本文關(guān)鍵詞：Nature Genetics，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

生物通報(bào)道  《Nature Genetics》雜志是Nature出版社旗下的著名科技期刊，內(nèi)容主要涉及遺傳學(xué)，基因組學(xué)等。近期來自中國的研究人員在疾病相關(guān)易感基因和位點(diǎn)研究中不斷取得突破性成果，相關(guān)研究成果接連發(fā)表在這一雜志上。

Natural variation in GS5 plays an important role in regulating grain size and yield in rice

來自華中農(nóng)業(yè)大學(xué)作物遺傳改良國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室和國家植物基因研究中心的研究人員日前成功克隆出正調(diào)控水稻粒重的數(shù)量性狀基因GS5，并證實(shí)該基因在高產(chǎn)分子育種中具有廣闊的應(yīng)用前景。

研究人員克隆并鑒別了的一個(gè)種子大小的正調(diào)控因子GS5。研究人員證實(shí)較高的GS5表達(dá)水平可能參與促進(jìn)細(xì)胞周期循環(huán)，，加快細(xì)胞循環(huán)進(jìn)程，從而促進(jìn)水稻穎殼細(xì)胞的橫向分裂，進(jìn)而增大穎殼的寬度，繼而加快谷粒的充實(shí)和胚乳的生長速度，最終增大種子的大小以及增加谷粒的重量和單株產(chǎn)量。大量的研究表明，在除了谷粒大小目標(biāo)性狀有差異，而遺傳背景完全相同的兩個(gè)遺傳材料中，谷粒大的材料比谷粒小者含有較高GS5基因表達(dá)，大粒比小粒寬了8.7%、千粒重增加了7.0%、單株產(chǎn)量提高了7.4％。

隨后他們又對來自亞洲不同地區(qū)的51份水稻品系進(jìn)行GS5啟動子比較測序，發(fā)現(xiàn)GS5在自然界主要有3種不同的組合方式，分別是GS5大粒單倍型、GS5中粒單倍型和GS5小粒單倍型，正好對應(yīng)不同品系寬、中等寬和窄粒形等3組不同粒寬的性狀。其中，GS5小粒單倍型是野生型，而GS5大粒單倍型是水稻馴化和育種過程中功能獲得性的突變型。啟動子鑲嵌轉(zhuǎn)化分析進(jìn)一步表明，上述突變型的形成，取決于GS5啟動子的自然變異。因此，GS5在水稻人工馴化和育種過程中起到了重要作用，并對水稻種子大小的遺傳多樣性貢獻(xiàn)很大。
粒形作為水稻產(chǎn)量和外觀品質(zhì)的重大農(nóng)藝性狀，新研究為作物高產(chǎn)育種提供了具有自主知識產(chǎn)權(quán)和重要應(yīng)用前景的新基因，為闡明作物產(chǎn)量和種子發(fā)育的分子遺傳調(diào)控機(jī)理提出了新見解。

Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for schizophrenia in Han Chinese at 11p11.2

來自北京大學(xué)神經(jīng)學(xué)家張岱和國家人類基因組南方研究中心遺傳學(xué)家黃薇領(lǐng)導(dǎo)的研究小組對2345名受試者（其中包括746名精神分裂癥患者，以及1599名未患該病的對照個(gè)體）進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析，鑒別出了一個(gè)精神分裂癥相關(guān)新染色體區(qū)域11p11.2。這一結(jié)果在隨后對另一組9630名受試者（其中包括4027名精神分裂癥患者，以及5603名對照個(gè)體）的檢測中再度得以驗(yàn)證。

Common variants on 8p12 and 1q24.2 confer risk of schizophrenia

上海交通大學(xué)Bio-x中心"遺傳發(fā)育與精神神經(jīng)疾病"教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的賀林院士和師詠勇研究員領(lǐng)導(dǎo)的研究小組對分別來自中國北方、中部和南方的10，218名受試者（其中包括3750名精神分裂癥患者，以及6468名未患該病的對照個(gè)體）進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析。在隨后的研究中進(jìn)一步對另一組8922名受試者（其中包括4383名精神分裂癥患者，以及4539名對照個(gè)體）進(jìn)行了檢測，鑒別出了2個(gè)與精神分裂癥相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)8p12 和1q24.2。

這兩項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)為深入了解精神分裂癥的發(fā)病機(jī)制提供了重要的新研究數(shù)據(jù)。

A genome-wide association study identifies new susceptibility loci for non-cardia gastric cancer at 3q13.31 and 5p13.1

來自上海交通大學(xué)Bio-x中心"遺傳發(fā)育與精神神經(jīng)疾病"教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、南京醫(yī)科大學(xué)、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院和北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院、華中科技大學(xué)和江蘇省血液研究所等機(jī)構(gòu)的研究人員研究人員對3279名漢族受試者（其中包括1006名非賁門癌癥患者以及2273名未患該病的對照個(gè)體）進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析。在隨后的研究中進(jìn)一步對另一組6897名受試者（其中包括3288名非賁門癌癥患者，以及36.9名對照個(gè)體）進(jìn)行了檢測。從中鑒別出了兩個(gè)新易感位點(diǎn)5p13.1和q13.31。歸因分析（Imputation analyse）再次證實(shí)了從前報(bào)道的染色體上8q24 區(qū)域（rs2294008和 rs2976392）、1q22區(qū)域（rs4072037）和20p13區(qū)域（rs13042395）與漢族人群非賁門胃癌易感相關(guān)性。

這一研究對揭示非賁門胃癌發(fā)病機(jī)制，發(fā)現(xiàn)并保護(hù)易感個(gè)體對胃癌的預(yù)防提供了可能。

Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia

來自復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院、福建醫(yī)科大學(xué)和中科院上海生命科學(xué)研究院等機(jī)構(gòu)的研究人員利用外顯子組測序法對具有陣發(fā)性運(yùn)動源性運(yùn)動障礙病史的8個(gè)漢族家庭成員及其1000名對照個(gè)體進(jìn)行了易感基因研究，從中鑒別出三PRRT2基因截短突變（truncating mutations）。其中一個(gè)突變?yōu)?個(gè)家庭成員所共有。PRRT2是近年來發(fā)現(xiàn)的在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中呈高水平表達(dá)的新基因，截短突變可導(dǎo)致PRRT2蛋白亞細(xì)胞定位發(fā)生改變。

新研究證實(shí)PRRT2基因突變有可能導(dǎo)致陣發(fā)性運(yùn)動源性運(yùn)動障礙的發(fā)生。這一研究發(fā)現(xiàn)對于揭示PRRT2基因的功能，以及陣發(fā)性運(yùn)動源性運(yùn)動障礙的診斷、治療具有十分重要的意義。

（生物通：何嬙）

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