云南漢族男性人群Y染色體進化樹Y-SNP遺傳多態(tài)性研究及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用
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【摘要】:研究目的 人類Y染色體為男性所特有,呈半合子單倍體父系遺傳,除非是發(fā)生了突變,否則同一父系的所有男性后代均具有相同的Y特異性基因,因此Y染色體遺傳標(biāo)記分布表現(xiàn)出明顯的群體特異性,可以用來揭示不同人群的起源、遷徙及親緣關(guān)系等。在法醫(yī)學(xué)實際應(yīng)用中,由于Y染色體的自身特性,在混合斑及父系親屬間親權(quán)鑒定中發(fā)揮著重要作用。 本研究基于Y染色體系統(tǒng)進化樹,選擇主干支及分支的Y-SNP位點,對云南漢族男性人群Y-SNP位點進行調(diào)查研究,獲得云南漢族男性人群單倍群分布頻率以及云南漢族男性人群遺傳結(jié)構(gòu)狀況,建立Y-SNP基礎(chǔ)DNA數(shù)據(jù)庫,為法醫(yī)學(xué)應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。 研究方法 嚴(yán)格按照準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)選擇在云南省昆明市昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院的云南漢族男性478例,采集靜脈血3ml, EDTA-Na2抗凝,飽和酚-氯仿法提取樣本DNA。基于人類Y染色體系統(tǒng)進化樹,選擇東亞人群所特有的主干支及分支的Y-SNP位點進行檢測,篩選云南漢族男性人群有突變的分支,分析到Y(jié)染色體系統(tǒng)進化樹的終末支。本課題是在對主干支篩選的基礎(chǔ)上,采用SNaPShot方法,對478例樣本進行逐級篩選,其中416例樣本分析了0支的M117、002611、M115、M113、P164、M7、M134、 M119、P31、M95、M122、M88、M324、P201、M121、M164、M110、P203、P101、M105、P103位點;28例樣本分析了C支的M105、M38、M217、M347、M356、P55的位點;34例樣本分析了N支的LLY22g、M128、P43、P105. M178位點,共31個SNPs位點進行篩選,用直接計數(shù)法對實驗樣本進行統(tǒng)計和用SPSS17.0統(tǒng)計軟件進行主成分分析和聚類分析。 研究結(jié)果 獲得云南漢族男性人群Y-SNP單倍型以及單倍型頻率,在478個無關(guān)男性個體,共檢出26個Y-SNP單倍型,云南漢族男性人群Y-SNP單倍型多樣性為0.9116,昆明漢族男性人群為0.9834。O3a3cl-M117、O3a3c-M134、O2*-P31、03a4*-002611在人群中的單倍群分布頻率較高,分別占0.2176、0.1004、0.0795、0.0816,。未檢出單倍群O3a1-M164、Nl*-LLY22g、N1b-P43、C2-M38、C6-P55。對于31個Y-SNPs位點來說,其對應(yīng)的基因多樣性范圍從0.0000到0.4961,其中P201、M324、M122、 M134的GD值較高,M164、LLY22g、P43、M38、M217、P55最低。 研究結(jié)論 依據(jù)人類Y染色體系統(tǒng)進化樹,分析了云南漢族478例男性樣本的31個Y-SNPs位點,獲得32個Y-SNP單倍群、單倍群分布頻率以及遺傳結(jié)構(gòu)信息,結(jié)果與文獻報道的Y-SNP單倍群分布頻率一致。為云南人群Y-SNP基礎(chǔ)DNA數(shù)據(jù)庫提供數(shù)據(jù)。
【關(guān)鍵詞】:Y染色體 系統(tǒng)進化樹 SNPs SNaPShot
【學(xué)位授予單位】:昆明醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2013
【分類號】:D919.4
【目錄】:
- 論文部分英文縮略詞5-6
- 中文摘要6-8
- ABSTRACT8-10
- 引言10-17
- 材料和方法17-37
- 實驗結(jié)果37-50
- 討論50-54
- 小結(jié)54-55
- 參考文獻55-61
- 綜述61-68
- 參考文獻66-68
- 攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章68-69
- 致謝69
【參考文獻】
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本文編號:619070
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