本文選題：5-羥色胺 + 色氨酸經(jīng)化酶　； 參考：《中國(guó)醫(yī)科大學(xué)》2008年碩士論文

【摘要】： 前言 5-羥色胺(5-hydroxytrptamine,5-HT)廣泛分布于體內(nèi)各組織,作為中樞神經(jīng)遞質(zhì)之一,參與多種中樞神經(jīng)活動(dòng),如情緒控制,睡眠調(diào)節(jié),焦慮,酒精中毒,攝食,性行為等。5-HT代謝失調(diào)可導(dǎo)致多種精神紊亂癥狀,多種酶類、受體、載體等,都會(huì)影響5-HT的生理代謝過程及其在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的正常調(diào)控作用;其中,色氨酸羥化酶能否正常表達(dá)具有重要的意義。 色氨酸羥化酶(Tryprophan hydroxylase,TPH)是5-HT合成的限速酶,催化色氨酸生成5-羥色氨酸。TPH基因表達(dá)狀況決定5-HT的生物合成,增強(qiáng)或減弱5-HT及其代謝物的作用強(qiáng)度,進(jìn)而影響它在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的功能。 TPH基因位于常染色體11p15.3-p14,全長(zhǎng)29kbp,有13個(gè)外顯子,編碼由444個(gè)氨基酸組成的TPH。基因序列內(nèi)存在多個(gè)遺傳多態(tài)性位點(diǎn),分布于上游啟動(dòng)區(qū)、內(nèi)含子1B區(qū)、IC區(qū)、內(nèi)含子7、內(nèi)含子8及內(nèi)含子9區(qū)。 本研究選擇位于TPH基因第八內(nèi)含子的-T457C位點(diǎn)調(diào)查其在中國(guó)漢族、藏族群體中的遺傳多態(tài)性,并探討在法醫(yī)學(xué)個(gè)人識(shí)別中的意義及與抑郁癥的相關(guān)性。 材料與方法 根據(jù)文獻(xiàn)訂購(gòu)引物,應(yīng)用PCR技術(shù)擴(kuò)增TPH基因第八內(nèi)含子的-T457C位點(diǎn),采用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)分析法,以NlaⅢ限制性內(nèi)切酶消化PCR產(chǎn)物,聚丙烯酰胺凝膠電泳分離并結(jié)合銀染顯帶的方法,對(duì)284例中國(guó)北方漢族個(gè)體、142例藏族個(gè)體、111例抑郁癥個(gè)體進(jìn)行-T457C位點(diǎn)基因分型,并選擇部分樣本進(jìn)行測(cè)序分析,以驗(yàn)證RFLP分型結(jié)果的準(zhǔn)確性。 結(jié)果 TPH基因-T457C位點(diǎn)PCR產(chǎn)物經(jīng)NlaⅢ限制性內(nèi)切酶消化、電泳后,共檢出三種譜型,分別為TT型、CT型、CC型,DNA測(cè)序分析證實(shí)分型結(jié)果準(zhǔn)確。在中國(guó)北方漢族群體中,TT型60例(0.211),CT型148例(0.521),CC型76例(0.268);T等位基因的頻率為0.472,C等位基因的頻率為0.528。142例藏族個(gè)體中,TT型30例(0.211),CT型64例(0.451),CC型48例(0.338);T等位基因的頻率為0.437,C等位基因的頻率為0.563。111例抑郁癥患者中TT型31例(0.279),CT型51例(0.460),CC型29(0.261);T等位基因的頻率為0.509,C等位基因的頻率為0.491。 討論 TPH基因-T457C位點(diǎn)在中國(guó)北方漢族、藏族群體中的遺傳多態(tài)性分布符合Hardy—Weinberg平衡定律。其DP值分別為0.612、0.638,H值分別0.521、0.451,EPP值分別為0.187、0.185。該位點(diǎn)在漢族、藏族群體中隸屬高等鑒別能力的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)。 抑郁癥患者與中國(guó)北方漢族健康人群相比,二者的等位基因頻率和基因型頻率分布沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＞0.05)。但是,患者組T等位基因及TT純合子頻率均明顯高于對(duì)照組;而且,健康對(duì)照組女性與患者女性相比,TT純合子頻率分布有顯著差異(P=0.029),提示TPH基因-T457C位點(diǎn)的等位基因T可能與抑郁癥有關(guān)。 漢族與藏族相比,等位基因頻率無(wú)顯著性差異(P＞0.05);二者分別與法國(guó)人群比較,則均表現(xiàn)出統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.001,P=0.050),提示TPH基因座-T457C位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性分布存在種族差異。 結(jié)論 TPH基因-T457C位點(diǎn)在中國(guó)北方漢族、藏族群體中具有較好的遺傳多態(tài)性,在法醫(yī)學(xué)個(gè)人識(shí)別和親子鑒定中具有較高的應(yīng)用價(jià)值;該位點(diǎn)可作為人類遺傳學(xué)研究的重要遺傳標(biāo)記;推測(cè)該位點(diǎn)等位基因T可能與抑郁癥有關(guān)。
[Abstract]:Preface
5- hydroxytryptamine (5-hydroxytrptamine, 5-HT) is widely distributed in various tissues in the body. As one of the central neurotransmitters, it participates in a variety of central nervous activities, such as emotional control, sleep regulation, anxiety, alcoholism, feeding, sexual behavior and other.5-HT disorders that can lead to a variety of seminal disorders, many enzymes, receptors, carriers, and so on, which affect 5-HT Physiological metabolism process and its normal regulation role in central nervous system, and whether tryptophan hydroxylase can be expressed normally is of great significance.
