本文關(guān)鍵詞：代謝病，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

這類疾病的常見癥狀和體征有智能障礙、驚厥、酸中毒、嘔吐、耳聾和視力障礙，肝和或脾腫大，反復(fù)感染，毛發(fā)或皮膚異常等，現(xiàn)按系統(tǒng)分別敘述:一、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀  在各種臨床表現(xiàn)中，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀是最常見的癥狀，這包括智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙、肌張力改變及未梢神經(jīng)炎等，其中又以智能障礙、驚厥最常見。   1．智能障礙。嬰兒期起病的遺傳性代謝病若不及時(shí)診治，除了少數(shù)病種以外，絕大多數(shù)都將出現(xiàn)智能障礙，而且常常是中度到重度的智能障礙。   智能障礙分三度  輕度：相當(dāng)于智商50～70�；颊咴趮胗變浩谀苷J(rèn)人，能說(shuō)話，能坐，能立。但較同齡兒發(fā)育遲緩，且不敏捷，至年長(zhǎng)時(shí)，雖然能自理生活和從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)，但學(xué)習(xí)上接受能力差，判斷、記憶、吸取教訓(xùn)的能力低于同齡兒，性格和行為亦多與正常同齡兒不同，至成年期，其智能只能達(dá)到7～12歲正常兒童的水平。   中度，相當(dāng)于智商30～50。發(fā)育落后，運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，雖然學(xué)會(huì)語(yǔ)言，但進(jìn)展很慢，吐字不清，詞匯貧乏，能認(rèn)人，但關(guān)系搞不清楚；學(xué)習(xí)困難，思維能力差，以后的智力多停留在3～7歲正常兒童的水平。   重度：相當(dāng)于智商O～30。在胎兒期孕婦覺胎動(dòng)少，新生兒期可發(fā)現(xiàn)哭聲低微，吸奶力差，吃奶量少，嬰兒期發(fā)現(xiàn)精神呆滯，對(duì)環(huán)境刺激的反應(yīng)遲鈍，抬頭(豎頸)、坐起、站立行走等發(fā)育過(guò)程顯著遲滯；不能學(xué)會(huì)語(yǔ)言，僅能發(fā)出不成句的單音，以后智能雖有所進(jìn)步，但遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于同齡兒，對(duì)外界無(wú)適當(dāng)反應(yīng)，不會(huì)避開或防御日常生活中可能遇到的危險(xiǎn)或傷害，以后智力多停止在3歲以下正常兒童的水平。鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院兒童康復(fù)醫(yī)學(xué)科李恩耀
   據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，在有嚴(yán)重智能障礙的患者中，10％左右的患者是由遺傳性氨基酸代謝異常造成的。西歐及美國(guó)所進(jìn)行的大量普查工作表明，由于遺傳性氨基酸代謝異常所引起的智能發(fā)育落后的發(fā)病率約為全部出生活嬰的1：6000。在遺傳性氨基酸代謝疾病中除尿黑酸尿癥、白化病、良性高苯丙氨酸血癥等不伴智能障礙外，一般都伴有嚴(yán)重的智能障礙，這包括苯丙酮尿癥，楓糖尿癥，高組氨酸血癥，同型胱氨酸尿癥，酪氨酸血癥等等。其中以苯丙酮尿癥引起者最多。蘇聯(lián)統(tǒng)計(jì)了5662名嚴(yán)重智能障礙患者中，28．4％為遺傳缺陷。其中20％是苯丙酮尿癥引起的，這類疾病所引起的智能障礙一般具有如下特點(diǎn)：
(1)出生時(shí)沒有明顯的異常；
(2)開始進(jìn)食若干時(shí)間后(幾天或幾周后)才出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，
(3)隨年齡的增長(zhǎng)，頭圍越來(lái)越小于正常兒童，智能發(fā)育進(jìn)行性障礙，
(4)病理解剖顯示腦發(fā)育不良；
(5)早期診斷并及時(shí)給予適當(dāng)?shù)娘嬍持委�，多�?shù)患者可以不出現(xiàn)腦實(shí)質(zhì)的損害，智能發(fā)育可以正常。
   糖代謝及脂質(zhì)代謝障礙中也有相當(dāng)多的病例可引起智能障礙，如半乳糖血癥，各型粘多糖沉積病，尼曼一匹克氏病，GM1及GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，巖藻糖沉積病，甘露糖沉積病等等。我國(guó)有一組240例小兒中重度智能障礙的病例報(bào)告，分析出生前因素中15％為糖脂代謝障礙性疾病所引起。這些疾病引起的智能障礙其特點(diǎn)為：
(1)細(xì)胞內(nèi)有特異的沉積物，
(2)沉積物是空泡性的，就是說(shuō)，是有膜包繞的，用電子顯微鏡可以顯示其超微結(jié)構(gòu)；
(3)智能障礙呈進(jìn)行性；
(4)酶的替代療法至少在理論上是可以阻止病情的發(fā)展。
   2．驚厥：  驚厥是很多遺傳性代謝病常見而重要的表現(xiàn)。以驚厥為特征的主要有神經(jīng)鞘脂病和氨基酸代謝異常所致的低血糖、高血氨癥等。
   神經(jīng)鞘脂病系由于溶酶體內(nèi)水解酶活性不足，使鞘脂沉積于細(xì)胞內(nèi)所致。屬于這一類的疾病有Krabbe病，GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，尼曼一匹克氏病嬰兒型和高雪氏病嬰兒型等。
