可變剪接在真核生物中廣泛存在,是調(diào)節(jié)基因表達(dá)和產(chǎn)生蛋白質(zhì)組多樣性的重要機(jī)制。解析可變剪接變異的遺傳調(diào)控機(jī)制不僅有助于理解轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄后調(diào)控,而且有助于評(píng)估可變剪接對(duì)表型變異的貢獻(xiàn)。研究者利用數(shù)量遺傳學(xué)手段對(duì)基因表達(dá)變異遺傳調(diào)控機(jī)制開展了大量研究,但研究可變剪接變異的遺傳調(diào)控機(jī)制在植物中還鮮有報(bào)道。本研究利用具有廣泛遺傳變異的368份玉米自交系組成的關(guān)聯(lián)群體為材料,基于授粉后15天未成熟籽粒的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù),采用全基因組關(guān)聯(lián)分析,剖析玉米籽�？勺兗艚拥倪z傳結(jié)構(gòu),并初步探討可變剪接調(diào)控的機(jī)制以及其對(duì)表型變異的貢獻(xiàn)。主要研究結(jié)果如下:一、利用轉(zhuǎn)錄組深度測(cè)序數(shù)據(jù),在群體水平進(jìn)行了基于參考基因組的轉(zhuǎn)錄本組裝,共挖掘到來自于已知基因的49132個(gè)新的轉(zhuǎn)錄本,轉(zhuǎn)錄本的組裝使玉米基因組發(fā)生可變剪接的基因比例由32%增加至50%;二、基于125萬個(gè)高密度SNP標(biāo)記(MAF>0.05),對(duì)玉米籽�？勺兗艚幼儺愡M(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析。在全基因組顯著水平下(P<4E-08),共檢測(cè)到8293個(gè)調(diào)控可變剪接變異的數(shù)量性狀位點(diǎn)(sQTL),相應(yīng)調(diào)控5028個(gè)基因的剪接變化。其中順式調(diào)控(cis-sQTL)相...

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【部分圖文】：

圖１－１主要剪接事件分類（Ｒｅｄｄｙ?ｅｔａｌ．，２０１３）??Ｆｉｇｕｒｅ?１－１?Ｔｙｐｅｓ?ｏｆ?ＡＳ?Ｅｖｅｎｔｓ?ｉｎ?Ｈｕｍａｎｓ?ａｎｄ?Ａｒａｂｉｄｏｐｓｉｓ?（Ｒｅｄｄｙ?ｅｔ?ａｌ．，?２０１３）??

變剪接事件分類??吋變剪接事件主要包含四種基本形式（圖丨－１）：??Ａｌｔｅｒｎａｔｉｖｅ?ｓｐｉｋｉｎｇ?Ｈｕｍａｎ?Ａｒａｂｉｄｏｐｓｉｓ??ｅｖｅｎｔ?ｔｈａｌｉａｎａ??魏?．８％??＇、?ｉｎｃｌｕｓｉｏｎ??－￡＝＾ｉ＝＞?一ｆ?－祕(mì)?－現(xiàn)??Ａｌｔｅｍａｔｓ，ｔｅ５....

圖１－２可變男接的兩步轉(zhuǎn)醋反應(yīng)（Ｌｅｅ?ａｎｄ?Ｒｉｏ，?２０１５）??Ｆｉｇｕｒｅ?１－２?Ｔｗｏ?ｔｒａｎｓｅｓｔｅｒｉｆｉｃａｔｉｏｎ?ｓｔｅｐｓ?ｏｆ?ｎｕｃｌｅａｒ?ｐｒｅ－ｍＲＮＡ?ｓｐｌｉｃｉｎｇ?（Ｌｅｅ?ａｎｄ?Ｒｉｏ，?２０１５）??

９５％的基因發(fā)生可變剪接（Ｐａｎ?ｅｔａｌ．，２００８），極大地豐富了人類蛋??白質(zhì)的多樣性，并且外顯子跳躍型剪接占據(jù)了主要的地位。??１．１．３可變剪接產(chǎn)生的過程??細(xì)胞核中的剪接過程主要通過兩步連續(xù)的轉(zhuǎn)酯反應(yīng)完成。第一步轉(zhuǎn)酯反應(yīng)中，５，剪接位點(diǎn)首??先被剪開，內(nèi)含子的５’端通....

圖１－３可變剪接的順式調(diào)控元件（Ｓｙｅｄ?ｅｔａｌ．，２０１２）??Ｆｉｇｕｒｅ?１－３?Ｃ／ｓ－ｒｅｇｕｌａｔｏｒｙ?ｅｌｅｍｅｎｔｓ?ｏｆ?ｓｐｌｉｃｉｎｇ?（Ｓｙｅｄ?ｅｔ?ａｌ．，?２０１２）??

中國農(nóng)業(yè)大學(xué)博士學(xué)位論文?第一章文獻(xiàn)綜述??１．１．４可變剪接的調(diào)控??可變剪接的調(diào)控由順式作用元件與反式作用因子共同發(fā)揮作用。??順式作用元件包括保守的５’和３’剪接位點(diǎn)（ｓｐｌｉｃｅ?ｓｉｔｅｓ），分支位點(diǎn)（ｂｒａｎｃｈ?ｐｏｉｎｔ，?ＢＰ），多聚??１１■密唯序列（ｐｏｌｙ....

圖１－４剪接體的組裝過程（Ｌｅｅａｎｄ?Ｒｉｏ，?２０１５）??Ｆｉｇｕｒｅ?１－４?Ｔｈｅ?ｓｐｌｉｃｅｏｓｏｍｅ?ａｓｓｅｍｂｌｙ?ａｎｄ?ｄｉｓａｓｓｅｍｂｌｙ?ｃｙｃｌｅ?（Ｌｅｅ?ａｎｄ?Ｒｉｏ，?２０１５）??

ａｇＢ３?八、?Ｖ??／?－?＃?７??Ｐｒ＾ｐｈｃｅｏｓｏｍｅ?；?ｕｅ?ＵＪ??（ｃｏｍｐｌｅｘ?Ａ）?＾?＿ｐ－??＼?Ｕ４／Ｕ６．ＵＳ?ｗ�。樱福椋�??ｆ?纔＾謂?ｐｏｓｓｓｒａｌ??１?２ｎｄ?ｓｔｅｐ?ｆ??—祕(mì)－＾破?〇?／?ｖ?｜??＼?／?Ｗ?＾ｔ，＾Ｄ?ｊＴｍ....

本文編號(hào)：3900536