苷酸雜交/211

第四節(jié) 聚合酶鏈反應(yīng)/211

一、PCR的原理及步驟/21l

二、PCR的應(yīng)用/212

三、PCR的優(yōu)缺點/212

四、PCR相關(guān)技術(shù)/213

第五節(jié) DNA測序/216

一、化學(xué)裂解法/216

二、雙脫氧鏈末端終止法/217

三、DNA自動測序/218

第六節(jié) 轉(zhuǎn)基因動物/219

第七節(jié) 生物芯片/220

第十章 遺傳病的基因診斷和基因治療/225

第一節(jié) 基因診斷/226

一、基因診斷概念及特征/226

二、基因診斷常用技術(shù)/227

三、基因診斷方法/228

第二節(jié) 基因治療/233

一、基因治療方法/233

二、基因治療策略/234

三、基因治療的程序/236

四、人類基因治療的臨床應(yīng)用/241

五、基因治療面臨的問題與挑戰(zhàn)/243

參考答案/248

參考文獻/251