  氨基酸代謝異常引起的驚厥常為低血糖、高血氨所致。屬于這一類疾病的有甲基丙二酸尿癥、丙酸血癥、楓糖尿癥、高氨酸血癥I型等等。這類疾病引起的驚厥多發(fā)生在新生兒期，因此，有些醫(yī)院對(duì)新生驚厥患者除測(cè)血鈣外，還常規(guī)的檢查血糖、血氨及二氧化碳結(jié)合力。苯丙酮尿癥一般不在新生兒期出現(xiàn)驚厥，而在3～4個(gè)月后出現(xiàn)癲癇。
   還有的驚厥是低鈉血癥引起。這以21羥化酶缺陷所致的失鹽型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為代表，它通常在出生后第一周末發(fā)生。如果不認(rèn)識(shí)和不經(jīng)治療，可導(dǎo)致嚴(yán)重水電解質(zhì)失調(diào)而致死。女性患兒根據(jù)外陰男性化，常有助于作出診斷。
  糖代謝異常出現(xiàn)驚厥的有半乳糖血癥，糖原合成酶缺乏癥，l型糖元代謝病等，其機(jī)理也是由于低血糖所致的腦損傷。
   3．共濟(jì)失調(diào)：遺傳性代謝病引起的共濟(jì)失調(diào)可以分間歇性急性與慢性進(jìn)行性兩類。造成間歇性急性共濟(jì)失調(diào)的病有遺轉(zhuǎn)性共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、高丙氨酸血癥、間歇性楓糖尿癥、色氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)異常及先天性高氨血癥等。引起慢性進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)的病有Refsum氏病、無(wú)B脂蛋白血癥，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、皮層外軸突發(fā)育不良、氨基己糖苷酶缺乏癥的少年型、乳糖基酰基鞘氨醇過(guò)多癥及脂褐質(zhì)沉積病等。
   4．肌張力改變：可分為肌張力減弱，肌張力增強(qiáng)和肌陣攣三種。引起肌張力減弱的遺傳性代謝病有GMl和GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，蠟樣脂褐質(zhì)沉積病，尼曼一匹克氏病，  Farber氏病，巖藻糖沉積病以及異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，Duchenne型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等。
   引起肌張力增強(qiáng)的疾病有球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、高雪氏病，腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、粘多糖沉積�、鲂图案味�?fàn)詈俗冃缘�。有些原�?lái)導(dǎo)致肌張力減弱的疾病，在某些人中又可表現(xiàn)出肌張力增強(qiáng)。引起肌陣攣的疾病基本上與引起驚厥的疾病相重疊，它們有時(shí)以全身性驚厥為主要表現(xiàn)，有時(shí)又可僅表現(xiàn)為肌陣攣。
   5．昏睡：有些遺傳性代謝病可表現(xiàn)出昏睡，如GM1、GM3神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病、楓糖尿癥、高賴氨酸血癥、丙氨酸血癥、扭結(jié)發(fā)綜合征、先天性乳酸增多癥，甲基丙二酸尿癥，精氨酸代琥珀酸尿癥，鳥氨酸氨基甲酰磷酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥(高氨血癥I型)、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥(高氨血癥I型>，瓜氨酸血癥等。
   6．末梢神經(jīng)炎，可見于粘多糖沉積病I、Ⅱ、Ⅵ型，粘脂沉積病I、Ⅲ型，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，F(xiàn)abry氏病，a脂蛋白缺乏癥、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良嬰兒型，尼曼一匹克氏病嬰兒型，Refsum氏病，中樞神經(jīng)系海綿樣變性。急性間歇性卟啉癥等。
二  消化系統(tǒng)癥狀
  遺傳性代謝病引起的消化系統(tǒng)癥狀僅次于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疽、舌大等。
   1．嘔吐：嘔吐常常為遺傳性代謝病在新生兒期的表現(xiàn)，一般只發(fā)生于哺乳之后。如果出生后不久即開始嘔吐而又無(wú)消化道畸形時(shí)，必須考慮有某種遺傳性代謝病之可能。特別在伴有蛋白質(zhì)耐受不良時(shí)，幾乎每例患兒在喂養(yǎng)開始后即出現(xiàn)嘔吐。尿素循環(huán)中5種酶之一有缺陷，亦可引起嘔吐和高氨血癥。主要診斷指標(biāo)是進(jìn)食蛋白質(zhì)飲食后血氨水平顯著增高，但如不進(jìn)食而長(zhǎng)期靜脈補(bǔ)液時(shí)。則血氨升高不明顯，且嘔吐停止。有機(jī)酸代謝障礙也可引起嘔吐，它們是甲基丙二酸尿癥、丙酸血癥、異戍酸血癥等。其共同特點(diǎn)是伴有嚴(yán)重的代謝性酸中毒，有的還伴有中性粒細(xì)胞減少及血小板減少。

