【摘要】： 前言 Y染色體為男性特有，遵循父系伴性遺傳規(guī)律。Y染色體非重組區(qū)(NRY)的DNA序列在細(xì)胞有絲分裂過程中不發(fā)生交換重組，以單倍體的形式毫無差異地從父親遺傳給兒子(突變除外)。這些特點(diǎn)使得Y染色體NRY區(qū)多態(tài)性遺傳標(biāo)記的DNA分析在許多領(lǐng)域具有不可替代的重要作用。在法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，應(yīng)用于性犯罪混合斑(精液與陰道液等)的男性個人識別案例中，不受女性DNA干擾而能明確檢測出男性遺傳標(biāo)記型別；應(yīng)用于親子鑒定案例中，進(jìn)行Y染色體DNA分析時，若母方遺傳信息不能獲得，不會影響結(jié)果，因?yàn)閮鹤拥腨染色體NRY區(qū)序列只來自于父親，即使假設(shè)父信息不能獲得，與假設(shè)父有男系血緣關(guān)系的男性理論上具有與其相同的Y染色體，所以假設(shè)父的兄弟、叔、侄等均可替代假設(shè)父進(jìn)行親子鑒定。 短串聯(lián)重復(fù)(STR)是Y染色體NRY區(qū)的多態(tài)性遺傳標(biāo)記的一種，又稱微衛(wèi)星。與其他遺傳標(biāo)記相比，Y-STR具有許多優(yōu)點(diǎn)，正成為Y染色體遺傳標(biāo)記中法醫(yī)學(xué)應(yīng)用和研究的熱點(diǎn)。由于Y染色體呈單倍體遺傳，導(dǎo)致Y染色體遺傳標(biāo)記在不同人群中的分布極不平衡，群體差異比常染色體STR位點(diǎn)更加顯著，在法醫(yī)學(xué)應(yīng)用的前提條件是：建立含有多個Y-STR位點(diǎn)的單倍型的群體分布數(shù)據(jù)庫。所以，目前的法醫(yī)學(xué)研究的首要任務(wù)是，利用已發(fā)現(xiàn)的Y染色體STR位點(diǎn)，取其中多態(tài)性較高的位點(diǎn)組成單倍型系統(tǒng)，并對盡可能局域化的人群進(jìn)行檢測，建立單倍型的群體分布數(shù)據(jù)庫。本研究選擇中國漢族、藏族和日本人群三個群體，檢測了7個Y-STR位點(diǎn)，DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392和DYS385，并構(gòu)建含有不同數(shù)目Y-STR位點(diǎn)的單倍型 系統(tǒng)，獲得其群體分布數(shù)據(jù)，同時對其法醫(yī)學(xué)意義及應(yīng)用進(jìn)行研 究。 材料與方法 應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)uCR入擴(kuò)增七個Y染色體STR位點(diǎn)， DYS393、DYS389、DYS19、DYS390、DYS389 fi、DYS392 和 DYS3 85，通過聚丙烯酚胺凝膠電泳分離鞏R產(chǎn)物，結(jié)合銀染顯 譜，對45例中國漢族為7例藏族59例日本人群無親緣關(guān)系健康 男性個體進(jìn)行Y－STR位點(diǎn)多態(tài)性分析。待測樣品與經(jīng)測序的等 位基因標(biāo)準(zhǔn)品梯階（ndder）同步電泳對比分型并命名。同一樣品 的各Y－STR位點(diǎn)型別聯(lián)合，構(gòu)建Y－STR單倍型。統(tǒng)計分析各 Y－STR位點(diǎn)及單倍型的群體分布特征，獲得其頻率的群體分布 數(shù)據(jù)，并討論其法醫(yī)學(xué)意義。將本研究的成果具體應(yīng)用到性犯罪 混合斑鑒定和缺席親子鑒定案例中。 結(jié) 果 一、Y—STR位點(diǎn)等位基因命名與分型 經(jīng)測序的等位基因作為標(biāo)準(zhǔn)品，將其PCR產(chǎn)物混合制成等位 基因梯階（ndder八按照國際法醫(yī)學(xué)會DNA委員會推薦的原則， 根據(jù)測序結(jié)果確定重復(fù)單位數(shù)目，命名相應(yīng)Y—STR位點(diǎn)的等位 基因。待測樣品和Ladder同步加樣進(jìn)行聚丙烯醚胺凝膠電泳，譜 帶相互比較進(jìn)行待測樣品的分型和命名，各Y—STR位點(diǎn)的等位 基因標(biāo)準(zhǔn)品測序結(jié)果參見圖1－1－1－7。各Y—STR位點(diǎn)檢測到 的等位基因與該位點(diǎn)的等位基因梯階（Ladder）同步電泳的結(jié)果參 見圖 2—1－2—6。 二JY—STR位點(diǎn)的等位基因（或等位基因組）在漢、藏、日三 個群體中的分布 1．DYS393 ·2· 在三個群體中共檢出6個等位基因，漢族檢出5個等位基因， DP值為 0．6980；藏族檢出 2個等位基因，DP值為 0．5075；日本人 群檢出 5個等位基因，DP值為 0．5406。 2．DYS389 在三個群體中共檢出3個等位基因。漢族檢出3個等位基 因，DP值為 0．6424；藏族檢出 3個等位基因，DP值為 0．6694；日 本人群檢出 3個等位基因，DP值為 0．5932。 3．DYS19 在三個群體中共檢出6個等位基因，漢族檢出5個等位基因， DP值為0．5525；藏族檢出 5個等位基因，DP值為 0。6495；日本人 群檢出6個等位基因，DP值為0．7165。 4．DYS390 在三個群體中共檢出7個等位基因，漢族檢出4個等位基因， DP值為 0．6061；藏族檢出 6個等位基因，DP值為 0．