本文關(guān)鍵詞：視網(wǎng)膜疾病，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

江蘇省人民醫(yī)院長(zhǎng)期開(kāi)展遺傳性視網(wǎng)膜疾病的分子診斷，為全國(guó)各地的患者提供免費(fèi)的基因診斷，所有的遺傳學(xué)檢查均不會(huì)收取患者任何費(fèi)用。

什么是遺傳性視網(wǎng)膜疾病？南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科趙晨

遺傳性視網(wǎng)膜疾病(Hereditary retinal diseases，HRDs)是臨床上常見(jiàn)且危害嚴(yán)重的遺傳性致盲疾病，主要包括各種類型的視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis pigmentosa, RP)，雷伯氏先天性黑曚(Leber congenital amaurosis, LCA)，先天性靜止性夜盲(Congenital stationary night blindness, CSNB)，卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良(Vitelliform macular dystrophy, VMD)，Stargardt病(Stargardt macular dystrophy, STGD)等；還有一些其他HRDs以綜合征的形式表現(xiàn)出來(lái)，如Usher綜合征(Usher Syndrome, USH)和Bardet Biedl綜合征(Bardet Biedl Syndrome, BBS)等。

歐洲和美國(guó)HRDs的發(fā)病率約為1/3000，而中國(guó)HRDs的發(fā)病率更高，其中RP的發(fā)病率甚至高達(dá)1/1000。另外，HRDs是世界范圍內(nèi)工作年齡人群中的第一位致盲眼病。HRDs不僅嚴(yán)重影響著國(guó)人的生活質(zhì)量，也給國(guó)民經(jīng)濟(jì)的發(fā)展帶來(lái)一定危害。探索HRDs分子遺傳學(xué)病因，進(jìn)而開(kāi)發(fā)HRDs分子診斷技術(shù)，是根治HRDs的前提，具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。

顯著的臨床異質(zhì)性是HRD的主要特點(diǎn)之一。同種疾病可有多種不同的臨床表型，如RP除典型RP表現(xiàn)外，還可表現(xiàn)為如無(wú)色素性RP、環(huán)狀RP、扇形RP及單眼RP等多種特殊類型；與此同時(shí)，不同疾病的表型之間可有一定的相似性和交叉性；另外，不同種類的疾病可能由相同的致病基因甚至是相同突變所引起，如被廣泛研究的RPE65基因突變就可涉及多種遺傳模式、引起Leber先天性黑曚和RP兩種不同類型的疾病。與此同時(shí)，HRDs具有明顯的遺傳異質(zhì)性，其遺傳模式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖隱性遺傳等。大多數(shù)HRDs為單基因遺傳病，眾多基因缺陷均可導(dǎo)致HRDs的發(fā)生。迄今，全世界已經(jīng)鑒定出192個(gè)視網(wǎng)膜疾病相關(guān)基因和232個(gè)連鎖位點(diǎn)()。隨著研究的深入，，HRDs致病基因及位點(diǎn)逐年遞增，但是仍存在新致病基因需要進(jìn)一步挖掘。

分子診斷能如何幫助我？

人類基因組DNA全序列數(shù)據(jù)的公布標(biāo)志著生命科學(xué)發(fā)展已逐步進(jìn)入基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代，基因組醫(yī)學(xué)對(duì)疾病診治的首要貢獻(xiàn)便是將分子診斷運(yùn)用于疾病的病因?qū)W研究。分子診斷是應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測(cè)個(gè)體體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化而做出診斷的技術(shù)。

HRD多為單基因遺傳病，鑒于其典型的臨床異質(zhì)性，對(duì)HRD患者進(jìn)行分子診斷顯得尤為必要。分子診斷在輔助臨床診斷的同時(shí)能夠改善患者的心理狀態(tài)，深入了解疾病的發(fā)病機(jī)制，為產(chǎn)前診斷奠定基礎(chǔ)，并為后續(xù)的基因治療提供重要的理論依據(jù)。

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