  苯丙酮尿癥也可在新生兒期表現(xiàn)為嘔吐，甚至有將近一半的患兒出現(xiàn)嘔吐癥狀。此時(shí)應(yīng)作血液苯丙氨酸檢查，或取尿作三氯化鐵試驗(yàn)，以判斷尿中有無(wú)苯丙酮酸。但需注意一般均需進(jìn)食蛋白質(zhì)飲食48小時(shí)以上，方能測(cè)出上述血尿的生化異常，而血清苯丙氨酸增高必先于尿內(nèi)苯丙酮酸的出現(xiàn)。

  失鹽型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥之患兒，也常以不明原因的嘔吐而就診，若同時(shí)存在脫水征，外生殖器異常及色素沉著，則一般是不難作出臨床診斷的。

  能引起嘔吐的遺傳性代謝病還有半乳糖血癥、糖元代謝病I型、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、Wolman氏病及扭結(jié)發(fā)綜合征等。

  2．腹瀉：遺傳性代謝病伴腹瀉者較少見。當(dāng)新生兒出現(xiàn)無(wú)法解釋的腹瀉時(shí)，還須考慮排除半乳糖血癥，胰腺纖維囊性病、小腸雙糖酶缺陷，Wolman氏病及酪氨酸血癥、高雪氏病、原發(fā)性果糖不耐受癥等。

