發(fā)布時間：2017-08-29 23:36

  本文關鍵詞：無創(chuàng)胎兒DNA檢測在2949例傳統(tǒng)唐氏篩查臨界風險孕婦中的應用

  更多相關文章： 唐氏綜合征 產(chǎn)前診斷 胎兒監(jiān)測 胎兒疾病 染色體畸變 臨界風險 無創(chuàng)胎兒DNA檢測

【摘要】：目的探討無創(chuàng)胎兒DNA檢測(NIPT)在傳統(tǒng)唐氏篩查臨界風險孕婦中的應用價值。方法選擇2015年3月1日—2016年3月31日因"傳統(tǒng)唐氏篩查為臨界風險"在深圳市婦幼保健院就診,經(jīng)知情同意自愿接受NIPT作為后續(xù)檢查的2 949例孕婦為研究對象。回顧性分析孕期傳統(tǒng)唐氏篩查、超聲檢查、NIPT結果和侵入性羊膜腔穿刺胎兒染色體核型分析結果,追蹤隨訪其妊娠結局。結果 2 949例傳統(tǒng)唐氏篩查為臨界風險孕婦均100%獲得NIPT檢測結果,發(fā)現(xiàn)NIPT高風險25例;25例中24例接受侵入性羊膜腔穿刺行胎兒染色體核型分析,確診胎兒染色體異常13例,其中21三體5例、13三體2例、性染色體異常4例、其他染色體異常2例;另有1例NIPT性染色體異常高風險者拒絕產(chǎn)前診斷,出生后隨訪新生兒未見異常。經(jīng)隨訪,NIPT陰性孕婦中未發(fā)現(xiàn)染色體異常新生兒,臨界風險孕婦中胎兒染色體異常發(fā)生率0.44%(13/2 949)。結論應用NIPT作為唐氏篩查臨界風險孕婦的二線篩查將大大減少侵入性產(chǎn)前診斷的例數(shù),明顯提高胎兒染色體異常的檢出率。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學附屬深圳市婦幼保健院產(chǎn)科;南方醫(yī)科大學附屬深圳市婦幼保健院檢驗科;南方醫(yī)科大學附屬深圳市婦幼保健院中心實驗室;
【關鍵詞】： 唐氏綜合征 產(chǎn)前診斷 胎兒監(jiān)測 胎兒疾病 染色體畸變 臨界風險 無創(chuàng)胎兒DNA檢測
【基金】：廣東省醫(yī)學科研基金(B2015059) 深圳市科技研發(fā)資金知識創(chuàng)新計劃基礎研究項目(JCYJ20150402090412996)
【分類號】：R714.5;R440
【正文快照】： 傳統(tǒng)唐氏篩查是通過單獨檢測母血清生化指標或聯(lián)合超聲測量胎兒頸部透明層厚度(NT),并結合孕婦年齡等計算出生育“唐氏兒”的危險系數(shù),目前,唐氏篩查已成為產(chǎn)前檢查的重要項目。2015年1月15日我國衛(wèi)計委婦幼司基于專家共識發(fā)布的《高通量測序產(chǎn)前篩查技術管理規(guī)范(試行)》建議

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 鄭文吉;范琦慧;陳志央;余頎;莊丹燕;;中孕期血清三聯(lián)篩查唐氏綜合征假陰性病例分析[J];浙江預防醫(yī)學;2015年11期

2 余小燕;陳劍虹;林靜吟;李輝;黃少瓊;紀妍;劉巧;譚滿玉;;755例唐氏篩查臨界風險的分析與臨床策略[J];中國醫(yī)藥指南;2011年21期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 李亞萍;石梅;韓學軍;薄莘莘;趙淑勤;司錦英;;1521例孕中期唐氏篩查及產(chǎn)前診斷結果分析[J];寧夏醫(yī)科大學學報;2017年04期

2 涂新枝;段純;李玉哲;楊曉敏;謝建生;;無創(chuàng)胎兒DNA檢測在2949例傳統(tǒng)唐氏篩查臨界風險孕婦中的應用[J];天津醫(yī)藥;2017年02期

