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粘多糖病

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     【概述】0p,

    粘多糖病(MPS)為一種以粘多糖代謝障礙為特點(diǎn)的遺傳性疾患，是某個或某些粘多糖降解所必需的溶酶體酶活化發(fā)生突變而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、內(nèi)臟、角膜和智力上的異常。粘多糖分布在結(jié)締組織的基質(zhì)中，它是軟骨、骨膜、血管壁及皮下組織的重要組成部分，在病理情況下，異常的粘多糖可沉積于體內(nèi)各組織、器官，如軟骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨細(xì)胞、軟骨細(xì)胞、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)及皮下組織等。此外，肝、腎、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞也有類似的改變。骨骼病變可能與骺板軟骨細(xì)胞的正常增厚發(fā)生障礙有關(guān)。病人尿粘多糖排泄顯著增高，并根據(jù)其尿粘多糖的生化特性將其分為七型。0p,

    (一)粘多糖�、裥�(Hurler病)為粘多糖病的原型，也是最嚴(yán)重者。脂類沉積于中樞神經(jīng)系統(tǒng)及其它器官。系常染色體隱性遺傳。其特點(diǎn)為身材矮小、頭大、面容丑陋，兩眼間距增寬，塌鼻梁、唇外翻、舌伸出，表情遲鈍，角膜混濁，智力低下，脊柱后突，腹膨隆，尿中硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素顯著增加，在白細(xì)胞及骨髓細(xì)胞中，可發(fā)現(xiàn)異染顆粒(Reilly小體)，病人大多在20歲前天折。0p,

    【X線表現(xiàn)】0p,

    以上肢變化明顯，呈特有的骨干中央因髓腔擴(kuò)大而變粗短，兩端逐漸削尖，變尖的尺橈關(guān)節(jié)呈相對傾斜，顱骨增大伴畸形。脊柱有駝背，但椎體上、下緣凸出，使椎體近似卵圓形。胸12、腰1或腰2椎體變小并向后移，像被擠出樣，向后突出的椎體、前下緣呈"鳥嘴狀"。0p,

    (二)粘多糖病Ⅱ型(Hurler病)與Ⅰ型相似，但程度輕且進(jìn)展慢，為伴性隱性遺傳。臨床及X線表現(xiàn)如Ⅰ型，病人通�？苫钪脸赡辍�0p,

    (三)粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo病)與前二者不同，為常染色體隱性遺傳。進(jìn)行性智力低下為其特點(diǎn)，10歲左右時即很嚴(yán)重。其表現(xiàn)為Ⅰ及Ⅱ型，但較輕，有的面容也無改變。尿內(nèi)有過量的硫酸乙酰肝素排出。0p,

    (四)粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)為常染色體隱性遺傳，約1/3有家族史，男性稍多，骨骼改變要到行走時才出現(xiàn)。典型表現(xiàn)為侏儒伴下背部駝背，膝外翻，扁平足。站立時髖及膝彎曲呈半蹲姿勢。頭向前伸且下沉在高聳的兩肩之間，鼻梁塌陷，手足變形，10歲左右可出現(xiàn)角膜混濁及主動脈瓣閉鎖不全。大多在20歲前死亡，但智力減退不明顯。尿粘多糖為硫酸角質(zhì)素排泄增高，正常為0.1mg/L，但病人可的達(dá)45mg/L，白細(xì)胞中有Reilly小體。X線上最突出的是一致性的扁平椎，椎體中央呈舌狀突出。此外，管狀骨粗短，，干骺端增寬，骨盆變形，股骨頭扁，骨骺碎裂�？梢蝾i2齒狀突發(fā)育不全而致頸1～2半脫位。很少能活過20歲。0p,

    (五)粘多糖病Ⅴ型(Sceie病)此型與Ⅰ型相似，有中等以上的智力，可活至中年。0p,

    (六)粘多糖病Ⅵ型(Maroteauz-Lamy病)本病的臨床及X線表現(xiàn)與Ⅰ或Ⅱ型相似，生物學(xué)變化與Ⅴ型相似。0p,

    (七)粘多糖病Ⅶ型(β葡萄糖酸酶缺乏癥)少見，病人常有肝脾腫大，多發(fā)性骨發(fā)育不全及智力減退。

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