本文關(guān)鍵詞：云南漢族人群Y染色體SNP位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性研究及法醫(yī)學(xué)意義

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【摘要】：研究目的 Y染色體是男性所特有性染色體,其非重組區(qū)域發(fā)生的突變可以完整保存至下一代。在Y染色體上分布的遺傳標(biāo)記Y-SNP,因其在基因組中數(shù)量巨大、分布頻密、突變率極低、是二態(tài)性遺傳標(biāo)記、并且易于自動(dòng)化批量檢測(cè),受到法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的關(guān)注。Y染色體協(xié)會(huì)依據(jù)發(fā)現(xiàn)的Y-SNP標(biāo)記在2008年修訂了Y染色體系統(tǒng)進(jìn)化樹(shù),包含了311個(gè)不同的Y染色體單倍群,涵蓋了599個(gè)雙等位基因標(biāo)記,為各領(lǐng)域Y-SNP的研究提供了依據(jù)。 本課題基于Y染色體系統(tǒng)進(jìn)化樹(shù),研究Y染色體系統(tǒng)進(jìn)化樹(shù)主干的SNP位點(diǎn)在云南漢族男性人群的分布,獲得云南地區(qū)漢族男性人群Y染色體特異性單倍群及頻率等群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù),建立云南男性人群Y-SNP基礎(chǔ)DNA數(shù)據(jù)庫(kù),為法醫(yī)學(xué)應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。 研究方法 在自愿者知情同意的原則下,嚴(yán)格按照準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)(男性無(wú)關(guān)個(gè)體,三代以內(nèi)均為云南漢族,無(wú)血緣關(guān)系),在昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院采集500例云南漢族個(gè)體的外周靜脈血5ml,EDTA-Na2抗凝,經(jīng)典飽和酚-氯仿法提取DNA,采用SNaPshot法檢測(cè)實(shí)驗(yàn)樣本Y染色體上12個(gè)SNP位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性,應(yīng)用SPSS17.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。 研究結(jié)果 成功構(gòu)建了用于檢測(cè)12個(gè)Y染色體主干SNP位點(diǎn)的兩組熒光復(fù)合擴(kuò)增檢測(cè)體系。在云南漢族男性500份樣本中檢測(cè)出C、D、J、N、O、Q、R共7種單倍群,單倍群O所占頻率達(dá)83.2%,為云南漢族最主要分布的單倍群。單倍群N和C屬于中度頻率分布的單倍群,單倍群Q、R、D和J所占頻率均不超過(guò)2%。在12個(gè)Y-SNP主干位點(diǎn)中,共有8個(gè)Y-SNP位點(diǎn)在云南漢族群體中具有遺傳多態(tài)性,其頻率范圍為0.0080-0.2801。在500個(gè)云南漢族男性個(gè)體中共檢測(cè)出7種單倍型,單倍型多樣性為0.3002。 采用軟件SPSS17.0對(duì)云南漢族男性和已發(fā)表的10個(gè)中國(guó)少數(shù)民族男性樣本數(shù)據(jù)進(jìn)行主成分分析和聚類分析。主成分分析結(jié)果顯示,云南漢族與云南白族、云南僳僳族、云南景頗族、云南德昂族的關(guān)系較為密切,尤其與云南白族關(guān)系密切；與云南回族和云南苗族的關(guān)系最遠(yuǎn)；與云南佤族、云南納西族、云南傣族和云南布朗族關(guān)系較遠(yuǎn)。聚類分析結(jié)果顯示,云南漢族和云南白族、云南景頗族、云南傈僳族、云南德昂族及云南傣族聚為一類,其中與云南白族關(guān)系最為密切；與云南布朗族、云南苗族、云南佤族、云南納西族和云南回族關(guān)系疏遠(yuǎn)。 對(duì)已發(fā)表的中國(guó)不同地區(qū)漢族男性群體進(jìn)行主成分分析和聚類分析。主成分分析結(jié)果顯示,各地漢族散在分布,南方漢族相聚在圖的左邊區(qū)域,上海漢族和北方漢族則散在圖的右下方,且北方漢族的分布比南方漢族更為分散。聚類分析結(jié)果顯示,除上海漢族外,南方漢族和北方漢族群體分為兩大類,上海漢族聚到北方漢族一類中,且北方漢族之間的關(guān)系較南方漢族之間的關(guān)系遠(yuǎn)。 研究結(jié)論 以云南地區(qū)漢族男性人群作為研究對(duì)象,選擇Y染色體系統(tǒng)進(jìn)化樹(shù)主干支上12個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)研究,為建立云南人群Y-SNP基礎(chǔ)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)提供數(shù)據(jù),為法醫(yī)學(xué)應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。
【關(guān)鍵詞】：SNP Y染色體系統(tǒng)進(jìn)化樹(shù) 云南漢族男性人群 法醫(yī)學(xué)應(yīng)用
【學(xué)位授予單位】：昆明醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：D919.1
【目錄】：

• 中文摘要6-8
• ABSTRACT8-10
• 引言10-17
• 材料與方法17-29
• 實(shí)驗(yàn)結(jié)果29-41
• 討論41-50
• 小結(jié)50-51
• 參考文獻(xiàn)51-59
• 附錄59-62
• 綜述62-72
• 參考文獻(xiàn)69-72
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章72-73
• 致謝73-74

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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本文編號(hào)：1082141