  3．黃疽：許多遺傳性代謝病均伴有黃疸，其增高的血清膽紅素大多為直接膽紅素，示肝臟疾病可能性大于溶血性疾病，這些疾病包括半乳糖血癥，遺傳性果糖不耐受癥，糖元代謝病Ⅳ型、Wolman氏病、尼曼一匹克氏病A，B兩型。尿素循環(huán)中的五個(gè)酶中任何一個(gè)酶缺乏均可引起黃疸，它們是高氨血癥I型、2型，瓜氨酸血癥，精氨酸代琥珀酸尿癥和精氨酸酶缺乏癥等。氨基酸代謝障礙中有些病也伴有黃痘，如楓搪尿癥、非酮性高甘氨酸血癥、啤酒花烘爐尿癥、高肌氨酸血癥及焦谷氨酸血癥等。其他可引起黃疸的疾病還有甲基丙二酸尿癥，丙酸血癥，B一甲基巴豆酰輔酶A羥化酶缺乏癥、扭結(jié)發(fā)綜合征、巖藻糖沉積病、GM3神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病等。

  血清中以間接膽紅素增高為主的黃疽見于先天性紅細(xì)胞酶缺陷如葡萄糖6一磷酸脫氫酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏引起的溶血性疾病。

  若血清中間接膽紅素升高而又無(wú)溶血證據(jù)時(shí)，應(yīng)考慮為部分或完全性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏而引起的先天性非溶血性黃疸(Criglar-Najjar)綜合征。
  還有a1抗胰蛋白酶缺乏癥也可引起黃疸，酷似新生兒肝炎，不過(guò)血清蛋白電泳顯示a1球蛋白低于2％可資鑒別。

  4．肝或脾腫大：許多遺傳性代謝病均伴有肝腫大。根據(jù)是否伴有功能損害或肝硬化而分為二類。

  僅肝大而不伴有肝功能損害的有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病I型(全身型)、Wolman氏病、粘多糖沉積病I，I、I、Ⅳ、V、Ⅶ型、粘脂沉積�、�、Ⅳ型、尼曼一匹克氏病、異染性
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良晚嬰型、高雪氏病、肝性血卟啉癥、原發(fā)性高脂蛋白血癥I型、Ⅳ型、V型、a一脂蛋白缺乏癥等。
  肝大且伴肝功能損害或肝硬化的疾病有糖元代謝病I，I，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ、Ⅺ型，半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴1抗胰蛋白酶缺乏癥、遺傳性果糖不耐受癥、果糖1．6二磷酸酶缺乏癥及遺傳性酪氨酸血癥等。

  肝腫大伴脾腫大的疾病有糖元代謝病Ⅳ型、海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征，尼曼一匹克氏病、高雪氏病、GM1及GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病、甘露糖沉積病等。

  此外，伴有肝腫大的代謝缺陷病還有甲基丙二酸尿癥。溶酶體酸性磷酸酶缺乏、尿素循環(huán)缺陷之鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶缺乏和精氨酸琥珀酸尿癥，B一葡萄糖苷酸酶缺乏癥、高甲硫氨酸血癥及巖藻糖沉積病等。

  5．巨舌癥：遺傳性代謝病引起舌大而厚的有糖元代謝病Ⅱ型、巖藻糖沉積病、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病I型、GM3神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病等。后二者除巨舌外，尚有齒齦增生。伴有齒齦增生的還有I細(xì)胞病。

三  造血系統(tǒng)癥狀
  遺傳性代謝病在造血系統(tǒng)主要表現(xiàn)為貧血和出血。
  1．貧血：紅細(xì)胞能量生成不足性貧血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥、丙酮酸激酶缺乏癥等。

  紅細(xì)胞膜異常性貧血的疾病有葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，谷胱甘肽合成酶缺乏癥、谷胱甘肽還原酶缺乏癥及谷胱甘肽過(guò)氧化酶缺乏癥。