3 黎冬梅;朱寶生;蘇潔;章錦曼;銀益飛;陳姝;;胎兒超聲及染色體產(chǎn)前診斷對唐氏綜合征產(chǎn)前篩查為臨界風險的臨床價值[J];第三軍醫(yī)大學學報;2016年17期

4 趙婧;梁少霞;李紅艷;鄭國兵;謝豐華;;中孕期血清三聯(lián)篩查對唐氏綜合征假陰性病例的鑒別效果分析[J];齊齊哈爾醫(yī)學院學報;2016年17期

5 潘秀杰;;棗莊市2011—2013年孕中期產(chǎn)前篩查的流行病學分析[J];社區(qū)醫(yī)學雜志;2016年04期

6 楊梅;蘇暉;張慧蓮;;孕早期超聲與孕中期母血清標記物聯(lián)合篩查唐氏綜合征的臨床研究[J];醫(yī)學檢驗與臨床;2015年06期

7 鐘世林;鄧玉清;石宇;肖曉素;雷桔紅;杜靜;;2118例產(chǎn)前血清學篩查檢出多種染色體異常分析[J];中國婦幼保健;2015年27期

8 安志斌;;影響唐氏篩查準確性相關問題的分析[J];大家健康(學術版);2014年20期

9 周序英;;妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的價值[J];求醫(yī)問藥(下半月);2013年09期

10 劉桂華;;超聲檢查與血清學指標在孕早期唐氏綜合征篩查的應用研究[J];中外醫(yī)學研究;2012年33期

【二級參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 劉舉珍;盧穎州;錢敏;楊興華;何燕;何電;;妊娠相關血漿蛋白A聯(lián)合游離人絨毛膜促性腺激素、胎兒頸項透明層篩查唐氏綜合征的meta分析[J];中國計劃生育學雜志;2014年11期

2 蔣宇林;劉俊濤;邊旭明;;唐氏綜合征產(chǎn)前篩查指標中位數(shù)倍數(shù)值中位數(shù)的監(jiān)測和質量評價方法[J];實用婦產(chǎn)科雜志;2014年02期

3 周麗萍;張?zhí)?陳志央;;早中孕整合篩查與中孕期血清篩查效能的比較分析[J];中國預防醫(yī)學雜志;2012年08期

4 池豐麗;段濤;;唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的進展[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2011年04期

5 楊燦鋒;陳道楨;王峻峰;朱云霞;;影響唐氏篩查準確性相關問題的分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2011年04期

6 劉霞;張莉;周玉霞;劉文祝;張學花;黃磊;范剛;;唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的研究進展[J];中國婦幼保健;2010年06期

7 周建軍;胡婭莉;;唐氏綜合征的中孕期篩查[J];中國實用婦科與產(chǎn)科雜志;2008年02期

8 戚慶煒;孫念怙;;產(chǎn)前唐氏綜合征篩查概論[J];實用婦產(chǎn)科雜志;2008年01期

9 李輝;王德智;;唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的進展[J];中國實用婦科與產(chǎn)科雜志;2008年01期

10 王峻峰;孟西娜;耿金花;;6093例孕中期唐氏綜合征的血清篩查和產(chǎn)前診斷分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2007年12期

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 丁祥華;張遠;梅薇林;沈萍;;健康教育對唐氏篩查干預效果觀察與分析[J];吉林醫(yī)學;2007年06期

2 楊燦鋒;陳道楨;王峻峰;朱云霞;;影響唐氏篩查準確性相關問題的分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2011年04期

3 柴曉靜;朱江;張萍;李娟;陸莉;趙麗;;5539例孕婦孕中期唐氏篩查結果分析[J];重慶醫(yī)科大學學報;2013年10期

4 和士蘭;黃源慧;馮志賢;梁海榮;;健康教育對唐氏篩查干預效果探析[J];大家健康(學術版);2014年06期

5 李瑋t，

本文編號：756071