Tryptophan hydroxylase (Tryprophan hydroxylase, TPH) is a speed limiting enzyme in 5-HT synthesis. The catalytic activity of tryptophan to 5- hydroxytryptophan.TPH gene expression determines the biosynthesis of 5-HT, strengthens or weakens the action strength of 5-HT and its metabolites, and then affects its function in the central nervous system.
The TPH gene is located in the autosomal 11p15.3-p14, full length 29kbp, with 13 exons, and the sequence of TPH. genes encoding 444 amino acids is stored in multiple genetic polymorphic loci, distributed in the upstream promoter region, the intron 1B region, the IC region, the intron 7, the intron 8 and the intron 9 regions.
In this study, we chose the -T457C site of the intron eighth of the TPH gene to investigate the genetic polymorphism in the Han and Tibetan population in China, and to explore the significance of the personal identification in forensic medicine and the correlation with depression.
Materials and methods
The -T457C loci of the intron eighth of TPH gene were amplified by PCR, and the restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis was used to digest PCR products with Nla III restriction endonuclease, polyacrylamide gel electrophoresis was used to separate and combine silver staining bands, and 284 cases of Han nationality in northern China, 142 cases of Tibetan individuals, 1. The -T457C locus genotyping was performed in 11 individuals with depression, and some samples were selected for sequencing analysis to verify the accuracy of RFLP typing results.
Result
The PCR product of the TPH gene -T457C was digested by Nla III restriction endonuclease. After the electrophoresis, three spectral types were detected, which were TT, CT, CC, DNA sequencing, and confirmed that the classification results were accurate. In the Han population of northern China, 60 cases (0.211), CT 148 cases (0.521), CC 76 cases (0.268), and the frequency of T alleles were 0.472 and frequency alleles frequency Among the Tibetan individuals of 0.528.142, 30 cases (0.211), 64 cases (0.451) of CT and 48 cases of CC (0.338); the frequency of T allele was 0.437, and the frequency of C allele was TT 31 (0.279) in 0.563.111 cases, 51 cases (0.460), CC 29 (0.261), T allele frequency was 64, C alleles were frequency
discuss
The genetic polymorphism distribution of the TPH gene -T457C loci in the Han and Tibetan population in northern China is in accordance with the Hardy - Weinberg equilibrium law. The DP values are 0.612,0.638, H value 0.521,0.451 respectively, and EPP values are 0.187,0.185. this loci in the Han and Tibetan populations, which belong to the higher differential genetic marker system.
The allele frequency and genotype frequency distribution of the two depressive patients were not significantly different from those of the Han people in northern China (P > 0.05). However, the T allele and TT homozygous frequency of the patients were significantly higher than those in the control group, and the frequency distribution of the TT homozygote in the healthy control women was significantly lower than that of the women. The difference (P=0.029) suggests that allele T of TPH gene -T457C locus may be associated with depression.
There was no significant difference in allele frequency between the Han and the Tibetans (P > 0.05). Compared with the French population, the two were statistically different (P=0.001, P=0.050), suggesting that the genetic polymorphisms of the -T457C locus of the TPH locus had racial differences.
conclusion
The TPH gene -T457C locus has a good genetic polymorphism in the Han and Tibetan population in northern China. It has high application value in personal identification and parent-child identification in forensic medicine. This loci can be used as an important genetic marker in human genetics research. It is presumed that the allele T of the loci may be related to depression.
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2008
【分類號(hào)】：D919

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