  造血所需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)缺乏性貧血的疾病有運(yùn)鐵蛋白缺乏癥、運(yùn)鈷胺素I缺乏癥、二氫葉酸還原酶缺乏癥等。
  血紅蛋白異常性貧血的疾病有高鐵血紅蛋白還原酶缺乏癥及血紅蛋白M病。
  血紅蛋白的合成障礙性貧血的疾病有原發(fā)性血卟啉癥。
  此外，尚有乳清酸血癥也可以引起貧血。

  2．出血：出血系止血、凝血機(jī)能障礙所致。止血凝血機(jī)制與毛細(xì)血管壁、血液內(nèi)的血小板及血漿中的各種凝血因子三者緊密相關(guān)。其中任何一項(xiàng)異常，均可導(dǎo)致輕重不等的出血傾向。遺傳性代謝病中引起出血傾向的疾病如下：
  (1)毛細(xì)血管性紫癲：見于遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，血管性假血友病，遺傳性單純性紫癜等。

  (2)血小板性疾病：屬X-連鎖隱性遺傳的有Wiskoff-Aldrich綜合征及其變異型，孤立性血小板減少癥，血小板減少癥伴IgA增高和腎疾患，屬常染色體顯性遺傳的有血小板病性血小板減少癥，May—Hegglin異常，IIb Koln病等；屬常染色體隱性遺傳的有Bernard-SouIier綜合征，血小板減少作為遺傳性代謝病的一種表現(xiàn)的有胱硫醚尿癥，高甘氨酸血癥，甲基丙二酸尿癥，異纈氨酸血癥等。

  (3)凝血因子缺乏性疾病：屬X連鎖隱性遺傳的有血友病A，血友病B，屬常染色體顯性遺傳的有Von Wille-brand病，先天性異常纖維蛋白原血癥；屬常染色體隱性遺傳的有無(wú)纖維蛋白原血癥，第1、I、V，Ⅶ、X、Ⅺ，Ⅻ、XⅢ因子缺乏癥，遺傳性低纖維蛋白原血癥等。茲附新生兒期遺傳因子缺乏癥所致的出血
四、循環(huán)系統(tǒng)癥狀
  失水可導(dǎo)致循環(huán)血容量減少以及相應(yīng)的癥狀，引起失水的疾病有氨基甲�；姿岷铣擅溉狈ΠY(高氨血癥I型)、鳥氨酸氨基甲酰磷酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥(高氨血癥I型)、瓜氨酸血癥、精氨酸代琥珀酸尿癥、丙酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中的21羥化酶缺乏癥之失鹽型以及腎源性尿崩癥、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、類脂性腎上腺增生癥、3 B一羥類固醇脫氫酶缺乏癥、18羥化酶缺乏癥等。

