本文關(guān)鍵詞：孔姓家系的Y染色體遺傳多態(tài)性研究與其法醫(yī)學(xué)意義

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【摘要】：[目的] Y染色體非重組區(qū)域的DNA多態(tài)呈父系遺傳,且具有種族和地域特異性,父系社會(huì)的姓氏與Y染色體具有相同的傳遞方式。在法醫(yī)案件中,利用現(xiàn)場(chǎng)生物檢材、未知名尸體等檢測(cè)到的Y染色體遺傳標(biāo)記特征來推測(cè)嫌疑人或未知名尸體的姓氏來源,對(duì)案件的偵破將具有重要意義。本課題利用中國(guó)獨(dú)特的遺傳資源----孔姓男性樣本,對(duì)12個(gè)東亞特異性Y-SNPs位點(diǎn)和17個(gè)Y filer試劑盒Y-STRs基因座的進(jìn)行分型檢測(cè),獲取孔姓人群的Y-SNP、Y-STR兩種遺傳標(biāo)記的遺傳信息。與隨機(jī)無關(guān)男性人群進(jìn)行單倍群頻率差異比較,并分析孔姓人群內(nèi)的單倍型差異及遺傳信息,探索姓氏與Y染色體之間的關(guān)聯(lián)性與法醫(yī)學(xué)意義。 [方法]收集孔姓無關(guān)男性樣本共255例,隨機(jī)無關(guān)男性樣本330例作對(duì)照,均為采血卡血痕樣本。采用Chelex-100法和酚-氯仿有機(jī)法提取樣本DNA。利用兩組等級(jí)復(fù)合擴(kuò)增體系和SNaPshot技術(shù)檢測(cè)所有樣本的12個(gè)Y-SNPs位點(diǎn)信息；用Y filer試劑盒對(duì)孔姓人群的17個(gè)Y-STRs基因座進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增檢測(cè)：應(yīng)用Arlequin3.5.1.2、Network4.6.1.1、SPSS17.0等軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析。 [結(jié)果]檢測(cè)12個(gè)Y-SNPs位點(diǎn),構(gòu)成了C-M130,D-M174, K-R*-M9,0*-M175,01a-M119,02al-M95,03*-M122,03a*-M324,03a2*-P201,03a2b-M7,03a2c1*-M134,03a2cla-M117,(?)M9這13個(gè)單倍群分型�？仔杖巳汉碗S機(jī)人群中各單倍群的頻率分別為C-M130(1.96%,9.39%)、D-M174(4.31%,2.42%)、 K-R*-M9(1.96%,11.52%)、0*-M175(10.59%,5.15%)、Ola-M119(3.92%,7.88%)、02a1-M95(0.51%,10.30%)、03*-M122(7.84%,2.42%)、03a*-M324(11.77%,14.55%)、03a2*-P201(10.59%,5.46%)、03a2b-M7(2.35%,2.73%)、03a2c1*-M134(14.12%,8.18%)、03a2cla-M117(21.57%,14.85%)、非M9(3.92%,5.15%)。 17個(gè)Y-STRs基因座構(gòu)成的單倍型在孔姓人群中為196種,單倍型多態(tài)性為0.9939。與各基因座的平均突變率比較發(fā)現(xiàn),DYS392基因座的期望雜合度和多態(tài)信息含量值較高,多態(tài)性較好,在等位基因11-14之間頻率分布均勻；DYS391基因座的期望雜合度和多態(tài)信息含量值較低,多態(tài)性較差,主要頻率分布為等位基因10(0.6471)和11(0.3137)。與東亞人群的各基因座等位基因分布頻率比較發(fā)現(xiàn),孔姓人群DYS458基因座的等位基因15(0.0745)頻率較低,與等位基因16-19的頻率差距較大；孔姓人群DYS635基因座的等位基因19(0.0941)頻率較低,在等位基因20-22之間頻率分布較均勻；孔姓人群DYS448基因座的最高頻率分布為等位基因19(0.4980),其次為20(0.2157)和18(0.1804)。孔姓人群的特征單倍型是14-12-25-28-19-15-12-19-12-11-12-22-12-11-14-10-19。 將03-M122單倍群下Y-STR單倍型進(jìn)行中介網(wǎng)絡(luò)樹及不配對(duì)差異分析顯示,孔姓人群主要有兩個(gè)中心星型分布,核苷酸不配對(duì)曲線呈單峰泊松分布。[結(jié)論]孔姓在中國(guó)姓氏中十分古老,且注重修著家譜,其傳遞歷史相對(duì)較為明確,可作為Y染色體與姓氏平行傳遞的典型研究模型,有助于探索Y染色體與姓氏之間的關(guān)聯(lián)性。Y-SNP突變率較低,東亞特有的單倍群03-M122是孔姓人群的主要單倍群；單倍群03-M122下的主要亞群為單倍群03a2cla-M117。Y-STR單倍型遺傳多態(tài)性較好。聯(lián)合Y-SNP和Y-STR分析表明孔姓人群中存在復(fù)雜的基因交流,有多個(gè)姓氏起源,且在歷史上經(jīng)歷過一定的擴(kuò)張或持續(xù)增長(zhǎng),結(jié)合記載的孔姓家譜歷史,其人群結(jié)構(gòu)和歷史差異在法醫(yī)學(xué)方面有潛在的應(yīng)用價(jià)值。
【學(xué)位授予單位】：昆明醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：D919.1

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本文編號(hào)：1186184