7006；日本人 群檢出 7個等位基因，DP值為 0．748。 5．DYS389D 在三個群體中共檢出6個等位基因，漢族檢出5個等位基因，， DP值為0．7495；藏族檢出3個等位基因，DP值為0。5224；日本人 群檢出6個等位基因，DP值為0．7884。 6．DYS392 在三個群體中共檢出7個等位基因，漢族檢出4個等位基因， DP值為0．7152；藏族檢出6個等位基因，DP值為0．7454；日本人 群檢出5個等位基因，DP值為O．6324。 7．DYS385 在三個群體中共檢出13個等位基因，47個等位基因組，漢族 檢出20個等位基因組pP值為0．9525；藏族檢出22個等位基因 組，DP值為0．8991；日本人群檢出31個等位基因組刀P值為0． 9579。 ·3· 三JY－STR單倍型在漢、藏、日三群體中的分布 以三群體平均 DP值最低的 DYS393為基礎(chǔ)，逐一累加 DP值 遞增的Y－STR位點(diǎn)，從而構(gòu)建六種含有不同數(shù)目Y－STR位點(diǎn) 的單倍型系統(tǒng)：Yhl，YhZ，Yh3，Yh4，Yhs，Yh6。 1．
[Abstract]:Foreword Y chromosome is peculiar to men, and The DNA sequence of the non-recombinant region (NRY) of Y chromosome does not exchange recombination in the mitosis of cells, and is inherited from the father in the form of haploid without any difference. To give a son (other than mutation). These characteristics make the DNA analysis of the genetic marker of the Y chromosome NRY region in many fields An irreplaceable important role. In the field of forensic science, in male personal identification cases applied to sexual offences mixed spots (semen and vaginal fluids, etc.), male genetic markers can be clearly detected without the interference of female DNA; in paternity test cases, Y In the case of chromosomal DNA analysis, if the parent gene cannot be obtained, the result will not be affected, since the Y chromosome NRY region sequence of the son is derived only from the father, and even if the parent information cannot be obtained, the same Y chromosome is the same as that of the male parent who assumes that the parent has a male parent. Therefore, it is assumed that the father's brother, uncle, sister, etc. can be substituted The parent is assumed to be paternity testing. Short tandem repeat (STR) is the Y chromosome NR Y-STR has many advantages over other genetic markers and is becoming Y. Due to the haploid inheritance of Y chromosome, the distribution of Y chromosome genetic markers in different populations is unbalanced, and the population difference is more pronounced than that of autosomal STR loci. Therefore, the most important task of forensic research is to take advantage of the found Y chromosome STR loci to make a single-fold system with high polymorphic sites and to localize the population as localized as possible. The population distribution database of Chinese Han, Tibetan and Japanese was selected. Seven Y-STR loci, DYS393, DYS389 鈪

本文編號：2301906