  心肌病或傳導(dǎo)障礙可見于糖元代謝病I型、粘多糖沉積病、巖藻糖沉積病嬰兒型、家族性小腦共濟(jì)失調(diào)、Refsum氏病。心瓣膜病可見于粘多糖沉積病各型。
   心冠狀動(dòng)脈病可見于Fabry氏病、Cockayne氏病，同型胱氨酸尿癥。
   腦血管癥狀可見于高雪氏病嬰兒型，卷發(fā)病，嗜蘇丹性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，Cockayne氏病及Fabry氏病。
   高血壓可見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥之11B羥化酶缺乏癥、17a羥化酶缺乏癥、Fabry氏病等。
五  呼吸系統(tǒng)癥狀
  呼吸困難可見于糖元代謝病Ⅱ型、某些尿素循環(huán)缺乏癥如高氨血癥Ⅱ型、精氨酸代琥珀酸尿癥，果糖1．6二磷酸酶缺乏癥，有機(jī)酸血癥及先天性乳酸血癥，還可見于Farber氏病、GM3神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病等。
  呼吸道反復(fù)感染見于各種遺傳性免疫球蛋白缺乏癥、各種遺傳性補(bǔ)體缺乏癥、慢性肉芽腫病、巖藻糖沉積病、甘露糖沉積病、類脂性腎上腺增生癥等。這些病不僅導(dǎo)致反復(fù)的呼吸道感染，也可以引起機(jī)體其他系統(tǒng)部位的反復(fù)化膿性細(xì)菌感染。就病原體而言，低致病性微生物常可引起疾病，它們包括白色葡萄球菌、綠色鏈球菌、大腸桿菌及付大腸桿菌，克雷伯氏肺炎桿菌、變形桿菌、沙門氏菌屬、綠膿桿菌、卡氏肺囊蟲病等。此類細(xì)菌感染的共同特征是耐藥性較強(qiáng)，病情頑固，往往難以控制和根除。此外，某些致病力低的霉菌和病毒，如白色念珠茵，隱球菌，單純皰疹病毒，帶狀皰疹病毒也可以引起感染。
六  泌尿系統(tǒng)癥狀
  腎臟是人體的主要排泄器官，也是遺傳性代謝病的中間代謝產(chǎn)物排泄必經(jīng)之地，遺傳性代謝病除了影響尿液生化成分發(fā)生改變外，也可引起尿色異常，腎結(jié)石性絞痛及尿量的異常。
  1．尿色異常：正常尿液為淡黃色。若突然出現(xiàn)鮮紅色尿，要想到是否為G一6-PD缺乏所致的血紅蛋白尿，遺傳性卟啉癥患者，由于尿中排出大量的膽色素原。以致尿在日光下可變成暗棕色，尿黑酸尿癥患者，因尿中排出黑尿酸等，可使尿液呈現(xiàn)不同程度的棕色或棕黑色，小嬰兒的尿布上常留下這種顏色，并成為該病就診的原因和診斷的主要依據(jù)。糖元代謝病V型和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，尿中時(shí)常排出肌紅蛋白，致使尿液呈紅色或棕黑色。
   2．腎結(jié)石性絞痛：胱氨酸尿癥患者，由于尿中排出大量的胱氨酸，超過(guò)尿的溶解限度時(shí)，便形成了砂粒樣胱氨酸結(jié)石；黃嘌呤尿癥患者，因黃嘌呤氧化酶缺乏，導(dǎo)致血和尿中的次黃嘌呤和黃嘌呤濃度增加，于是泌尿道便形成了半透明、平滑、紫黃色、柔軟的黃嘌呤石；二羥腺嘌呤尿癥患者尿中腺嘌呤和8一羥基腺嘌呤增多，而形成結(jié)晶和結(jié)石；特發(fā)性高鈣尿癥患者，因尿鈣排泄增多，往往有反復(fù)發(fā)作的腎結(jié)石；原發(fā)性痛風(fēng)約10～20％的病人合并腎結(jié)石，以致有腎絞痛和血尿，有時(shí)腎結(jié)石癥狀為最早的表現(xiàn)。
   3．多尿：多尿的原因很多，因遺傳性代謝病引起者見于Lower氏綜合征，原發(fā)性高草酸鹽尿癥、特發(fā)性高鈣血癥，胱氨酸血癥，半乳糖血癥，肝豆?fàn)詈俗冃砸约跋忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥之失鹽型等。
七、皮膚和毛發(fā)異常
  1. 皮膚增厚：見于Refsum病(手掌部)，各型粘多糖沉積病，以IH，IS為著，GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病。
   2．  皮膚松弛：見于引起失水的各種遺傳性代謝病，脂質(zhì)萎縮癥(上半身或某一部位)。

  3．皮膚色素增多：見于腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、尼曼一匹克氏病嬰兒型(棕黃色)，F(xiàn)arber氏炳(棕色)，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(黑色)、高氏病(淡褐色)、尿黑酸尿癥（黃
黑色)。

