本文關(guān)鍵詞：代謝病，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

遺傳性代謝病是一種嚴(yán)重的危及生命的疾病，一般都是由于酶的缺陷引起的。人體的發(fā)育過(guò)程都是通過(guò)細(xì)胞的新陳代謝，新陳代謝是體內(nèi)~系列的生物化學(xué)過(guò)程，而生化過(guò)程的每~步驟都需要酶的催化，酶的缺陷就會(huì)影響生化代謝過(guò)程的進(jìn)行，引起代謝性疾病。酶的缺陷是由于決定這種酶的基因發(fā)生突變引起的，基因突變可以是散發(fā)的，并無(wú)家族史，但突變的基因可以遺傳給下~代，則出現(xiàn)家庭傾向。常見(jiàn)的代謝病有苯丙酸酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、蠶豆病等。河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院小兒內(nèi)科王新良

近年來(lái)由于基礎(chǔ)科學(xué)的突飛猛進(jìn)和新技術(shù)的應(yīng)用。能在產(chǎn)科診斷的遺傳性代謝病已超過(guò)70余種。主要運(yùn)用以下方法診斷：⑴母體血、尿診斷胎兒代謝病；⑵絨毛細(xì)胞檢查診斷；⑶羊水細(xì)胞培養(yǎng)檢查診斷；⑷直接羊水分析診斷。

遺傳性代謝病的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，以下臨床表現(xiàn)往往提示遺傳性代謝病可能：

⊙智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，或停滯、甚至倒退。

⊙頑固性驚厥、癲癇。

⊙精神發(fā)育異常（如孤獨(dú)癥）。

⊙無(wú)明顯原因的反復(fù)嘔吐者。

⊙進(jìn)食某些食品（如肉、蛋、奶）后病情加重。

⊙嬰兒肝炎綜合征。

⊙有“頑固性濕疹”、“紅皮病”、“膿皮病”、“牛皮癬”樣皮膚表現(xiàn)；

⊙尿液有異常顏色、氣味（鼠尿味，雄貓臭味，爛白菜味，汗腳味，，臭魚(yú)味，燒焦的楓糖味等等）。

⊙反復(fù)出現(xiàn)的嚴(yán)重代謝性酸中毒、陰離子間隙增大。

⊙三氯化鐵實(shí)驗(yàn)、2，4~二硝基苯肼實(shí)驗(yàn)或血氨基酸檢查等提示IEM；

⊙母親有多次不良妊娠、生育史。

遺傳性代謝病的治療應(yīng)當(dāng)遵循以下原則：

⊙飲食治療，限制過(guò)多代謝底物的攝入，避免內(nèi)源性底物的產(chǎn)生，減輕機(jī)體代謝負(fù)擔(dān)。

⊙藥物治療，目的是補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的正常產(chǎn)物，排除體內(nèi)過(guò)多的旁路產(chǎn)物或者堆積的底物，促進(jìn)正常生化反應(yīng)的進(jìn)行。

⊙神經(jīng)康復(fù)，促進(jìn)腦損傷的恢復(fù)，爭(zhēng)取腦功能的改善。

摘自《兒童健康紅寶書(shū)-胎兒篇》，人民軍醫(yī)出版社，2008年，王新良主編

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