本文關(guān)鍵詞：華東漢族人群乙醇代謝酶相關(guān)SNP位點(diǎn)的多態(tài)性

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【摘要】：目的對(duì)ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行群體遺傳學(xué)分析,得到多態(tài)性信息。方法利用PCR和質(zhì)譜技術(shù)平臺(tái)對(duì)SNP位點(diǎn)進(jìn)行分型檢測(cè),通過對(duì)中國(guó)華東地區(qū)漢族人群199個(gè)無關(guān)個(gè)體的調(diào)查,統(tǒng)計(jì)分析40個(gè)SNP位點(diǎn)的等位基因分布頻率。結(jié)果 40個(gè)SNP位點(diǎn)中,rs698、rs2241894(ADH3基因座),rs13306164、rs671(ALDH2基因座)和rs28371746、rs2515641(CYP2E1基因座)的小等位基因分布頻率(MAF)均大于1%,其它SNP位點(diǎn)的MAF均小于1%。結(jié)論 ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40個(gè)SNP位點(diǎn)中,6個(gè)位點(diǎn)(rs698、rs2241894、rs13306164、rs671、rs28371746和rs2515641)在華東漢族人群中具有多態(tài)性。
【作者單位】： 司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所上海市法醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系;蘇州大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院;
【分類號(hào)】：D919
【正文快照】： 人體內(nèi)有三種酶參與乙醇的代謝:乙醇脫氫酶(ADH)、乙醛脫氫酶(ALDH)和細(xì)胞色素P4502E1酶(CYP2E1)。乙醇在ADH和CYP2E1的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)橐胰?乙醛再經(jīng)過ALDH轉(zhuǎn)化為乙酸,后者以乙酰的形式進(jìn)入三羧酸循環(huán),最終氧化成二氧化碳和水排出體外。人類對(duì)酒精等藥物的代謝存在顯著的個(gè)體和

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 楊春霞;生活方式和基因多態(tài)與食道癌的關(guān)系[D];四川大學(xué);2005年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前4條

1 劉兆蘭;乙醇脫氫酶2基因Arg47His變異與早發(fā)冠心病關(guān)系研究[D];山東大學(xué);2006年

2 李亮;變性高效液相色譜用于乙醇脫氫酶1B和乙醛脫氫酶2的基因分型[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2006年

3 楊靜;飲酒量、乙醛脫氫酶基因多態(tài)性與阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征的相關(guān)研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2007年

4 顧瑩瑩;基于等位特異引物技術(shù)和雙鏈置換探針技術(shù)的實(shí)時(shí)PCR基因分型研究[D];廈門大學(xué);2007年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 曹西蓉,吳德生;中國(guó)五個(gè)民族人群樣本中酒精代謝相關(guān)酶基因多態(tài)型分布比較[J];衛(wèi)生研究;2002年03期

2 成碟;徐為人;劉昌孝;;細(xì)胞色素P450(CYP450)遺傳多態(tài)性研究進(jìn)展[J];中國(guó)藥理學(xué)通報(bào);2006年12期

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 楊俊,黃祖漢;抗利尿激素放射免疫分析藥盒的研制及臨床應(yīng)用[J];第一軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);1992年03期

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本文編號(hào)：1169526