  4．皮膚色索減低：見于白化病(白色)、苯丙酮尿癥(白色伴溫疹和紅斑)、Cockaync氏病(過(guò)早變灰)，卷發(fā)病，組氨酸血癥(50％有白色)。

  5．皮疹：光過(guò)敏性皮疹，見于Hartnup氏病，色氨酸尿癥、卟啉癥、Cockayne氏病、精氨酸代琥珀酸尿癥、著色性干皮病。血管角質(zhì)樣皮疹見于尼曼一匹克氏病嬰兒型，巖藻糖沉積病、Fabry氏病。紅斑狼瘡樣皮疹見于家族性補(bǔ)體(C2)缺乏癥。

  6．皮膚黃色瘤：見于高脂蛋白血癥I、I，Ⅳ、V型，糖元代謝病I型、尼曼一匹克氏病嬰兒型、腦腱黃色瘸病、Farber氏病等。

  7、皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張：見于共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征，糖元代謝病，  同型胱氨酸尿癥(面頰紅、網(wǎng)狀青斑)。

  8．毛發(fā)數(shù)量異常：多毛見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，卵巢類固醇生物合成缺乏癥、粘多糖沉積病I、I、Ⅳ型，GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病I型。少毛見于精氨酸代琥珀酸尿癥，同型胱氨酸尿癥。

  9．發(fā)色異常：白發(fā)見于白化癥，同型胱氨酸尿癥，組氨酸血癥，異戍酸血癥，，胱氨酸沉積病，Menke氏病。黃發(fā)見于苯丙酮尿癥。紅發(fā)見于Kwashiokor氏綜合征。
   10. 發(fā)質(zhì)異常：毛發(fā)易斷見于卷發(fā)病，精氨酸代琥珀酸尿癥。卷曲毛見于Menke氏病。
八、五官異常
  (一)眼睛異常  
  1．眼結(jié)合膜毛細(xì)血管擴(kuò)張：見于遺傳性共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，F(xiàn)abry氏病，Menke氏病。

  2．角膜混濁：見于粘多糖沉積病I、Ⅳ、V，Ⅵ、Ⅷ型、粘脂沉積病I，Ⅲ，Ⅳ型、糖元代謝病I型、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病I、Ⅱ型、Fabry氏病、Riley-Day綜合征，肝豆
狀核變性，尼曼一匹克氏病A型。

  3．眼球震顫：見于腦腱黃瘸病、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病、Tay-Sachs氏病、楓糖尿癥，共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，尼曼一匹克氏病A型，嗜蘇丹性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。

  4．卡弗氏環(huán)和鞏膜炎：前者見于WilSonS氏病，后者見于痛風(fēng)病。

  5．白內(nèi)障：見于半乳糖血癥，F(xiàn)abry氏病，同型胱氨酸尿癥，粘多糖沉積病Ⅳ型、Lowe綜合征(伴青光眼)，巖藻糖沉積病、Refsum氏病。

  6．晶體異位：見于同型胱氨酸尿癥、Fabry氏病、Wilson氏病。

  7．黃斑區(qū)櫻桃紅斑點(diǎn)：見于GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病I型、粘脂沉積病、Farber氏病、尼曼一匹克氏病，高雪氏病，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病、粘多糖沉積病I型、B一半乳糖苷酶缺乏癥，蠟樣脂褐質(zhì)沉積病(可以消退)。

  8．視神經(jīng)萎縮：見于Tay—Sachs氏病，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，粘多糖沉積病I、l、I、Ⅳ．V、Ⅵ型、Krabbe氏病、Refsum氏病，嗜蘇丹性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，Hallervorden-Spats病，腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變性，蠟樣脂褐質(zhì)沉積病，Cockayne氏病。

  9．皮質(zhì)盲：見于半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、Tay-Sachs氏病、尼曼一匹克氏病A型，嗜蘇丹性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。

