人類基因組計劃（Human Genome Project, HGP）不僅極大地提高了人類對基因組和相關遺傳信息的認識水平,而且促進了生命科學研究技術的發(fā)展和應用。正是在這樣的歷史背景下,焦磷酸光化測序技術（pyrosequencing）由瑞典研究人員發(fā)明。焦磷酸光化測序技術的基礎原理是基于"通過合成測序"原理進行酶促反應的DNA測序方法,通過基于釋放焦磷酸鹽時的鏈式反應的可見光檢測,即可獲得一個特異的檢測峰,峰值的高低和相匹配的堿基數(shù)成正比。該技術可應用于DNA核苷酸序列和突變的檢測、單核苷酸多態(tài)性的基因型的鑒定,以及DNA甲基化水平變化的分析等。近年來,隨著攝影器材和成像技術的快速發(fā)展,這項技術的原理是基于通過酶促反應而實時檢測可見光,因此,有望在檢測的敏感性方面得到更進一步的發(fā)展。該文根據(jù)筆者在瑞典近三十年的工作經(jīng)驗和積累的文獻,首先闡明焦磷酸光化測序的基本原理,然后介紹該技術的應用,最后討論其發(fā)展前景。 

【文章來源】：生命科學. 2020,32(05)北大核心

【文章頁數(shù)】：7 頁

【部分圖文】：

焦磷酸光化測序法的基本原理

人類基因組中單核苷酸多態(tài)性的類型和代碼

焦磷酸光化測序法DNA甲基化水平的實驗程序


本文編號：3081948