  10．視網(wǎng)膜色素變性：見于腦肝腎綜合征，蠟樣脂褐質(zhì)沉積病，高脂蛋白血癥各型、Refsum氏病。
   (二)耳部異常
  耳聾見于粘多糖沉積病I，I、I，Ⅳ各型、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，嗜蘇丹性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、甘露糖沉積病、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、卷發(fā)病，尼曼一匹克氏病A型，Coekayne氏病。聽覺過(guò)敏見于Tay-Sachs氏病。
九、頭顱及面部異常
  1．頭大：見于GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病I型、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變性、AIexander氏病、粘多糖沉積病I、Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ型。

  2．頭小：見于球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、蠟樣脂褐質(zhì)沉積病嬰兒型，Cockayne氏病。

  3．顱骨增厚：見于粘多糖沉積病I型，天冬氨酰葡萄胺尿癥。

  4．顱壓增高：見于粘多糖沉積病I、Ⅱ、I型，AIexallder氏病，甘露糖沉積病、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。

  5．腦脊液蛋白增高：見于異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、急性間歇性卟啉癥，球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，F(xiàn)arber氏病．遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等。

  6．容貌異常；見于粘多糖沉積病各型(2型除外)。粘脂沉積病Ⅱ型，天冬酰氨葡萄糖胺尿癥，甘露糖沉積病，巖藻糖沉積病嬰兒型、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病、腦肝腎綜合征，卷發(fā)病、Cockayne氏病、Fabry氏病、脂蛋白蓄積癥。
十、骨骼發(fā)育障礙
  1．身高加速：見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(最終身長(zhǎng)不高)，同型胱氨酸尿癥(身材過(guò)高)，馬凡氏綜臺(tái)征。

  2．矮�。阂娪谶z傳性垂體侏儒癥，甲狀腺素合成酶缺乏癥，糖元代謝病各型，粘多糖沉積病各型、粘脂沉積病各型，Cackayne氏病。
   3．骨酪發(fā)育異常：見于粘多糖沉積病各犁。
   4．手異常；手指(趾)細(xì)長(zhǎng)見于同型胱氨酸尿癥、馬凡氏綜合征、胱硫醚尿癥。手寬而厚見于粘多糖沉積病各型、尤以l，2型為著。手指殘缺見于自毀容貌綜合征。
十一、特殊氣味
  有些氨基酸代謝病和有機(jī)酸代謝病有特殊氣味，這是由于代謝阻滯，異常代謝產(chǎn)物在體內(nèi)增多，并由尿，汗排除所致。有特殊氣味的病人一就診或一排尿即可聞到。這往往是某些代謝缺陷病的診斷線索。正確識(shí)別這些特殊氣味，不僅對(duì)疾病的診斷和鑒別診斷具有重要的意義，而且對(duì)治療效果的觀察亦有參考價(jià)值。伴有尿氣味異常的氨基酸，有機(jī)酸代謝病列入表3—3。

表3—3遺傳性代謝病與異常尿味
病  名  異常氣昧  化含物
苯丙胴尿癥  發(fā)霉昧，鼠尿昧  苯乙酸
楓糖尿癥  楓糖味、焦糖味  分枝a一酮酸
異戊酸血癥  乳酪或汗腳氣味  異戊酸
啤酒花烘爐尿癥  干芹菜或啤酒花烘爐尿味  a～羥基丁酸
甲硫氨酸血癥  煮卷心菜妹，腐敗黃油氣味  a一酮基一Y一甲基丁酸
丁酸／已酸血癥  汗腳氣味  丁酸及己酸
三甲胺尿癥  腐敗魚氣味  三甲胺
B一甲基巴豆酰甘氨酸尿癥  貓尿氣味，汗腳氣味  B一甲基巴豆酰甘氨酸
焦谷氨酸尿癥  汗腳氣味
琥珀酰輔酶A 3一酮酸轉(zhuǎn)移  汗腳氣味
  酶缺乏癥
B一酮硫解酶缺乏癥  汗腳氣味
酪氨酸血癥  腥臭味  對(duì)羥苯丙酮酸
              

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